Hb D-Los Angeles [beta121(GH4)Glu>Gln] and Hb Beograd [beta121(GH4)Glu>Val]: Implications for their laboratory diagnosis and genetic originsAnzel Bahadır1, Aylin Köseler1, Ayfer Atalay1, Hasan Koyuncu2, Ece Akar3, Nejat Akar3, Erol Ömer Atalay11Pamukkale University Medical Faculty Department Of Biophysics, Denizli Turkey
2Turkish Ministry Of Health Denizli Hemoglobinopathy Center, Denizli Turkey
3Ankara University Medical Faculty Department Of Pediatric Hematology, Ankara Turkey
Objective: The aim of this study was to determine the laboratory diagnosis and genetic origins of the hemoglobin (Hb) variants, Hb D-Los Angeles and Hb Beograd observed frequently in our region.
Material and Methods: Hb variants were investigated in one Hb D-Los Angeles and two Hb Beograd families. These families were unrelated with each other. For the determination of Hb variants, alkaline/acid electrophoresis, HPLC, DE-52 micro-column chromatography procedures were applied. Mutations were determined by non-radioactive fluorescence automated DNA sequencing. Beta globin gene cluster haplotypes were identified by RFLP analysis at seven loci known as ε-Hinc II, Gγ-Hind III, AΨβ-Hind III, 5’Ψβ-Hinc II, 3’Ψβ-Hinc II, β-Ava II ve 3’β-Hinf I.
Results: Three novel beta globin gene cluster haplotypes were identified as in relation with Hb D-Los Angeles [--+-+++], Hb Beograd [+----++ and -+-(+/-)(+/-)+(+/-)]. These haplotypes were reported for the first time in the world population
Conclusion: In this study we emphasize the importance of DNA seqeuncing and other laboratory procedures for the identification of Hb variants in premarital diagnosis. On the other hand we discuss also the genetic origins of these Hb variants. Keywords: Hb Beograd, Hb D-Los Angeles, laboratory diagnosis, genetic origin, premarital diagnosis
Hb D-Los Angeles [beta121(GH4)Glu>Gln] ve Hb Beograd [beta121(GH4)Glu>val]: laboratuar tanıları ve gensel kökenleriAnzel Bahadır1, Aylin Köseler1, Ayfer Atalay1, Hasan Koyuncu2, Ece Akar3, Nejat Akar3, Erol Ömer Atalay11Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı, Denizli Türkiye
2Tc Sağlık Bakanlığı Denizli Hemoglobinopati Merkezi, Denizli Türkiye
3Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bölümü, Ankara Türkiye
Amaç: Bu çalışmamızın amacı, yöremizde sıklıkla karşılaşılan Hb D-Los Angeles ve Hb Beograd’ın laboratuar tanısı ve gensel kökenlerine ilişkin sonuçların irdelenmesidir.
Yöntem ve Gereçler: Bu çalışmada, aralarında akrabalık ilişkisi olmayan bir HbD-Los Angeles ve iki Hb Belgrad ailesi incelenmiştir. Hemoglobin (Hb) varyantlarının tanımlanmasında alkali ve asit hemoglobin elektroforezi, HPLC, DE-52 mikrokolon kromatografisi yöntemleri kullanılmıştır. Mutasyonların saptanmasında flüoresan işaretli dizi analiz yöntemi uygulanmıştır. Beta globin gen ailesi haplotiplerinin belirlenmesinde ise ε-Hinc II, Gγ-Hind III, AΨβ-Hind III, 5’Ψβ-Hinc II, 3’Ψβ-Hinc II, β-Ava II ve 3’β-Hinf I olmak üzere toplam yedi odakta RFLP analizi yapılmıştır.
Bulgular: Bu çalışmada, Hb D-Los Angeles ile ilgili olarak bir tane [--+-+++], Hb Beograd için ise iki tane [+----++] ve [-+-(+/-)(+/-)+(+/-)] yeni beta globin haplotipi saptanmıştır. Bu haplotipler literatürde ilk kez bildirilmektedir.
Sonuç: Bu çalışmada, özellikle premarital tanıda kullanılan yöntemler ile DNA dizi analizinin önemi vurgulanmaktadır. Diğer taraftan bu hemoglobin türlerinin gensel kökenlerine ilişkin veriler irdelenmektedir. Anahtar Kelimeler: Hb Beograd, Hb D-Los Angeles, laboratuvar tanısı, gensel köken, premarital tanı
Anzel Bahadır, Aylin Köseler, Ayfer Atalay, Hasan Koyuncu, Ece Akar, Nejat Akar, Erol Ömer Atalay. Hb D-Los Angeles [beta121(GH4)Glu>Gln] and Hb Beograd [beta121(GH4)Glu>Val]: Implications for their laboratory diagnosis and genetic origins. Turk J Hematol. 2009; 26(1): 17-20
Corresponding Author: Erol Ömer Atalay, Türkiye |
|