A case of acute lymphoblastic leukemia with additional chromosomes X and 5 associated with a Philadelphia chromosome in the bone marrowBurak Durmaz1, Asude Alpman Durmaz1, Emin Karaca1, Güray Saydam2, Özgür Çoğulu1, Ferda Özkınay11Department Of Medical Genetics, Ege University Faculty Of Medicine, İzmir, Turkey
2Department Of Internal Medicine, Ege University, Faculty Of Medicine, İzmir, Turkey
We report herein a very rare case of acute lymphoblastic leukemia having a chromosomal constitution of 48,XY,+X,+5,t(9;22)(q34;q11) in the bone marrow. A patient with additional chromosomes X and 5 with a Philadelphia chromosome has not been reported previously. However, no abnormal karyotype was obtained from the lymphocytes in our patient, and he did not have the characteristics of Klinefelter syndrome. He achieved a complete remission with IDA-FLAG and dasatinib therapy. The mechanism of trisomy 5 or any other chromosomal aneuploidy in the pathogenesis of leukemogenesis remains unclear. Further studies involving the genes affected by this karyotype and their products may lead to strategies to further increase the understanding of drug-resistant acute lymphoblastic leukemia and may represent the next frontier in the targeted therapy of those patients. Keywords: ALL, X chromosome, chromosome 5, Philadelphia chromosome
Kemik iliğinde ekstra kromozom 5 ve X’e ilave Philadelphia kromozomu içeren akut lenfoblastik lösemi olgusuBurak Durmaz1, Asude Alpman Durmaz1, Emin Karaca1, Güray Saydam2, Özgür Çoğulu1, Ferda Özkınay11Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabbilim Dalı, İzmir
2Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir
Bu makalede, kemik iliğinde çok nadir bir kromozom yapısı olan 48,XY,+X,+5,t(9;22)(q34;q11)’e sahip bir olgu sunulmaktadır. Ekstra kromozom 5 ve X’e ilave olarak Philadelphia kromozomunu taşıyan bir olguya literatürde rastlanmamıştır. Hastamızın lenfositlerden elde edilen karyotipi normal olarak değerlendirilmiş olup, Klinefelter Sendromu kliniği bulunmamaktaydı. IDA-FLAG tedavisi sonucunda tam remisyon sağlandı. Trizomi 5 veya diğer kromozomal anöploidilerin lökomogenez üzerindeki rolü net değildir. Karyotipte saptanmış olan bölgelerdeki genler ve ürünlerinin yapılacak çalışmalarla incelenmesi, ilaca dirençli akut lenfoblastik lösemiyi anlamamızda ve bu hastaların hedefe özgün tedavi seçeneklerinde yardımcı olabilecektir. Anahtar Kelimeler: ALL, X kromozomu, kromozom 5, Philadelphia kromozomu
Burak Durmaz, Asude Alpman Durmaz, Emin Karaca, Güray Saydam, Özgür Çoğulu, Ferda Özkınay. A case of acute lymphoblastic leukemia with additional chromosomes X and 5 associated with a Philadelphia chromosome in the bone marrow. Turk J Hematol. 2010; 27(4): 299-302
Corresponding Author: Burak Durmaz, Türkiye |
|