Blastoid Variant Mantle Cell Lymphoma with Complex Karyotype Including 11q DuplicationÖzge Özer1, Selami K. Toprak2, Enver Öte1, Zerrin Yılmaz1, Feride İffet Şahin11Başkent University Faculty Of Medicine, Department Of Medical Genetics, Ankara, Turkey
2Başkent University Faculty Of Medicine, Department Of Hematology, Ankara, Turkey
We describe a case of blastoid mantle cell lymphoma with a complex karyotype. The blastoid variant is a rare type of non-Hodgkin lymphoma exhibiting an aggressive clinical course. Mantle cell lymphoma is a distinct entity of mature B-cell neoplasms genetically characterized by the presence of t(11;14). In the present case, conventional analysis revealed structural abnormalities of chromosomes 2, 4, 6, 10, 13, and 19, along with 3 additional marker chromosomes. The derivative 1 chromosome determined in the case was a result of t(1p;11q). Our interesting finding was the presence of a different translocation between 11q and chromosome 1 in addition to t(11;14). Thus, the resulting 11q duplication was believed to additionally increase the enhanced expression of cyclin D1 gene, which is responsible in the pathogenesis of the disease. Fluorescence in situ hybridization method by the t(11;14) probe revealed clonal numerical abnormalities of chromosomes 11 and 14 in some cells. The detection of multiple abnormalities explains the bad prognosis in the present case. On the basis of our findings, we can easily conclude that results of cytogenetic analyses of similar mantle cell lymphoma patients would provide clues about new responsible gene regions and disease prognosis. In conclusion, it has been suggested that the presence of multiple chromosomal aberrations in addition to the specific t(11;14) may have a negative impact on clinical course and survival rate. Keywords: Cytogenetics, Non-Hodgkin’s lymphoma, Other lymphoproliferative diseases, Other leukemias
11q Duplikasyonu İçeren Kompleks Karyotipe Sahip Bir Blastoid Varyant Mantle Hücreli LenfomaÖzge Özer1, Selami K. Toprak2, Enver Öte1, Zerrin Yılmaz1, Feride İffet Şahin11Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara
2Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Hematoloji Anabilim Dalı, Ankara
Kompleks karyotipe sahip bir blastoid mantle hücreli lenfoma olgusunu sunuyoruz. Blastoid alt tip, saldırgan bir klinik seyre sahip olup, ender görülen bir Hodgkin dışı lenfoma alt tipidir. Mantle hücreli lenfoma ise, özellikle t(11;14) varlığı ile diğer B hücreli neoplazmlardan ayırt edilmektedir. Sunulan olguda geleneksel kromozom analizi sonrası 1, 2, 4, 6, 10, 13 ve 19. kromozomların yapısal anormalliklerine ek olarak 3 adet marker kromozom saptanmıştır. Hastamızda ayrıca, t(1p;11q) sonucunda oluşmuş türev 1. kromozom gözlenmiştir. Buradan hareketle, 11q bölgesinin, ilginç olarak t(11;14) haricinde 1. kromozom ile farklı bir translokasyona da katıldığını söyleyebiliriz. Bu nedenle ortaya çıkan 11q duplikasyonunun hastalığın oluşma sürecinden sorumlu tutulan siklin D1 geninin ifadelenmesini arttırdığı düşünülmektedir. Çalışma sırasında, floresan in situ melezleme yöntemi ile t(11;14) probu kullanılarak bazı hücrelerde klonal sayısal 11. ve 14. kromozom anormallikleri görüntülenmiştir. Çok sayıda kromozom bozukluğunun saptanmış olması olgumuzun kötü klinik gidişini açıklamaktadır. Hastamıza ilişkin bulgularımız ışığında, aynı tanıya sahip hasta grubunda yapılacak sitogenetik inceleme sonuçlarının yeni sorumlu gen bölgeleri hakkında ipuçları vereceği rahatlıkla söylenebilir. Sonuç olarak, hastamızda t(11;14) varlığına ek olarak çoklu kromozom bozukluklarının bulunmasının, klinik gidiş ve tedavi yanıtı üzerine olumsuz bir etki gösterdiği açıktır. Anahtar Kelimeler: Sitogenetik, Hodgkin Dışı Lenfoma, Diğer lenfoproliferatif hastalıklar, Diğer lösemiler
Özge Özer, Selami K. Toprak, Enver Öte, Zerrin Yılmaz, Feride İffet Şahin. Blastoid Variant Mantle Cell Lymphoma with Complex Karyotype Including 11q Duplication. Turk J Hematol. 2014; 31(3): 290-294
Corresponding Author: Selami K. Toprak, Türkiye |
|