Complex cytogenetic findings in the bone marrow of a chronic idiopathic myelofibrosis patientTuğçe Bulakbaşı Balcı1, Meltem Yüksel2, Zerrin Yılmaz1, Feride İffet Şahin11Department Of Medical Genetics, Baskent University Faculty Of Medicine, Ankara, Turkey
2Dr. Abdurrahman Yurtaslan Ankara Oncology Training And Research Hospital, Ankara, Turkey
Chronic idiopathic myelofibrosis is a myeloproliferative disorder characterized by splenomegaly, myeloid metaplasia and reactive bone marrow fibrosis. Karyotype analysis of the bone marrow is an integral part of the diagnosis, especially as a discriminative tool in ruling out reactive conditions. The frequency of clonal cytogenetic anomalies in this disease is the highest among its group, varying between 30 and 75%. Among these, trisomy 1q, 20q-, 13q- and +8 are the most common aberrations. Here we report a 66-year-old male patient whose bone marrow biopsy revealed signs of chronic myeloproliferative changes and dysmegakaryopoiesis. He was administered hydroxyurea treatment, splenic radiotherapy and multiple transfusions. The patient worsened in the following months and the second bone marrow biopsy revealed myelofibrosis. Cytogenetic analysis of this bone marrow sample revealed a complex karyotype reported to be 46,XY,del(9)(q22q34),t(8;17;21)(q22;q21;q22)[23]/46,XY[2], with a previously undefined three-way translocation and deletion in chromosome 9. The patient died shortly thereafter. Keywords: Chronic idiopathic myelofibrosis, cytogenetics
Kronik idiopatik myelofibrozis olgusunun kemik iliğinde kompleks sitogenetik bulgularTuğçe Bulakbaşı Balcı1, Meltem Yüksel2, Zerrin Yılmaz1, Feride İffet Şahin11Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye
2Dr. Abdurrahman Yurtarslan Ankara Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Ankara, Türkiye
Kronik idiopatik myelofibrozis, kronik myeloproliferatif hastalıklardandır ve splenomegali, myeloid metaplazi ve reaktif kemik iliği fibrozisi ile karakterizedir. Bu hastalıkların tanısında, özellikle de reaktif durumları ekarte etmek için kemik iliğinden kromozom analizi oldukça önemli bir araçtır. İdiopatik myelofibrozis, bu grup içerisinde en yüksek klonal sitogenetik anomali sıklığına sahiptir (%30-75). Trizomi 1q, 20q-, 13q- ve +8 en sık gözlenen anomalilerdendir. Bu yazımızda masif splenomegali ile başvuran 66 yaşında erkek olgunun bulguları sunulmaktadır. Olgunun kemik iliği biyopsisinde kronik myeloproliferatif değişiklikler ve dismegakaryopoez saptandı. Hidroksiüre tedavisi, splenik radyoterapi ve çok sayıda transfüzyon alan hastanın kliniği ilerleyen aylarda kötüleşti. Yapılan ikinci kemik iliği biyopsisisinde myelofibrozis gözlendi. Bu örneğin sitogenetik incelemesi sonucu daha önce tanımlanmamış üç yollu bir translokasyon ve 9. kromozomda delesyon saptandı. Karyotipi 46,XY,del(9)(q22q34),t(8;17;21)(q22;q21;q22)[23]/46,XY[2] olarak belirlendi. Olgu kısa süre sonra kaybedildi. Anahtar Kelimeler: Kronik idiopatik myelofibrozis, sitogenetik
Tuğçe Bulakbaşı Balcı, Meltem Yüksel, Zerrin Yılmaz, Feride İffet Şahin. Complex cytogenetic findings in the bone marrow of a chronic idiopathic myelofibrosis patient. Turk J Hematol. 2010; 27(2): 113-116
Corresponding Author: Feride İffet Şahin, Türkiye |
|