Phenotype Report on Patients with Congenital Factor V Deficiency in Southern Iran: Recent Ten Years’ ExperienceMohammad Mostafa Safarpour, Sezaneh Haghpanah, Aidin Meshksar, Mehran KarimiShiraz University of Medical Sciences, Hematology Research Center, Shiraz, Iran
This study aimed to investigate clinical symptoms in patients with congenital factor V (FV) deficiency and the relationship between phenotype and factor activity level. Thirteen patients with congenital FV deficiency were investigated and the factor activity level and first clinical presentations were studied for each patient. The most common first signs and symptoms were post-surgery, post-partum, post-circumcision, and post-traumatic bleeding (30.76%), followed by easy bruising in 23.10% of the patients. The median age at the onset of clinical signs was 18 (range: 1-53) years. Patients were categorized into two groups of major and minor bleeding based on their first clinical bleeding symptoms. There was not a significant difference between the two groups with regard to factor activity level, age at diagnosis, prothrombin time, partial thromboplastin time, and international normalized ratio (p>0.05). There is a discrepancy between plasma FV activity level and the severity of clinical presentations. Keywords: Congenital, Factor V deficiency, Phenotype, Rare bleeding disorders
Güney İran’daki Konjenital Faktör V Eksikliği Olan Hastaların Fenotip Özelliklerinin Bildirimi: Son On Yıllık DeneyimMohammad Mostafa Safarpour, Sezaneh Haghpanah, Aidin Meshksar, Mehran KarimiShiraz University of Medical Sciences, Hematology Research Center, Shiraz, Iran
Bu çalışma konjenital faktör V (FV) eksikliği olan hastalarda görülen klinik semptomları ve fenotipik özellikler ile faktör aktivite düzeyleri arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçlamıştır. Konjenital FV eksikliği olan on üç hasta incelenmiş ve faktör aktivite düzeyi ile ilk klinik başvuru özellikleri her bir hasta için irdelenmiştir. En sık görülen ilk belirti ve bulgular cerrahi, doğum, sünnet ve travma sonrası gelişen kanama (%30,76) ve bunları takiben hastaların %23,1’inde görülen kolay morarmaydı. Klinik bulguların ortaya çıktığı ortanca yaş 18 idi (aralık: 1-53 yaş). Hastalar ilk klinik belirtilerine göre majör ve minör kanama grubu olarak ikiye ayrıldı. Her iki grup arasında faktör aktivite düzeyi, tanı yaşı, protrombin zamanı, parsiyel tromboplastin zamanı ve uluslararası normalleştirilmiş oran açısından anlamlı bir farklılık yoktu (p>0,05). Plazma FV aktivite düzeyleri ve klinik başvuru şiddeti arasında bir tutarsızlık olduğu görüldü. Anahtar Kelimeler: Konjenital, Faktör V eksikliği, Fenotip, Nadir kanama bozuklukları
Mohammad Mostafa Safarpour, Sezaneh Haghpanah, Aidin Meshksar, Mehran Karimi. Phenotype Report on Patients with Congenital Factor V Deficiency in Southern Iran: Recent Ten Years’ Experience. Turk J Hematol. 2017; 34(3): 250-253
Corresponding Author: Mehran Karimi, Iran |
|