Quantitative and/or qualitative deficiency of von Willebrand factor (vWF) is associated with the most common inherited bleeding disease von Willebrand disease (vWD). vWD is a complex disease with clinical and genetic heterogeneity. Incomplete penetrance and variable expression due to genetic and environmental factors contribute to its complexity. vWD also has a complex molecular pathogenesis. Some vWF gene mutations are associated with the affected vWF biosynthesis and multimerization, whereas others are associated with increased clearance and functional impairment. Moreover, in addition to a particular mutation, type O blood may result in the more severe phenotype. The present review aimed to provide a summary of the current literature on the molecular genetics of vWD.
Von Willebrand Faktöründe (vWF) görülen kantitatif azalma veya kalitatif bozukluklar bir kanama diyatezi olan ve oldukça sık rastlanan von Willebrand Hastalığının (VWH) oluşumuna neden olur. VWH klinik ve genetik heterojenite gösteren karmaşık bir hastalıktır. Genetik ve çevresel nedenlere ikincil eksik penetrans ve VWF düzeyinde olan değişiklikler olması VWH’nın karmaşık bir yapı göstermesine neden olan faktörlerdir. VWF genindeki mutasyonlardan bazıları biyosentezi ve multimerizasyonu etkilerken, diğer mutasyonlar vWF’nin dolaşımdan daha erken uzaklaştırılmasına neden olarak fonksiyonunu etkiler. Belirli bir mutasyon ile birlikte kan grubunun da O olması fenotipin daha ağır olmasına neden olabilir. Bu derlemenin amacı vWH’nın moleküler genetiği ile ilgili güncel yayınları inceleyerek onların bir özetini yapmaktır.