R506Q (FV Leiden) and R485K Mutations in the Factor V Gene: Incidence in Deep Venous Thrombosis and Hemophilia A PatientsErgül Berber1, Kaan Kavaklı2, Nejat Akar3, Eren Berber4, S. Hande Çağlayan11Department Of Molecular Biology And Genetics, Boğaziçi University, İstanbul, Turkey
2Department Of Pediatric Haemotology, Faculty Of Medicine, Ege University, İzmir, Turkey
3Pediatric Molecular Genetics Of Ankara University, Ankara, Turkey
4Faculty Of Medicine, Istanbul University, İstanbul, Turkey
R506Q (FV Leiden) mutation in exon 10 of the factor V (FV) gene is highly prevalent in European populations and it has been suggested that the coinheritance of FV Leiden mutation may be an important modifier of hemophilia A phenotype. One other substitution R485K in the same exon, with no functional consequences in vitro, is significantly higher in Thailand and has been associated with thrombophilia. In order to see if any correlation exists between R506Q and hemophilia phenotype and between R485K and thrombosis in Turkish patients, DGGE analysis of exon 10 of the FV gene is carried out among deep venous thrombosis (DVT) and hemophilia A patients. Our results indicate that the allelic frequency of the R485K polymorphism is similar to the frequency detected in Europe, and apparently, is not associated with an increased risk of thrombosis in the Turkish population. It is also not possible to show a modifier effect of FV Leiden on hemophilia A phenotype among the limited number of patients included in this study. Keywords: Mutation, Factor V Leiden, R485K, Deep venous thrombosis, Hemophilia A.
Faktör V Geninde R506Q (FV Leiden) ve R485K Mutasyonları: Derin Venöz Tromboz ve Hemofili A Hastalarında insidansErgül Berber1, Kaan Kavaklı2, Nejat Akar3, Eren Berber4, S. Hande Çağlayan11Department Of Molecular Biology And Genetics, Boğaziçi University, İstanbul, Turkey
2Department Of Pediatric Haemotology, Faculty Of Medicine, Ege University, İzmir, Turkey
3Pediatric Molecular Genetics Of Ankara University, Ankara, Turkey
4Faculty Of Medicine, Istanbul University, İstanbul, Turkey
Faktör V (FV) geninde ekson 10`da görülen R506Q (FV Leiden) mutasyonu Avrupa topluluklarında sıklıkla görülmektedir ve bu mutasyonun birlikte kalıtımının hemofili A fenotipini modifiye ettiği düşünülmektedir. Aynı eksonda görülen ve fonksiyonel önemi olmayan diğer bir aminoasit değişikliği, R485K, Tayland`da önemli ölçüde sık bulunmakta ve trombofili ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. R506Q ile hemofili A fenotipi arasında ve R485K ile tromboz arasında bir korelasyonun varlığını göstermek için bir grup DVT ve hemofili A hasta grubunda FV geninin 10. eksonu DGGE ile analiz edilmiştir. Elde edilen bulgular Türk toplumunda R485K polimorfizminin alel sıklığının Avrupa topluluklarında görülen sıklıkta olduğunu ve tromboz riskindeki artışla ilişkili olmadığını göstermektedir. FV Leiden mutasyonunun ise hemofili A fenotipini modifiye eden bir etkisinin olup olmadığını bu çalışma kapsamına alınan kısıtlı hasta sayısı üzerinde gösterme olanağı olmamıştır. Anahtar Kelimeler: Mutasyon, Faktör V Leiden, R485K, Derin venöz tromboz, Hemofili A.
Ergül Berber, Kaan Kavaklı, Nejat Akar, Eren Berber, S. Hande Çağlayan. R506Q (FV Leiden) and R485K Mutations in the Factor V Gene: Incidence in Deep Venous Thrombosis and Hemophilia A Patients. Turk J Hematol. 2003; 20(4): 221-225
Corresponding Author: S. Hande Çağlayan, Türkiye |
|