The Association Between JAK2V617F Mutation and Bone Marrow Fibrosis at Diagnosis in Patients with Philadelphia-Negative Chronic Myeloproliferative NeoplasmsM. Cem Ar1, Deram Büyüktaş2, A. Emre Eşkazan3, Şeniz Öngören4, Eda Tanrıkulu2, Zafer Başlar4, A. Nur Buyru5, Burhan Ferhanoğlu4, Yıldız Aydın4, Nükhet Tüzüner6, Teoman Soysal41İstanbul Training And Research Hospital, Department Of Hematology, İstanbul, Turkey
2İstanbul University, Cerrahpaşa Medical School, Department Of Internal Medicine, İstanbul, Turkey
3Diyarbakır Training And Research Hospital, Department Of Hematology, Diyarbakır, Turkey
4İstanbul University, Cerrahpaşa Medical School, Department of Internal Medicine, Division of Hematology, İstanbul, Turkey
5İstanbul University, Cerrahpaşa Medical School, Department of Medical Biology, İstanbul, Turkey
6İstanbul University, Cerrahpaşa Medical School, Department Of Pathology, İstanbul, Turkey
OBJECTIVE: Bone marrow fibrosis is the second most common complication causing morbidity and mortality in patients with Philadelphia negative myeloproliferative neoplasms (MPNs). The aim of this study was to investigate the association of JAK2V617F mutation with the bone marrow (BM) fibrosis at diagnosis in patients with MPNs.
METHODS: In total, 149 patients with MPNs were retrospectively evaluated to determine if there was an association between the histological grade of bone marrow fibrosis and JAK2V617F mutation.
RESULTS: In all, 67.7% of the patients carried the mutated JAK2 gene. The presence of JAK2V617F mutation was not associated with the occurrence of bone marrow fibrosis (P = 0.552) or its grade at diagnosis (P = 0.65).
CONCLUSION: Molecular mechanisms or genetic defects other than JAK2V617F may underlie the occurrence of bone marrow fibrosis in patients with MPNs.
Keywords: JAK2V617F, Myeloproliferative disease, Bone marrow fibrosis
Philadelphia Negatif Kronik Miyeloproliferatif Neoplazili Hastaların Tanısında JAK2V617F Mutasyonu ile Kemik İliğindeki Fibrozun İlişkisiM. Cem Ar1, Deram Büyüktaş2, A. Emre Eşkazan3, Şeniz Öngören4, Eda Tanrıkulu2, Zafer Başlar4, A. Nur Buyru5, Burhan Ferhanoğlu4, Yıldız Aydın4, Nükhet Tüzüner6, Teoman Soysal41Istanbul Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Hematoloji Bölümü, İstanbul
2İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İstanbul
3Diyarbakır Eğitim ve Araştırma Hastanesi Hematoloji Kliniği, Diyarbakır, Türkiye
4İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
5İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
6İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
AMAÇ: Kemik iliği fibrozu, Philadelphia negatif miyeloproliferatif neoplazili (MPN) hastalarda morbidite ve mortaliteye yol açan ikinci en sık komplikasyondur. Bu çalışmanın amacı MPN’li hastalarda tanı anında kemik iliğinde görülen fibroz ile JAK2V617F mutasyonu arasındaki ilişkinin araştırılmasıdır.
YÖNTEMLER: Çalışmaya retrospektif olarak dahil edilen 149 MPN tanılı hasta JAK2V617F mutasyonu ile kemik iliğindeki fibroz arasındaki ilişki açısından değerlendirilmiştir.
BULGULAR: Çalışmaya alınan hastaların %67.7’sinde JAK2 gen mutasyonuna rastlandı. Ancak JAK2V617Fmutasyonu ile kemik iliğindeki fibroz varlığı ve derecesi arasında ilişki saptanmadı (sırasıyla, p=0.552, ve p=0.65).
SONUÇ: MPN’de görülen kemik iliği fibrozunun altında JAK2V617F mutasyonu dışında bazı moleküler mekanizma veya genetik bozuklukların yattığı sonucuna varılmıştır.
Anahtar Kelimeler: JAK2V617F, Miyeloproliferatif hastalık, Kemik iliği fibrozu
M. Cem Ar, Deram Büyüktaş, A. Emre Eşkazan, Şeniz Öngören, Eda Tanrıkulu, Zafer Başlar, A. Nur Buyru, Burhan Ferhanoğlu, Yıldız Aydın, Nükhet Tüzüner, Teoman Soysal. The Association Between JAK2V617F Mutation and Bone Marrow Fibrosis at Diagnosis in Patients with Philadelphia-Negative Chronic Myeloproliferative Neoplasms. Turk J Hematol. 2012; 29(3): 242-247
Corresponding Author: M. Cem Ar, Türkiye |
|