Intron 1 inversion mutation among Turkish hemophilia A patientsİnanç Değer Fidancı, Tufan Aydoğdu, Hande ÇağlayanDepartment Of Molecular Biology And Genetics, Boğaziçi University, İstanbul, Turkey
Hemophilia A is an X-linked bleeding disorder resulting mostly from heterogeneous point mutations in the factor VIII (F8) gene. Small/large gene deletions, insertions and gross gene rearrangements underlie the molecular pathogenesis of the disease. Two large inversion mutations due to intrachromosomal recombinations between inverted repeats found in intronic sequences and upstream regions of the F8 gene result in severe hemophilia A. The intron 1 inversion mutation is responsible for about 2% of the cases in various populations. Herein, we report the establishment of the long polymerase chain reaction (PCR) intron 1 inversion mutation detection in our laboratory and a similar frequency of 1-2% among Turkish patients. Keywords: Intron 1 inversion, Mutation detection, Hemophilia A.
Türk hemofili A hastalar›nda intron 1 inversiyon mutasyonuİnanç Değer Fidancı, Tufan Aydoğdu, Hande ÇağlayanDepartment Of Molecular Biology And Genetics, Boğaziçi University, İstanbul, Turkey
Genellikle Faktör VIII (F8) geninde oluşan heterojen nokta mutasyonlarının neden olduğu hemofili A, kalıtımı X-kromozomuna bağlı olan kanama bozukluklarındandır. Hastalığın moleküler patogenezi ayrıca, küçük/büyük gen delesyonları, insersiyonlar ve büyük genomik değişimlere de bağlıdır. intron dizilerinde ve F8 geninin yukarı bölgelerinde bulunan ters yönde dizi tekrarları arasında oluşan kromozom-içi rekombinasyonlar iki büyük inversiyon mutasyonundan sorumludur. Farklı toplumlarda, vakaların %2’sinden intron 1 inversiyon mutasyonları- nın sorumlu olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada, laboratuvarımızda intron 1 inversiyon mutasyonunun saptanması için uygulanan polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi ve benzer şekilde, Türk hastalarında da görülen sıklığı n %1-2 olduğu rapor edilmektedir. Anahtar Kelimeler: İntron 1 inversiyon mutasyonu, Mutasyon belirlemesi, Hemofili A.
İnanç Değer Fidancı, Tufan Aydoğdu, Hande Çağlayan. Intron 1 inversion mutation among Turkish hemophilia A patients. Turk J Hematol. 2006; 23(1): 33-36
Corresponding Author: Hande Çağlayan, Türkiye |
|