Hereditary factor VII deficiency in two siblings: two different clinical presentationYasin Şahin1, Derya Aydın21Department Of Pediatrics, Gaziantep Ssk Region Hospital, Gaziantep, Turkey
2Department Of Pediatrics, Medical Faculty, Gaziantep University, Gaziantep, Turkey
Factor VII (FVII) deficiency is a rare bleeding disorder with a highly variable hemorrhagic predisposition. It is transmitted as an autosomal recessive and plays an important role in the initiation of blood coagulation forming a complex with tissue factor which activates FIX, FX and FVII zymogen. Prolonged prothrombin time with normal partial thromboplastin time indicates FVII deficiency. For the definitive diagnosis, the specific plasma FVII level should be investigated. FVII deficiency is expressed in different ways and leads to various clinical pictures. I reported two siblings with hereditary factor VII deficiency whose clinical presentations were different. Keywords: Factor VII deficiency, Bleeding disorders, Hereditary, Childhood.
iki kardeşte herediter FVII eksikliği: iki farklı klinik tabloYasin Şahin1, Derya Aydın21Department Of Pediatrics, Gaziantep Ssk Region Hospital, Gaziantep, Turkey
2Department Of Pediatrics, Medical Faculty, Gaziantep University, Gaziantep, Turkey
Faktor VII (FVII) eksikliği, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir kanama hastalığıdır. FVII, doku faktörü ile kompleks teşkil ederek FIX, FX ve FVII zimogen aktivasyonunu sağlayarak eksternal koagülasyon çarkının bağlanmasında önemli rol oynar. Koagülasyon testlerinden protrombin zamanının (PT) uzun, parsiyel tromboplastin zamanının (PTT) normal olması FVII eksikliğini gösterir. Kesin tanı için plazma FVII seviyesinin ölçülmesi gereklidir. FVII eksikliği değişik şekillerde ortaya çıkar ve farklı klinik bulgulara sebep olur. Farklı klinik bulgularla seyreden FVII eksikliği olan iki kardeşi sunmak istedik. Anahtar Kelimeler: Faktör VII eksikliği, Kanama bozukluğu, Kalıtsal, Çocukluk çağı
Yasin Şahin, Derya Aydın. Hereditary factor VII deficiency in two siblings: two different clinical presentation. Turk J Hematol. 2004; 21(4): 203-206
Corresponding Author: Yasin Şahin, Türkiye |
|