Management of Two Juvenile Myelomonocytic Leukemia Patients According to Clinical and Genetic FeaturesÖzlem Tüfekçi, Hale Ören, Fatma Demir Yenigürbüz, Salih Gözmen, Tuba Hilkay Karapınar, Gülersu İrkenDokuz Eylül University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Hematology, İzmir, Turkey
Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) is a rare clonal myeloproliferative disorder of childhood. Major progress has been achieved in diagnosis and the understanding of the pathogenesis of JMML by identifying the genetic pathologies that occur in patients. Mutations of RAS, NF1, PTPN11, and CBL are found in approximately 80% of JMML patients. Distinct clinical features have been reported to be associated with specific gene mutations. The advent of genomic studies and recent identification of novel genetic mutations in JMML are important not only in diagnosis but also in the management and prognosis of the disease. Herein, we present 2 patients with JMML harboring different mutations, NRAS and c-CBL, respectively, with distinct clinical features and different therapeutic approaches. Keywords: c-CBL mutation, Childhood, Juvenile myelomonocytic leukemia, NRAS mutation
İki Juvenil Myelomonositik Lösemili Hastanın Klinik ve Genetik Bulgulara Göre TedavisiÖzlem Tüfekçi, Hale Ören, Fatma Demir Yenigürbüz, Salih Gözmen, Tuba Hilkay Karapınar, Gülersu İrkenDokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye
Juvenil myelomonositik lösemi (JMML) çocukluk çağında nadir görülen klonal myeloproliferatif bir hastalıktır. Hastalarda genetik patolojiler saptandıkça JMML’nin tanı ve patogenezini anlamada önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. Bu hastaların yaklaşık %80’inde RAS, NF1, PTPN11 ve CBL gen mutasyonları bulunmuştur. Belirli klinik bulgular ile spesifik gen mutasyonları arasında ilişki olduğu bildirilmektedir. JMML’de genomik çalışmalardaki gelişmeler ve son yıllarda tanımlanmış yeni genetik mutasyonların saptanması sadece hastalığın tanısı için değil, tedavi ve prognozunda da önem taşımaktadır. Burada NRAS ve c-CBL mutasyonları olan iki JMML’li hasta, belirli klinik bulguları ve farklı tedavi yaklaşımları ile sunulmaktadır. Anahtar Kelimeler: c-CBL mutasyonu, Çocukluk çağı, Juvenil myelomonositik lösemi, NRAS mutasyonu
Özlem Tüfekçi, Hale Ören, Fatma Demir Yenigürbüz, Salih Gözmen, Tuba Hilkay Karapınar, Gülersu İrken. Management of Two Juvenile Myelomonocytic Leukemia Patients According to Clinical and Genetic Features. Turk J Hematol. 2015; 32(2): 175-179
Corresponding Author: Hale Ören, Türkiye |
|