Hemoglobin Beograd (B121 Glu-Val) nadir olarak bildirilen bir hemoglobin varyantıdır. Türkiye’de ilk defa 1984’te bildirilmifltir. Bu yazıda aynı varyantın 22 yaşında bir Türk erkeğinde saptanması sunulmaktadır.

Hemoglobin Beograd (B121 Glu-Val) is a rarely reported hemoglobin variant. It was first reported in Turkey in 1984. This report is a further observation of this variant in a 22-years old Turkish man.

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Beta-talasemi, dünyada ve iran`da en sık rastlanan genetik bozukluktur. iran fiiraz kentinde beta-talasemi majörün demografisini saptamak için 648 beta-talasemi hastasında kesitsel bir çalışma yapıldı. Bu sırada akrabalık oranı, aile içi evlilikleri azaltmak için evlilik öncesi danışma ve bunların otozomal resesif genetik hastalığı önlemeye etkisine bakıldı. Çalışmaya talasemi majörlü hastalar alındı ve onların yaşı, cinsiyeti ve araları ndaki akrabalıklar sorgulandı. Beta-talasemili hastaların %40.6`sı ilk kuzen evliliği sonucu idi. Beta-talasemili hastaların aile içi evlilikleri ile normal toplum karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bir fark görüldü (p< 0.00001). Erkek ve kadın beta-talasemik hastalar arasında bu açıdan fark görülmedi. Aynı konuda 22 yıl önce elde edilen verilerin karşılaştırılmasında aile içi evliliklerde %16.4 azalma görüldü. Ancak, evlilik öncesi danışma yolu ile aile içi evliliklerde beta-talasemi riskinin artışı hakkında eğitim ve bilgilendirme halen gereklidir.

Beta-thalassemia is among the most common genetic disorders in the world and in Iran, with widespread occurrence. A cross-sectional study on 648 beta-thalassemia patients in Shiraz, Iran was carried out to determine the demography of beta-thalassemia major in Shiraz city, Fars province, Iran and also the rate of consanguinity and the significance of pre-marriage counseling in decreasing familial marriages and consequently preventing this autosomal recessive genetic disease. All interviewed patients had thalassemia major and their age, sex, and the consanguinity between parents were recorded. 40.6% of beta-thalassemia patients were outcomes of first-cousin marriages. Comparison of the percentages of familial marriages (consanguinity) between parents of beta-thalassemia patients and a sample of normal population, revealed a statistically significant difference (p< 0.00001). A nonstatistically significant difference was observed between male (53.5%) and female (46.5%) thalassemia patients. Comparison of data with the situation in 22 years ago revealed a 16.4% decrease in familial marriages among thalassemic families, however, more education and awareness of young women and men about the increased risk of beta-thalassemia after familial marriage through pre-marriage counseling is still necessary.

Abstract | Full Text PDF

Nikotin dumansız tütün dahil olmak üzere çeşitli şekillerde kullanılır. Dumansız tütünün özel bir şekli olan Maraş tozu başta Kahramanmaraş, Gaziantep ve diğer Güneydoğu illeri olmak üzere Güney Doğu Anadolu bölgesinde yaygın olarak kullanılır. Bu çalışmanın amacı dumansız tütünde bulunan nikotinin hematolojik parametrelere olan etkisini araştırmaktır. Kahramanmaraş ve çevresinden 92 Maraş tozu kullanıcısı ve 68 tütün kullanmayan kontrol çalışmaya alındı. Demir ve lökosit düzeyleri Maraş tozu kullananlarda yüksek bulunurken (p< 0.001), monosit ve trombosit düzeyleri düşüktür (p< 0.05 ve p< 0.01). Maraş tozu kullananlarda lökosit sayasındaki yükseklik çeşitli dokulardaki inflamatuvar etkiye bağlanabilir. Buna göre Maraş tozu, gerek içerdiği nikotin, gerekse tütüne özgül nitrozamin düzeylerinin çeşitli hücre, organ ve sistemik dolaşımda kronik inflamatuvar değişikliklere yol açtığı öne sürülebilir.

Nicotine is used in different forms including smokeless tobacco. A special kind of smokeless tobacco also known as Maraş powder (MP) is widely used in southeastern region, especially Kahramanmaraş, Gaziantep and other southeastern cities of Turkey. The aim of this study was to investigate the effect of nicotine on hematological parameters in MP users. Ninety-two MP users from Kahramanmaraş and its environs and sixtyeight healthy controls who did not use MP were included in the study. We measured haematological parameters in the blood samples of MP users and controls. Our results showed that while iron and WBC levels were higher in MP users than the controls (p< 0.001), monocyte and platelet counts were lower (p< 0.05 and p< 0.001, respectively). Increased leukocyte counts in MP users may be an indicator of the present inflammatory events in various tissues. So, we assume that MP, because of either high nicotine content or high tobacco-specific nitroso amines levels (TSNA), causes chronic inflammatory changes in various cells, organs and systemic circulation.

Abstract | Full Text PDF

Bu çalişmada amacimiz talasemili hastalarda transfüzyonun solunum fonksiyon testlerine (SFT) etkisini saptamakti. Kir küç olgu (34 majör, 6 intermedia ve 2 S/B talasemili hasta, çalişmaya alindi. Yirmi bir kadin ve 22 erkek hasta 6-29 yaşlarinda idi (ortalama ± SD: 13.82 ± 4.96 yil). SFT, ECCS ile programli ST-250 spirometre ile yapildi. Transfüzyon genelde pre- ve posttransfüzyon SFT`yi etkilemese de bozuk olan pulmoner fonksiyonun tipinde transfüzyondan sonra kismi değişiklikler gözlendi.

Our aim in this study was to investigate the effects of transfusion on pulmonary function tests (PFT) in patients with thalassemia. A total of 43 patients (34 major, 6 intermedia and 3 S/B thalassemics), 21 females and 22 males aged 6 to 29 (mean ± SD: 13.82 ± 4.96) years participated. PFT was performed using a spirometry (ST-250) programmed with European Community for Coal and a Steal (ECCS) equations. Transfusion did not effect the PFT parameters at the pre- and posttransfusion period and but the type of pulmonary function disorders partially changed after transfusion in our patients.

Abstract | Full Text PDF

Apoptozis tümörlerde sık görülen bir olay olup, hücre ölümüne yol açan aktif olarak düzenlenmiş bir hücresel süreçtir. Apoptozise direnç göstermek, hücre kaybını azaltarak tümöre bir avantaj sağlar. Bu çalışmada non-Hodgkin lenfoma evre IV olan ve kemik iliği tutulumu olan 30 hastanın kemik iliği dokusuna retrospektif olarak Fas/Apo-1, CD95 ve bcl-2 onkoprotein açısından immünhistokimyasal inceleme yapıldı. Olguların %60’ı kemoterapi almakta idi. Çalışmada, apoptozisi indükleyen Fas/CD95 inhibe eden bcl-2 immünreaktivitesi ile yaş, cinsiyet, kemik iliğinde malign hücre infiltrasyonu paterni, tipi ve kemoterapi ile olan ilgisi gibi klinikopatolojik değişkenler arasındaki ilişkiye bakıldı. Fas/CD95 23 olguda pozitifti. Pozitif immünreaktivite kemoterapi etkisi ile yakından ilişkili idi (p= 0.0002). Bcl-2 ise 7 olguda pozitifti. Bcl-2 pozitifliği ile cinsiyet arasında (p= 0.03), kemik iliğinde malign hücre infiltrasyon paterni arasında (p= 0.02) ve kemoterapi etkisinin olmaması arasında (p= 0.0004) yakın ilişki saptandı. Sonuç olarak non-Hodgkin lenfomada apoptozis sık görülen bir durumdur. Fas/CD95 ve bcl-2, kemik iliği tutulumu olan non-Hodgkin lenfomada apoptozis yorumu yaptıracak bir tümör işaretleyicisi olarak kullanılabilir. Fas/CD95 ekspresyonu kemik iliğine kemoterapinin etkisini gösterebilirken bcl-2 ekspresyonu apoptozise direnci gösteren bağımsız bir işaretleyici olarak kullanılabilir.

Apoptosis is a feature commonly seen in tumors; it is an actively regulated cellular process that leads to cell death, in fact the ability to resist apoptosis may seem to offer an advantage to a growing tumor by slowing down the cell loss rate. The present study is a retrospective study aiming at evaluating the Fas/Apo-1, CD95 and bcl-2 oncoproteins immunohistochemically in 30 bone marrow tissue specimens invaded by non- Hodgkin lymphomas (stage IV), 60% of cases were under chemotherapy regimen, while the remainders were still. The study included the significance of the apoptotic inducer Fas/CD95 and apoptotic inhibitor bcl-2 immunoreactivity in relation to a number of clinicopathological variables including age, sex, pattern of malignant cell infiltration in bone marrow, type of malignant cells disseminated and the effect of chemotherapy in relation to apoptotic changes. Fas/CD95 immunoreactivity was positive in 23 cases; 76.7%, positive immunoreactivity was significantly associated with the chemotherapeutic effect (p= 0.0002). On the other side bcl-2 immunoreactivity was positive in 7 cases; 23.3%. A significant association was found between bcl-2 positive immunoreactivity and sex (p= 0.03), pattern of malignant cell infiltration in bone marrow (p= 0.02) and lack of therapy effects (p= 0.0004). As a conclusion (1) Apoptosis is a common feature in non-Hodgkin ’s lymphomas as confirmed by the high incidence of the apoptotic inducer Fas/CD95 positive immunoreactivity; (2) Fas/CD95 and bcl-2 as a tumor markers may work as a useful aid in establishing an apoptosis interpretation in cases of non-Hodgkin ’s lymphomas (stage IV); (3) Fas/CD95 expression translate the chemotherapeutic effects on malignant cells in non-Hodgkin ’s lymphomas; meanwhile the apoptotic inhibitor bcl-2 expression is an independent negative prognostic marker that has been shown to confer resistance to apoptosis.

Abstract | Full Text PDF

Primer biliyer siroz (PBS), küçük intralobuler safra yollarına sürekli T-lenfosit aracılıklı bir saldırı sonucu, bunların hasarlanması ile karakterize bir hastalıktır. PBS’li hastalar, hastalıklarının seyri sırasında başka otoimmün hastalıklarla karşılaşabilirler. Otoimmün hemolitik anemi ile PBS birliği çok nadir bildirilmiştir. Ursodeoksikolik asit (UDCA), endojen safra asitlerinin deterjan etkisini azaltarak, birlikte olan hemolitik süreci de azaltır. Bu yazıda PBS seyri sırasında otoimmün hemolitik anemi görülen; UDCA ve kısa süreli prednizon ile iyi yanıt alınan bir kadın hasta bildirilmektedir.

Primary biliary cirrhosis (PBC) is characterized by a continuous T-lymphocyte mediated attack on small intralobular bile ducts, with their gradual destruction. Patients with PBC often exhibit concomitant autoimmune conditions, and autoimmune hemolytic anemia (AIHA), that is idiopathic in 50% of cases, has rarely been associated to PBC. Ursodeoxycholic acid (UDCA) has been considered the main treatment to PBC patients through a decrease in the detergent effect of endogenous bile acids, concomitantly reducing the hemolytic process. We report the case of a female patient with AIHA complicating PBC, treated with short course prednisone and UDCA, with good response.

Abstract | Full Text PDF

Erişkin polikistik böbrek hastalığı ve ailesel multipl miyelomu olan, hastalık seyri sırasında masif perikardiyal efüzyon ve dilate kardiyomiyopati gelişen 80 yaşında bir erkek hasta sunulmaktadır. Tek bir belirgin genetik bozukluk saptanamamış olmakla birlikte bazı ailelerde multipl miyeloma olguları görülebilir. Etyolojide çevresel faktörler de suçlanmaktadır. Multipl miyeloma, miyokard ve perikard tutulumu ile komplike olabilir ancak bazı olgularda tanı ancak postmortem incelemeyle konabilir.

An 80-years-old-man with adult polycystic kidney disease and familial multiple myeloma that is complicated with massive pericardial effusion and dilated cardiomyopathy during the course of the disease is presented. Although no definite single genetic disorder is described, multiple myeloma cases may be seen in certain families. Environmental factors are also blamed in the etiology. Multiple myeloma may be complicated by myocardial and pericardial involvement, diagnoses of which are possible only during postmortem examination in some cases.

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF