Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Beta-talasemi, özellikle Akdeniz ülkelerinde ve Türkiye’de görülen, mikrositoz ve hemolitik anemi tablosu ortaya koyan en yaygın kalıtsal bozukluklardan bir tanesidir. Denizli ili, Ege Bölgemizin iç kesiminde yer almaktadı r. Denizli yöresindeki beta-talasemi dağılımı, çeşitli araştırıcıların verdikleri sonuçlara göre %2.6-3.7 arasındadı r. Elde ettiğimiz sonuçlarda bölgemizde en sık görülen beta-talasemi mutasyonu IVS-1/nt-110 (G>A) olarak saptanmaktadır. Ayrıca bu çalışmamızda iki tane HbD-Los Angeles/beta-talasemi kombinasyonu rapor edilmektedir. Bu kombinasyonlar sırası ile HbD-Los Angeles/codon 39 (C>T) and HbD-Los Angeles/IVS-1/nt-1 (G>A) şeklinde tanımlanmıştır. Özet olarak çalışmamızda elde edilen veriler, Denizli yöresindeki beta-talasemi mutasyonlarının heterojen yapıda olduğunu göstermektedir.

Beta-thalassemia is one of the most common genetic disorders in Turkey as well as in several other Mediterranean countries presenting microcytosis and hemolytic anemia. The city of Denizli is located in the inner part of the Aegean geographical region of Turkey. The beta-thalassemia incidence in Denizli province is in between 2.6-3.7% reported by different researchers. According to our results; the IVS-1/nt-110 (G>A) is the most frequent mutation type in our province the same as other geographical regions of Turkey. Here we report also two HbD-Los Angeles/beta-thalassemia combinations, which are HbD-Los Angeles/codon 39 (C>T) and HbD-Los Angeles/IVS-1/nt-1 (G>A), respectively. In conclusion, our preliminary results show the heterogeneity of the beta-thalassemia mutations in the province of Denizli.

Abstract | Full Text PDF

Bu çalışma, glutatyon ve ilgili enzimleri beta-talasemi majörde değerlendirmek ve splenektominin glutatyon metabolizmasına etkisini izlemek amacı ile yapılmıştır. Çalışmada üç grup vardır: Kontrol grubu olarak kullanılan sağlıklı bireyler (n= 35), dalakları sağlam olan beta-talasemi majörlü çocuklar (n= 29) ve splenektomize beta-talasemili çocuklar (n= 11). Tüm gruplarda eritositlerde redükte glutatyon, glutatyon peroksidaz, glutatyon redüktaz ve glukoz 6-fosfat dehidrogenaz düzeylerine bakıldı. Talasemili grupta glutatyon (p< 0.001) ve glutatyon redüktaz (p< 0.05) düzeyleri yüksek bulunurken, glutatyon düzeyleri normal kontrole göre (p< 0.005) belirgin derecede düşük bulunmuştur. Splenektomize grup ile splenektomi olmayan grup karşılaştırıldığında aynı değerler bulunurken, aradaki fark anlamlı değildi. Glutatyon ve redoks enzimleri talasemik grupta belirgin derecede bozuktu. Ancak splenektominin beta-talasemi majörlü hastalarda glutatyon metabolizmasını etkilemediği görüldü.

The present study was undertaken to evaluate glutathione and its related enzymes in beta-thalassaemia major and to elucidate the effect of splenectomy on glutathione metabolism. The study includes three groups, those are: healthy individuals (n= 35) taken as control, a group of beta-thalassaemia major children with intact spleen (n= 29) and a group of splenectomized beta-thalassaemia major children (n= 11). Levels of reduced glutathione, glutathione peroxidase, glutathione reductase and glucose 6-phosphate dehydrogenases in erythrocytes were estimated in all groups. Levels of glutathione p< 0.001 and glutathione reductase p< 0.05 in thalassaemic groups significantly increased, whereas glutathione peroxidase levels p< 0.005 were significantly decreased when compared to control. Glutathione and enzymes levels followed the same pattern in splenectomized group when compared to nonsplenectomized one; however the difference between the various parameters was not significant. Glutathione and its redox enzymes were severely disturbed in thalassaemic patients. Splenectomy, however appears to have no role in influencing glutathione metabolism in betathalassaemia major children.

Abstract | Full Text PDF

Yemen’deki erişkin lösemiler hakkında bilgi sınırlıdır. Bu çalışmanın amacı Yemen Sana’a Al-Jomhori Eğitim Hastanesi’ne başvuran erişkin lösemili hastaların özellikleri hakkında bilgi edinmektir. Yaş, cinsiyet, yerleşim yeri ve lösemi tipi ile ilgili veri toplanmış ve değerlendirilmiştir. Hastaların yaşı 15-96 arasında değişmektedir. Hasta tanıları kemik iliği aspirasyon sitolojisi ve sitokimya ile yapılmıştır. En sık AML gözlenirken (%39.1), bunu azalan sıklıkta KML (%25.4), ALL (%23.7) ve KLL (%11.8) izlemektedir. Tüm lösemiler için erkek/kadın oranı 1.14: 1 iken, bu oran AML’de 1.06: 1, ALL’de 2.64: 1, KML’de 0.65: 1 ve KLL’de 1: 1 bulunmuştur. Kırk-elli dokuz yaş arasında en sık AML gözlenirken (%30.3), 60 yaş üzerinde %25.8’dir. ALL 20 yaşından küçük genç hastalarda, KLL yaşlı hastalarda ve KML orta yaşlı hastalarda sıktır. Kırsal kesim/şehir oranı ise tüm tiplerde 2.8: 1’dir. Lösemi, Yemen’de önemli bir sağlık sorunudur ve akut lösemilerin dağılımı çeşitli yönleri ile Suudi Arabistan’ın değişik bölgeleri ile benzerlik taşır. Bu çalışma Yemen’de lösemiler için koruyucu, tanı koyucu ve tedavi edici stratejilerin oluşturulmasını önermektedir.

There is lack of information about leukemias in Yemen. The purpose of this study is to evaluate the pattern of adult leukemias at Al-Jomhori Educational Hospital in Sana’a, Yemen and to compare it with available data from Saudi Arabia. Data concerning age, sex, area of residence whether rural or urban and the type of leukemia were collected and analyzed. The age range of patients was 15 to 96 years. Diagnosis was based on bone marrow aspiration cytology and cytochemistry. Between November 1999 and November 2003 a total of 169 cases of leukemia were diagnosed. AML was the most common (39.1%) followed in descending order by CML (25.4%), ALL (23.7%) and CLL (11.8%). The male to female ratio was 1.14: 1 for all the types, 1.06: 1 for AML, 2.64: 1 for ALL, 0.65: 1 for CML and 1: 1 for CLL. AML was most common among patients aged 40-59 years old (30.3%) followed by ≥ 60 years old (25.8%). ALL was most common among young patients < 20 years old and CLL among elderly patients whereas CML was most common among middle aged patient. The rural to urban residence ratio was 2.8: 1 for all the types. Leukemia is an important health problem in Yemen and the pattern of adult leukemias is comparable in certain aspects to that reported from different regions of Saudi Arabia. The study recommends implementation of preventive, diagnostic and therapeutic strategies for leukemias in Yemen.

Abstract | Full Text PDF

Nadir görülen Hb Tyne ve HbS birlikteliği, hematolojik tetkik sonucu %40.7 HbS bulunan dokuz yaşındaki bir kız çocukta, beta-globin geninin direkt DNA dizi analizi sonucu ile kodon 5 ve kodon 6’da tanımlanmıştır. Bu mutasyonlar beta-globin geninde 5. kodonda sitozin yerine timinin, 6. kodonda adenin yerine timinin yer alması ile Hb Tyne ve HbS varyantları olarak ortaya çıktıkları görüldü. Bu mutasyonların sonucu olarak 5. ve 6. kodonlardaki aminoasitler ise sırasıyla Pro ve Glu yerine Ser ve Val şeklinde değişmişlerdir. Hb Tyne ve HbS’nin birlikte kalıtımı ilk defa bizim olgumuzda gözlenmiş olup, bu bulgu hemoglobinin yapısal varyantlarının, tetrame rik yapısının stabilizasyonu için sorumlu kritik aminoasitlerin öneminin anlaşılmasında ve doğru genetik danışma verilmesinde önemli rol oynayabilir.

Compound heterozygosity for Hb Tyne and HbS, that is very rare, was identified by direct DNA sequencing of the beta-globin gene in a Turkish patient. Hematological investigation of a girl at the age of 9 due to the presence of HbS (40.7%) led to the identification of a compound heterozygosity at codons 5-6. This was found to be the result of substitution of cytosine (C) for thymidine (T) at the fifth position and a substitution of adenine (A) for thymidine (T) at the sixth position of the beta globin gene. As a result of these mutations, the order of amino acids at codons 5-6 was changed from Pro-Glu to Ser-Val, respectively. Since the co-inheritance of Hb Tyne and HbS had not been reported in literature before, our case set an example for identification of coinheritance of Hb Tyne and HbS for the first time. Therefore, such cases may be considered as an important example for understanding the structural variants of hemoglobin and may provide important clues for critical amino acids responsible for stabilization of hemoglobin tetrameric structure and genetic counseling.

Abstract | Full Text PDF

Bu olgu sunumunda hemoliz ve kanama olmaksızın belirgin retikülositoz görülen refrakter anemi ile seyreden bir miyelodisplastik sendromu olgusu sunulmuştur. Olguda yapılan eritrosit yaşam süresi değerlendirmesinde olgunun retikülosit sayısının yedinci gün sonunda halen başlangıç değerinin %50’sinin üstünde olduğu saptanmı ştır. Bu durum MDS’li hastalarda eritroid matürasyonunun kesintiye uğramasına bağlı olabilmekte ve psödoretikülositozis olarak adlandırılmaktadır. Son derece nadir görülen bu fenomen hemolitik anemiyi taklit edebilmektedir. Literatürde daha önce yedi olgu bildirimi mevcuttur.

A patient with myelodysplastic syndrome (MDS) with refractory anemia who had marked reticulocytosis in the absence of hemolytic anemia and/or blood loss is reported. Erythrocyte survival test showed that more than 50% of the patient’s reticulocytes were still present on day seven. This should be due to the prolongation of reticulocyte maturation in MDS, and is known as pseudoreticulocytosis. This phenomenon which mimicks hemolytic anemia is an unusual presentation of myelodysplastic syndrome, with only 7 patients with pseudoreticulocytosis being reported previously.

Abstract | Full Text PDF

Karaciğerde kronik graft-versus-host hastalığı (GVHH) genellikle allogeneik kemik iliği transplantasyonunu izleyen 100. günden sonra ortaya çıkan kolestatik karaciğer fonksiyon bozukluğu, cilt ve oral mukoza lezyonları ile karakterize bir tablodur. Kolestatik komponentin ön planda olması sebebiyle, akut gelişen sarılık ve artmış transaminaz düzeyleri söz konusu olduğunda ayırıcı tanıda kronik GVHH öncelikli olarak yer almaz. Ancak bazen posttransplant geç dönemde gelişen akut hepatit kronik GVHH’nin ilk bulgusu olabilir. Bu yazıda, kronik GVHH’nin akut viral hepatit benzeri bir tablo ile ortaya çıktığı iki olgumuzu sunuyoruz.

Chronic graft-versus-host disease (GVHD) of the liver usually presents as an indolent cholestatic syndrome associated with abnormalities in the skin, oral mucosa, and lacrimal glands observed beyond day 100 after allogeneic bone marrow transplantation. Because of its cholestatic nature, chronic liver GVHD is not generally considered in the differential diagnosis of markedly elevated serum transaminases and jaundice. However, sudden rise in serum transaminase levels after day 70 posttranplant should always raise the question of chronic liver GVHD. We report here two cases, in whom the presentation of chronic graft-versus-host disease of the liver strongly resembled acute viral hepatitis. Chronic GVHD of the liver should also be taken into account in the differential diagnosis of marked elevations of liver enzymes in allogeneic stem cell transplant recipients and appropriate diagnostic and therapeutic measures should be applied.

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF