Bir çok konjenital hastalık nötropeni nedeni olabilir. Moleküler biyoloji alanındaki son gelişmeler bu hastalıklara yol açan patofizyolojik mekanizmalar hakkındaki bilgilerimize katkıda bulunmuştur. Bu makalede iki grup konjenital nötropeni sendromunun moleküler temelleri üzerinde duruldu; bozuk miyelopoezle gidenler (ağır konjenital nötropeni ve döngüsel nötropeni) ve RNA işlenmesindeki bozukluğa bağlı olanlar (Shwachman Diamond sendromu ve kıkırdak saç hipoplazisi). Bu hastalıklarda tanımlanan moleküler bozukluklar hem hastalıkların nedenlerinin, hem de moleküler biyoloji alanında bilinmeyen bazı mekanizmaların anlaşılmasında önem taşımaktadır.

Several congenital disorders may cause neutropenia. The recent advances in the field of molecular biology have facilitated our knowledge concerning pathophysiological mechanisms leading to these disorders. The molecular basis of disorders with defective myelopoiesis (severe congenital neutropenia and cyclic neutropenia) and disorders due to defective RNA processing (Shwachman Diamond syndrome and cartilage hair hypoplasia) are the two congenital neutropenia syndromes that are addressed in this review. Molecular defects defined by means of these disorders are very important for our understanding of the cause of the disorders as well as some unknown molecular mechanisms.

Abstract | Full Text PDF

Bu gözden geçirme makalesinde amaç, Faktör V 1691 G-A değişiminin sağlıklı Türk popülasyonunda yayınlanmış çalışmaların derlenmesi ve yayınlanmamış verilerin de yayınlanmasının sağlanmasıdır. Bu çalışmada 26 farklı bölgeden, FVL tayini yapılmış 4276 bireyden 345 bireyin taşıyıcı olduğu (% 7,9) belirlenmiştir. Yenidoğanlarda yapılmış iki çalışmada FVL taşıyıcı sıklığı % 10,9 olarak saptanmıştır.

The aim of this review was to compile published data on factor V 1691 G-A alteration in a healthy Turkish population and also to stimulate the reporting of unpublished data, in order to create a map for factor V Leiden (FVL) in Turkey. From a total of 4276 healthy individuals from 26 different centers of Turkey, 345 FVL carriers (7.9%) were determined. FVL was strikingly high among newborns from two different centers (10.9%).

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Varisella çocukluk çağının sık görülen bir enfeksiyonu olup, aşılanmamış grupta komplikasyonlara yol açabilmektedir. Bu çalışmanın amacı, diğer yönlerden sağlıklı çocuklarda varisella enfeksiyonu geliştiğinde NK hücre sayısı ve aktivitesi, perforin ekspresyonu, Fas ve Fas ligand seviyelerini belirlemek ve bu düzeylerle varisella komplikasyonları arasında olası bir ilişkiyi saptamaktır.
YÖNTEMLER: Kırk hastanın varisella enfeksiyonu tanısı konulduğunda ve enfeksiyonun 15. gününde değerlendirmeleri yapılmıştır.
BULGULAR: Hastaların 0 ve 15. günlerdeki hemoglobin, lökosit ve trombosit değerlerinde anlamlı fark bulundu. NK hücre sayısı ve aktivitesi, tanıdaki değerlerle karşılaştırıldığında 15. günde daha yüksek bulunmuştur. Akut varicella enfeksiyonu sırasında FAS aracılıklı apoptotik yolağın aktif olduğu saptanmıştır.
SONUÇ: Bu bulgular hematolojik düzelme ile parallel olarak 15. günde Fas aracılıklı yolağın akut dönemdeki artmış aktivitesinde azalmaya işaret etmektedir.

OBJECTIVE: Varicella is a common childhood infection and has a number of complications in the unvaccinated population. Perforin, found in natural killer cells, is important for the killing of virally infected cells. For this reason, the aim of this study was to determine natural killer cell count and activity, perforin expression, and Fas and soluble Fas ligand (sFas-L) levels in immunocompetent children with varicella infection and define any possible relations between the levels and varicella complications.
METHODS: Forty children were analyzed at diagnosis and on the 15th day of varicella infection. There was a significant difference in hemoglobin levels and leukocyte and platelet counts between days 0 and 15.
RESULTS: Thirteen (32%) patients were found to be lymphopenic. Natural killer cell count and activity were significantly higher on day 15 when compared to values at diagnosis. The Fas-mediated apoptotic pathway was found to be active in acute varicella infection because Fas and sFas-L levels at diagnosis were higher than values on day 15.
CONCLUSION: These findings suggest that the Fas and Fas-L apoptotic pathway is active during the acute phase of the viral infection and that it becomes inactive by day 15, paralleling the hematologic recovery.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Bu çalışmamızın amacı, yöremizde sıklıkla karşılaşılan Hb D-Los Angeles ve Hb Beograd’ın laboratuar tanısı ve gensel kökenlerine ilişkin sonuçların irdelenmesidir.
Yöntem ve Gereçler: Bu çalışmada, aralarında akrabalık ilişkisi olmayan bir HbD-Los Angeles ve iki Hb Belgrad ailesi incelenmiştir. Hemoglobin (Hb) varyantlarının tanımlanmasında alkali ve asit hemoglobin elektroforezi, HPLC, DE-52 mikrokolon kromatografisi yöntemleri kullanılmıştır. Mutasyonların saptanmasında flüoresan işaretli dizi analiz yöntemi uygulanmıştır. Beta globin gen ailesi haplotiplerinin belirlenmesinde ise ε-Hinc II, Gγ-Hind III, AΨβ-Hind III, 5’Ψβ-Hinc II, 3’Ψβ-Hinc II, β-Ava II ve 3’β-Hinf I olmak üzere toplam yedi odakta RFLP analizi yapılmıştır.
Bulgular: Bu çalışmada, Hb D-Los Angeles ile ilgili olarak bir tane [--+-+++], Hb Beograd için ise iki tane [+----++] ve [-+-(+/-)(+/-)+(+/-)] yeni beta globin haplotipi saptanmıştır. Bu haplotipler literatürde ilk kez bildirilmektedir.
Sonuç: Bu çalışmada, özellikle premarital tanıda kullanılan yöntemler ile DNA dizi analizinin önemi vurgulanmaktadır. Diğer taraftan bu hemoglobin türlerinin gensel kökenlerine ilişkin veriler irdelenmektedir.

Objective: The aim of this study was to determine the laboratory diagnosis and genetic origins of the hemoglobin (Hb) variants, Hb D-Los Angeles and Hb Beograd observed frequently in our region.
Material and Methods: Hb variants were investigated in one Hb D-Los Angeles and two Hb Beograd families. These families were unrelated with each other. For the determination of Hb variants, alkaline/acid electrophoresis, HPLC, DE-52 micro-column chromatography procedures were applied. Mutations were determined by non-radioactive fluorescence automated DNA sequencing. Beta globin gene cluster haplotypes were identified by RFLP analysis at seven loci known as ε-Hinc II, Gγ-Hind III, AΨβ-Hind III, 5’Ψβ-Hinc II, 3’Ψβ-Hinc II, β-Ava II ve 3’β-Hinf I.
Results: Three novel beta globin gene cluster haplotypes were identified as in relation with Hb D-Los Angeles [--+-+++], Hb Beograd [+----++ and -+-(+/-)(+/-)+(+/-)]. These haplotypes were reported for the first time in the world population
Conclusion: In this study we emphasize the importance of DNA seqeuncing and other laboratory procedures for the identification of Hb variants in premarital diagnosis. On the other hand we discuss also the genetic origins of these Hb variants.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Kan yaymalarından trombosit sayısının tahmin edilmesi günlük rutin bir laboratuvar testi olup, otomatik sayım hatalı olduğunda her seferinde sistematik olmalıdır. Biz laboratuvarımızda otomatik KK sayımını kullanarak ve boyalı kan örneğindeki kırmızı kan hücresi: trombosit oranına dayalı şekilde trombosit sayısını hesap ederek, dolaylı olarak trombosit sayısını tahmin ediyoruz. Bu çalışmada bu tekniğin güvenilirliğini doğrulamaya çalıştık. Yöntem ve Gereçler: İki laboratuvar yöntemi ile 191 trombosit sayımı yapıldı; önce impedans kan sayım cihazının kullanıldığı otomatik sayım ve sonra mikroskobik kan yaymalarının incelendiği manuel bir metot. Yaklaşık bir manuel sayım sonucu vermek için 1000 eritrosit başına düşen trombosit sayısı (x103 hücre/µl) ölçümü otomatik yapılan Kırmızı Kan Hücresi Sayısı (x106 hücre/µl) ile çarpıldı. İki metodun karşılaştırılmasında eşleştirilmiş t-testi kullanıldı. Bulgular: İki laboratuvar yöntemi ile çalışmamızda elde edilen tüm veri kümesi için otomatik (y) ve manuel (x) yöntemin karşılaştırıldığı regresyon analizi aşağıdaki en küçük kareler denklemini verdi: y=0.8548x±12.013 (r=0.908). Eşleştirilmiş t-testi iki yöntem arasında anlamlı bir farklılık göstermedi (p>0.05) ve Sınıf-içi Korelasyon Katsayısı (ICC) 0.905’e eşitti. Band ve Altman’ın tasarımına göre otomatik ve manuel değerler arasındaki farka karşılık ortalama değerler için çizilen grafik, fark ortalamasının 46,331 standart sapma (SS) ile 3.209 olduğunu gösterdi. Farklılıkların %93’ünün kabul edilen limitler içine dahil edildiğini (ortalama±2SS) ve farklılıkların %77’sinin 20.000 trombosit/µl’in altında olduğunu gördük.
Sonuç: Kırmızı kan hücresi: trombosit oranına dayanarak, trombosit sayısının tahmin edilmesi güvenilir bir tekniktir ve referans bir yöntem olarak önerilmelidir.

Objective: The estimation of platelet count from blood smears is a daily routine laboratory test, which should be systematic each time the automated count is erroneous.
In our laboratory, we estimate the platelet count indirectly by using the automated red blood cell (RBC) and calculating the platelet count on the basis of the red cell: platelet ratio in a stained blood film. In this study, we attempted to verify the reliability of this technique. Material and Methods: One hundred ninety-one platelet counts were executed by two laboratory methods: an automated count using an impedance cell counter and then a manual method by reviewing microscopic blood smears. The number of platelets per 1000 erythrocytes was multiplied by the automated RBC (x106 cells/µl) to give an approximate manual count (x103 cells/µl). Two paired t-test was used for comparison of the two methods. Results: The regression analyses for the entire data set collected in our study with the two laboratory methods gave the following least squares equation by comparing the automated (y) to the manual method (x): y=0.8548x + 12.013
(r=0.908). The paired t-test showed no significant difference between the two methods (p>0.05) and the Intra-class Correlation Coefficient (ICC) was equal to 0.905.
The plot of the differences between the automated and manual values against their means according to Band and Altman design showed that the difference mean was 3.209 with a standard deviation SD=46.331. We noticed that 93% of the differences were within the agreement limits (mean±2SD), and that 77% of the differences were less than 20,000 platelets/µl. Conclusion: Estimating platelet count on the basis of the red cell: platelet ratio is a reliable technique and it should be proposed as a method of reference.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Visseral leishmaniasis (VL), yeterli tanı hizmetlerinden yoksun olan Yemen’in güneydoğu bölgesinde yer alan Lahj ve Abyan’da ve ayrıca Hagga ve Sadah’da endemiktir. Bu çalışma 64 çocukluk çağı VL olgusunun klinik ve hematolojik özelliklerini tanımlamaktadır.
YÖNTEMLER: Bu çalışmaya, 1 Ocak’tan 31 Aralık 2005 tarihine kadar hastanede tedavi görmekte olan 12 yaş altındaki tüm çocuklar dahil edilmiştir. VL tanısı kemik iliği aspirasyonunda leishmania parazitlerinin gösterilmesi ile konmuştur. Demografik bilgi, başvuru sırasındaki fiziksel bulgular, tam kan sayımı sonuçları kaydedilmiş ve LD cisimcikleri için kemik iliği aspirasyonları yapılmıştır.
BULGULAR: Hastaların ortalama yaşı 30 aydı. Otuz üçü kız ve 31’i erkekti. Çocukların %100 ünde tanıdan önce 56 gün süren ateş görüldü. Dalak ve karaciğerde sırasıyla 9.3 cm ve 3.5 cm ortalama büyüme ile tüm olgularda splenomegali ve %84,4’ünde hepatomegali vardı. Ortalama hemoglobin düzeyi, lökosit ve trombosit sayıları sırasıyla 6,6 g/dl, 358x109/l ve 71.7x109 /l idi. Mutlak nötrofil sayısı <0.78x109 /l ve ortalama retikülosit sayısı %1.7 idi.
SONUÇ: Visseral leishmaniasis’li Yemenli çocuklarda ateş, hepatosplenomegali ve pansitopeni en sık görülen klinik ve hematolojik belirtilerdi.

OBJECTIVE: In southeast Yemen, visceral leishmaniasis (VL) is endemic in Lahj and Abyan and also in Hagga and Sadah, the areas lacking adequate diagnostic facilities. This study describes the clinical and hematological features in 64 cases of childhood VL.
METHODS: All children below 12 years of age who were managed as inpatient cases from 1 January to 31 December 2005 were included in this study. The diagnosis of VL was established by demonstration of leishmania parasites in bone marrow aspiration. Demographic information, physical signs at presentation and results of complete blood count were recorded and bone marrow aspirations were done for LD bodies.
RESULTS: Mean age of the patients was 30 months, and there were 33 females and 31 males. Fever was seen in 100% of children with duration before diagnosis of 56 days. Splenomegaly was present in all cases and hepatomegaly in 84.4%, with mean enlargement of spleen and liver of 9.3 and 3.5 cm, respectively. Mean hemoglobin level, white blood cell and platelet counts were 6.6 g/dl, 3.58x109 /L and 71.7x109 /L, respectively. Absolute neutrophil count was <0.78x109 /L and mean reticulocyte count was 1.7%.
CONCLUSION: Fever, hepatosplenomegaly and pancytopenia were the most common clinical and hematological manifestations in Yemeni children with VL.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Nanopartiküller, kimyasal ve fiziksel özellikleri açısından aynı maddenin daha büyük ölçekli olanından farklıdırlar. Nanopartikülün kan hücresi üzerindeki etkisi halen bilimsel doğrulama gerektirmektedir.
YÖNTEMLER: Altın nanopartikülünün lenfosit üzerine direkt etkisinin in vitro yöntemlerle incelenmesi.
BULGULAR: Bu çalışmada yazar, lenfositin altın nanopartikülüne maruziyeti üzerindeki gözleminden çıkardığı ek sonuçları bildirmektedir.
SONUÇ: Bu bulgular direkt intraselüler penetrasyon etkisini doğrulamaktadır.

OBJECTIVE: Nanoparticles differ from the same material at larger scale in chemical and physical properties. The effect of nanoparticle on the blood cell still needs scientific verification.
METHODS: The direct effect of gold nanoparticles on lymphocyte was direct assessed by in vitro assay.
RESULTS: In this work, the author reported additional results from specific observation on lymphocyte exposure to gold nanoparticle.
CONCLUSION: This result confirms for direct intracellular penetration effect.

Abstract | Full Text PDF

Marfan sendromu ile lenfoma kombinasyonu oldukça enderdir. Bu rapor, göğüs rahatsızlığı ile gelen ve aort anevrizması ve tesadüfen ilave bir mediastinal kitlesi olduğu tespit edilen bir Marfan sendromu olgusunu anlatmaktadır. Daha ileri bir tetkik ile bu mediastinal kitlenin diffüz büyük B hücreli lenfoma olduğu açığa çıkmıştır. Marfan sendromunda lenfoma oluşumunu açıklayabilen bir hipotez ileri sürdük.

The combination of Marfan syndrome with lymphoma is extremely rare. This report describes a case of Marfan syndrome who presented with chest discomfort and was diagnosed to have an aortic aneurysm and an additional incidental mediastinal mass that on further investigation turned out to be a diffuse large B cell lymphoma. We have suggested a hypothesis which can explain the occurrence of lymphoma in Marfan syndrome.

Abstract | Full Text PDF

Yüksek doz steroid tedavisi alan akut lenfoblastik lösemili çocuklarda avasküler kemik nekrozu ender ancak ciddi ve sakatlık bırakan bir komplikasyondur. Orta risk akut lenfoblastik lösemi için yoğun kemoterapi alan ve her iki diz ve sağ topukta avasküler osteonekroz gelişen 16 yaşında bir kız hasta sunulmuştur. Her iki diz nekrotik dokunun küretajı ve kemik grefti ile tedavi edilirken, topukta konservatif tedavi yeterli olmuştur. İskelet sisteminde sekel bırakabilen bu durumun erken tanınması önemlidir.

Although rare, avascular necrosis of bone is a serious and incapacitating complication seen in children with acute lymphoblastic leukemia receiving high dose steroids. Here we present a 16 year-old girl who developed bilateral knee and right ankle avascular osteonecrosis one year after intensive chemotherapy for medium risk acute lymphoblastic leukemia. Indirect curettage of necrotic tissue and bone grafting were performed for both knees whereas conservative measures had been sufficient for the ankle. Early recognition of this condition is important in prevention of disabling sequela in skeletal system.

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF