Antik örneklerden DNA elde edilebileceğinin anlaşılmasından önce antropologlar tarih öncesi insan kalıntılarından elde ettikleri bilgilere modern topluluklardan elde edilen populasyon genetiği bulgularını da ekleyerek evrimsel süreçler ve göç yolları ile ilgili yoruma ulaşmaya çalışırlardı. Günümüzde antik topluluklar üzerinde gerçekleştirilebilen DNA analizleri antropologların bu çabasına büyük katkı sağlamaktadır. Uygulamadaki tüm güçlüklere rağmen sağlayacağı önemli bilgi nedeni ile antik DNA analizini uygulamayı seçen birçok bilimadamı istatistiksel olarak sonuçları daha rahat değerlendirildiğinden öncelikle mitokondriyal DNA ve Y kromozomu üzerindeki farklılıklara odaklanmıştır. Bu eğilimin sebebi, diploit genom üzerinde bulunan farklılıkların daha bilgilendirici olmalarına rağmen değerlendirme açısından birçok güçlüğü de beraberinde getirmesidir ve bu sorun ile başa çıkabilmek için modern topluluklarda derinlemesine analiz edilmiş mutasyonların tercih edilmesi gerekmektedir. Günümüzde en iyi değerlendirilmiş mutasyonlar yaygın görülen belli kalıtsal bozukluklarla ilişkilendirilmiş olanlardır. Bunların içerisinde hematolojik bozukluklar ile ilişkilendirilen ve evrimsel süreçleri son derece iyi bilinen globin ve faktör V genlerinde yer alan beta talasemi, orak hücre anemisi ve FVL mutasyonları iyi adaylardır. Bu yüzden paleolitik dönemden itibaren birçok farklı kültüre evsahipliği yapan ve adı geçen mutasyonların yüksek prevalanslarda gözlendiği Anadolu, insan evrimi ve göç yollarının anlaşılması için eşsiz bir kaynak sunmaktadır.

Before analysis of DNA from ancient remains was possible, anthropologists studied evolution and migration patterns using data obtained from population genetic studies on modern populations combined with data obtained from morphological evaluations of ancient remains. Currently, DNA analysis of ancient populations is making a valuable contribution to these efforts. Researchers that perform ancient DNA analysis prefer to study polymorphisms on the Y chromosome or mitochondrial DNA because the results are easier to statistically evaluate. To evaluate polymorphisms on diploid genomes, which are more informative, only mutations that have been extensively examined in modern populations should be chosen. The most extensively evaluated mutations are those related to prevalent inherited disorders. As such, beta-thalassemia, sickle cell anemia, FVL mutation of globin and the factor V genes are good candidates for DNA studies in ancient populations. These mutations are common in Anatolia, host to many civilizations since the Paleolithic period. This history makes Anatolia a good place for conducting research that could enhance our understanding of human evolution and migration patterns.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Türkiye genelinde %2 olan beta-talasemi sıklığı Türkiye’nin güneydoğu bölgesinde yer alan Şanlıurfa ilinde %2.6-%3.7 arasında olduğu bulunmuştur. Bu çalışmada en sık gözlenen mutasyon tiplerini araştırdık.
YÖNTEMLER: Bu çalışmada beta talasemili 115 çocuk hastada 22 adet mutasyon ticari ters dot blot seritler ile araştırıldı.
BULGULAR: Vakaların 60'ı erkek 55’i kız, yaşları 2-17 (ortalama 7.3±4.6) yıl idi. 110 hastada 16 farklı
mutasyon saptandı. IVS-1-110 (G-A) %29.1, IVS-1-1 (G-A) %13.9, codon 39 (C>T) %10.4, codon 8 (-AA) %9.1 en sık olarak belirlendi ve bunların vakaların %62.5’ini oluşturduğu görüldü. Türkiye’nin diğer bölgelerinde olduğu gibi IVI-1-110 (G>A) en sık saptanan mutasyon olmuştur. Çalışmada IVS-1-1 (G>A)/IVS 2.848 (4 vaka), codon 39 (C>T)/codon 8 (-AA) (2), codon 6 (-A)/IVS-1-5 (G>C) (2), IVS-1-110 (G>A)/IVS-1-1 (G>A) (2), IVS-1-110 (G>A)/codon 8 (-AA) (1), IVS-1-110 (G>A)/codon 39 (C>T) (1), IVS-1-110 (G>A)/IVS-1-6 (T>C) (1), IVS-1-110 (G>A)/IVS-1-5 (G>C) (1), IVS-1-110 (G>A)/codon 8/9 (+G) (1), IVS-1-1 (G>A)/codon 39 (C>T) (1), codon 8 (-AA)/IVS-1-5 (G>C) (1) adet olmak üzere 34 mutant alelin birleşik heterozigot mutasyon oluşturduğu saptandı. -101 (C>T), -87(C>T), -30 (T>A), codon 15 (TTG>TGA), codon 27 (G>T) Knossos ve IVS-1-116 (T>G) β-globin geni promoter bölgesi mutasyonları hiç bir hastada tesbit edilmedi. 5 (%4.3) hastanın mutasyonu saptanamadı.
SONUÇ: Şanlıurfa bölgesinde β-talasemi çok çeşitli mutasyonlarla ortaya çıkmaktadır. Bu sonuçlar genetik danışma ve doğum öncesi tanıda yardımcı olabilir.

OBJECTIVE: The prevalence of β-thalassemia in Şanlıurfa province, Turkey is reported to be 2.6%-3.7%, whereas nation-wide the frequency of β-thalassemia is 2%. This study aimed to identify the most frequent β-thalassemia mutations in Şanlıurfa province.
METHODS: In total, 22 mutations were investigated in 115 pediatric patients with β-thalassemia using a commercially available reverse dot blot platform.
RESULTS: The study included 60 male and 55 female patients with a mean age of 7.3±4.6 years (range: 1-17 years). In total, 76% of the patients had consanguineous parents. In all, 16 different mutations were observed in the 115 patients. IVS-1-110 (G-A) (29.1%), IVS-1-1 (G-A) (13.9%), codon 39 (C>T) (10.4%), and codon 8 (-AA) (9.1%) accounted for 62.5% of all the β-thalassemia mutations, and 6% of the patients had 2 different thalassemia mutations. According to the present results, IVS-1-110 (G>A) was the most frequent mutation observed in the patients from Şanlıurfa province, as in other geographical regions of Turkey. In addition, the following 34 compound heterozygote mutant alleles were observed; IVS-1-1 (G>A)/IVS 2.848 (n=4), codon 39 (C>T)/codon 8 (-AA) (n=2), codon 6 (-A)/IVS 1.5 (G>C) (n=2), IVS-1-110 (G>A)/IVS-1-1 (G>A) (n=2), IVS-1-110 (G>A)/codon 8 (-AA) (n=1), IVS-1-110 (G>A)/codon 39 (C>T) (n=1), IVS-1-110 (G>A)/IVS-1-6 (T>C) (n=1), IVS-1-110 (G>A)/IVS-1-5 (G>C) (n=1), IVS-1-110 (G>A]/codon 8/9 (+G) (n=1), IVS-1-1 (G>A)/codon 39 (C>T) (n=1), and codon 8 (-AA)/IVS-1-5 (G>C) (n=1). The following β-globin gene promoter mutations were not observed; -101 (C>T), -87(C>T), -30 (T>A), codon 15 (TTG>TGA), codon 27 (G>T) Knossos, and IVS-1-116 (G>C). In all, 5 of the 115 patients (4.3%) had an unidentified mutation.
CONCLUSION: The present results illustrate the heterogeneity of β-thalassemia mutations in Şanlıurfa Province. The present findings may be of value for genetic counseling, and premarital and prenatal diagnosis in Şanlıurfa province.

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Türkiye’deki kök hücre nakli merkezlerinde antifungal profilaksi eğilimlerini anlamak için yapılan bu çalışma bir anket çalışmasıdır.
YÖNTEMLER: Türkiye’de çalışan 38 kök hücre nakli merkezinden EBMT’ye kayıtlı 28 merkeze anket gönderilmiş ve 24 merkezden yanıt alınmıştır. Bir merkez halen inşaat yapımı nedeni ile anketi dolduramamıştır.
BULGULAR: Bu merkezlerden 15 tanesi erişkin (%65), 7 tanesi çocuk (%31) ve 1 tanesi erişkin ve çocuk nakil merkezidir. Tüm merkezler hem allogeneik, hem de otolog nakil yapmakta olup; 20 merkezde nonmyeloablatif, 8 merkezde kordon kanı ve 7 merkezde akraba dışı nakil yapılmaktadır. Tüm merkezlerde allogeneik nakillerde profilaksi yapılırken, 18/23 merkezde otolog nakillerde profilaksi yapılmaktadır. 23 merkezden 2'si ise, otolog nakilde olguya göre profilaksi vermektedir. En çok kullanılan ajan Flukonazol olup (21/23), bunu Itrakonazol (3/23), amfoterisin-B (2/23), ve posakonazol (1/23) izlemektedir. Allogeneik nakil yapılan 3 merkez Graft versus Host Hastalığı varlığında profilaksiyi değiştirmekte ve 12/23 merkez yakında inşaat olması durumunda profilaktik yaklaşımlarını değiştirmektedir. Tüm merkezler sekonder profilaksi yapmaktadır.
SONUÇ: Son yıllardaki gelişmeler bu alandaki yaklaşımları değiştirecek ve Flukonazol yerine yeni triazollerin geçmesine yol açacak niteliktedir. Bu nedenle bu anket 2013 yılında yinelenerek değişim olup olmadığı anlaşılacaktır.

OBJECTIVE: This study aimed to determine the current state of antifungal prophylaxis in Turkish stem cell transplantation (SCT) centers.
METHODS: he were 38 active stem cell transplantation centers in Turkey, 28 of which were registered with the European Group for Blood and Marrow Transplantation (EBMT). Survey questionnaires were sent to the 28 EBMT centers in an effort to collect data on antifungal prophylaxis in different settings. In all, 24 of the centers completed the survey; 1 of the 24 centers was excluded from the study, as it was under construction at the time and was not performing transplantation.
RESULTS: In all, 15 (65%) of the 23 centers were adult SCT centers, 7 (31%) were pediatric SCT centers, and 1 center treated both adult and pediatric patients. All centers (23/23) performed both allogeneic and autologous transplants, 20 centers performed non-myeloablative transplants, 8 performed cord blood transplants, and 7 performed unrelated transplants. Primary antifungal prophylaxis was used at all 23 centers during allogeneic transplants, whereas 18 of the 23 centers used it during every autologous transplant and 2 of the 23 centers used it during autologous transplants on a per case basis. The most common drug used for prophylaxis was fluconazole (F) (21/23), followed by itraconazole (I) (3/23), amphotericin-B (2/23), and posaconazole (1/23). Among the 23 centers, 3 reported that for allogenic transplants they changed the antifungal prophylactic in cases of graft versus host disease (GVHD), and 12 of the 23 centers reported that they changed the antifungal prophylactic in case of nearby construction. All 23 centers performed secondary prophylaxis.
CONCLUSION: Antifungal prophylaxis for hematopoetic SCT patients was the standard protocol in the 23 centers included in the study, usually with such azoles as F. The introduction of posaconazole in Turkey and the potential approval of voriconazole for antifungal prophylaxis will eventually alter prophylaxis practice in Turkey, which we plan to assess in the future.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Ankaferd BloodStopper® (ABS) bir bitkisel karışımıdır ve geleneksel Türk tıbbında uzun yıllardır kullanılmaktadır. ABS, T. vulgaris, G. glabra, V. vinifera, A. officinarum ve U. dioica bitkilerinin standartlaştırılmış en uygun karışımını ihtiva etmektedir. Temel etki mekanizması vital fizyolojik eritrosit birikimlerinin protein ağı yapısı oluşturmasıdır. Hemostatik etkileri in vivo ve in vitro çalışmalarda gösterilmiştir. ABS dış kanamalarda ve diş kanamalarında kontrollü klinik çalışmaları yapılmış güvenlik ve etkinlik raporları ile tescillenmiştir. Transkripsiyon faktörleri potansiyel olarak hemostatik ve diğer olası etkilerin merkezinde yer alabilir ve ABS uygulamalarından etkilenebilirler.
YÖNTEMLER: Bu çalışmada, ABS’nin endotelde ve olası transkripsiyon faktörleri değişimini HUVEC’lerde (insan umbilikal ven endotelyal hücreleri) ve eritrosit membran profilleri üzerindeki etkilerinin incelenmesi amaçlanmıştır. ABS, HUVE hücrelerine (75cm2 yüzeyde; ~%75 dolulukta), 5 μL ve 50 μL hacimlerde 5 ve 15 dakika uygulanmıştır.
BULGULAR: Transkripsiyon faktörlerinden AP2, AR, CRE/ATF1, CREB, E2F1-5, E2F6, EGR, GATA, HNF-1, ISRE, Myc-Max, NF-1, NFkB, p53, PPAR, SMAD 2/3, SP1, TRE/AP1, YY1’in aktivasyonlarında artış gözlenmiştir. Kandan eritrosit membranı izolasyonundan sonra, protein komplekslerinin denatürasyona rağmen çözünmemiş halde kalmaktadır ve bu kompleksler sıcaklığa ve deterjana dayanıklıdır. Sonikasyon ve tripsin muamelesinden sonra bu kompleksin ayrıştığı ve eritrosit membran proteinlerinin ortaya çıktığı SDS-PAGE’de gözlemlenmiştir.
SONUÇ: Sonuçlar gözönüne alındığında hemostatik ajan ankaferd’in kanamaları durdururken çok hızlı ve sağlam bir ağ oluşturmaktadır ve uygulandığı bölgedeki hücrelerin içinde de etkili olup transkripsiyon faktörleri seviyelerini de etkileyerek birçok biyolojik mekanizmalar üzerinde etkili olabilir.

OBJECTIVE: Ankaferd® Blood Stopper (ABS) is an herbal extract that has historically been used as a hemostatic agent in traditional Turkish medicine. ABS is comprised of a standardized herbal mixture of T. vulgaris, G. glabra, V. vinifera, A. officinarum, and U. dioica. ABS’s basic mechanism of action is the formation of an encapsulated protein web, which represents the focal point for vital erythrocyte masses. The hemostatic effects of ABS have been observed in vitro and in vivo. ABS was registered as a hemostatic agent for external hemorrhages and dental bleeding following phase I randomized, double-blind crossover placebo-controlled clinical research, and safety and efficacy reports. In terms of the potential use of ABS, transcription factors may be novel factors that play a role in the hemostatic and other pleiotropic effects of ABS.
METHODS: Hence, the present study aimed to investigate the effects of ABS on endothelium, and possible transcription factor changes in HUVEC (human umbilical vein endothelial cells) and the erythrocyte membrane profile. ABS (5 μL and 50 μL) was administered to HUVEC (in 75 cm2; ~75% fullness) for 5 min and 15 min.
RESULTS: ABS caused significant increases in the level of activation of the following transcription factors; AP2, AR, CRE/ATF1, CREB, E2F1-5, E2F6, EGR, GATA, HNF-1, ISRE, Myc-Max, NF-1, NFkB, p53, PPAR, SMAD 2/3, SP1, TRE/AP1, and YY1. Following erythrocyte membrane isolation, protein complexes were undissolved, but denatured. The protein complex formed was resistant to heat and detergent. Trypsin and sonication were used in order to break this complex; the complex dissolved and erythrocyte membrane proteins were released in SDS-PAGE.
CONCLUSION: ABS established a very fast and solid protein web, and increased the level of transcription factor activation. Therefore the cellular effects of ABS could be related to different intracellular biological pathways.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Vitamin B12 eksikliği gelişmekte olan ülkelerde sık görülür. B12 eksikliğinin değişik yakınmaları ile gelen 45 çocuğun uzun dönem laboratuar ve klinik bulgularını bildirdik.
YÖNTEMLER: Başvuru anındaki yakınma ve muayene bulguları, kilo, boy ve baş çevresi persentilleri not edildi. Annenin eğitim düzeyi, eşlik eden hastalıklar ve aile geliri sorgulandı. Tanıdaki tam kan sayımı, serum vitamin B12, folat, demir, demir bağlama kapasitesi, ferritin ve plazma homosistein seviyeleri kaydedildi. Tedavi için B12 intramüsküler olarak ilk hafta her gün, sonra iki hafta boyunca haftada bir, takiben aylık verildi. Tedaviden sonra hastalar nörolojik ve hematolojik bulgular için tekrar değerlendirildi. Görsel uyarılmış potansiyel (VEP), görsel yolların fonksiyonlarını ve bütünlüğünü değerlendirmede kullanıldı. Beyin sapı uyarılmış işitsel cevapları (BAEP), işitsel fonksiyonları değerlendirmek için kullanıldı, Nöromotor gelişim, Denver II gelişim tarama testi ile değerlendirildi.
BULGULAR: Ortalama yaş ve cinsiyet oranı sırasıyla 5.6±5.9 yıl (1.4 ay -17 yıl), 20 erkek/25 kız idi. En sık yakınmalar halsizlik, gelişme geriliği ve hematolojik yakınmalardı. Baş vuruda anormal nörolojik bulgular tüm vakaların %20’sinde görüldü. Bu bulgular iki yaştan küçük çocuklarda daha sıktı. B12 tedavisinden bir yıl sonra VEP, BERA ve Denver II gelişim testi vakaların %66’sına yapıldı. VEP ve BERA’da uzama sırasıyla vakaların %37 ve %17’sinde gösterildi. Denver II gelişim testi %20 hastada gecikmiş bulundu.
SONUÇ: Tüm çocuklarda birinci ayda tam hematolojik düzelme sağlandı. Baş vuruda nörolojik bulgular iki yaş altında daha sık görüldü. Bu bulgular B12 tedavisi ile geriledi. Buna karşın uzun dönem sonuçlarda VEP, BERA ve Denver II testinde bozukluk test yapılan olguların %17'si ile %37'si arasında değişen oranda devam ediyordu. Bu nedenle klinisyenler bu çocukları hematolojik ve klinik düzelme olsa bile nörolojik prognoz açısından uzun vadeli izlemeli ve değerlendirmelidir.

OBJECTIVE: Vitamin B12 deficiency is frequently observed in developing countries. Herein we report the long-term clinical and laboratory outcomes in 45 children presented with various symptoms of vitamin B12 deficiency.
METHODS: Symptoms and physical findings, and percentiles for weight, height, and head circumference at presentation were recorded. The educational level of the patients’ mothers, vitamin B12 deficiency-related diseases and family income data were collected. Complete blood count, serum vitamin B12, folate, iron, iron binding capacity and ferritin, and plasma homocysteine levels were recorded measured at presentation. The patients were treated with vitamin B12, as follows: 1 mg/d IM for 1 week, followed by 1 mg IM QWK for 2 weeks, and then monthly 1mg injections. Patients were neurologically and hematologically re-evaluated after treatment. The visual evoked potential (VEP) test was used to examine the integrity and function of the visual pathway. Brainstem evoked potential (BAEP) responses were used to analyze auditory function. Neuromotor development was assessed using Denver II Development Screening Test.
RESULTS: The mean age of 20 male and 25 female patients was 5.6±5.9 years (range: 1.4 months-17 years). The most common symptoms at presentation were weakness, failure to thrive, and hematologic manifestations (pallor, petechiae, ecchymosis). Abnormal neurologic findings at presentation were observed in 20% of the patients, and were more commonly observed in those <2 years. VEP, BAEP, and Denver II Development tests were performed in 66% of the patients one year after vitamin B12 replacement was started. VEP and BAEP interval prolongation was observed in 37% and 17% of the cases, respectively. Denver II Development Test results showed developmental delay in 20% of the patients tested.
CONCLUSION: All the patients achieved full hematologic recovery within 1 month of treatment onset. Neurological symptoms resolved following B12 administration; however, during long-term follow-up ranged from 17% to 37% of the tested patients had persistent VEP; BERA, and Denver II abnormalities. Neurological symptoms resolved following B12 administration; however, during long-term followup 33% of the patients had persistent VEP, BERA, and Denver II abnormalities. As such, clinicians should continue to follow-up such patients even after hematologic and clinical improvement are obtained in order to assess their neurologic status.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Diş hekimliğinde uygulanan işlemler sırasında kanama, kanama problemi olan hastalarda
oldukça önemlidir. Bu çalışmada Herediter Trombosit Fonksiyon Bozukluğu (HTFB) olan hastaların ağız bulguları değerlendirilmiştir.
YÖNTEMLER: Çalışmamıza HTFB olan 20 hasta (31.90±10.71) ve 40 sağlıklı kontrol (31.63±9.07) alınmıştır. Diş fırçalama alışkanlıkları, eğitim seviyeleri ve klinik indeksler; Modifiye Oral Hijyen İndeksi (OHI-S), Çürük indeksi (DMF-T), cep derinliği (PD), diş eti kanama indeksi (GBI) ve Genel Periodantal indeks (CPI) kaydedildi.
BULGULAR: Gruplar arasında, diş fırçalama alışkanlıkları, eğitim seviyesi, OHI-S, DMF-T ve CPI sonuçları için istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunmadı (p>0.05). PD, GBI sonuçları ise iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı bulundu (p<0.05).
SONUÇ: Bu çalışmada HTFB’nin periodontal dokuları etkilediği görülmüştür.

OBJECTIVE: Bleeding disorders are a very important health problem due to the associated high risk of hemorrhage during dental procedures. The present study aimed to investigate oral manifestations of inherited disorders of platelet function (IDPF).
METHODS: The study included 20 IDPF patients (mean age: 31.90±10.71 years) and 40 healthy controls (mean age: 31.63±9.07 years). Tooth brushing habits, level of education, and clinical index scores (Simplified Oral Hygiene Index [OHI-S], Decayed Missing Filled Teeth Index [DMFT] index, probing depth [PD] index, Gingival Bleeding Index [GBI], and Community Periodontal Index [CPI]) were recorded.
RESULTS: There weren’t any significant differences between the 2 groups with respect to tooth brushing habit, level of education level, OHI-S, DMFT index, or CPI (p>0.05), whereas significant differences in PD index and GBI were observed between the groups (p<0.05).
CONCLUSION: The present study’s findings show that IDPF has a negative effect on periodontal tissues.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Budd-Chiari sendromunun etyolojisinde çok farklı nedenler rol oynayabilir. Farklı protrombotik bozukluklar, bu sendromun oluşmasına yol açabilir. Bu çalışmada Mısır’lı Budd Chiari Sendromu tanısı almış hastalarda trombofilik nedenlerin sıklığıyla hastaların özelliklerinin karşılaştırılması amaçlanmıştır.
YÖNTEMLER: Çalışmaya 20 çocuk ve 27 erişkin olmak üzere 47 hasta dahil edilmiştir. Faktör V Leiden G1691A, Prothrombin G20210A and methylenetetrahydrofolate reductase C677T genotiplemeleri gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyon (PZR) yöntemi kullanılarak gerçekleştirilmiştir. FV Leiden toplam 29 hastada (%61.7) saptanmış olup, daha once yapılan çalışmalara göre yüksek bir orandır. 18 hastada Budd Chiari sendromu oluşması için tek etyolojik neden olarak göze çarpmaktadır. Myeloproliferatif hastalık sadece 12 (%25.5), antifosfolipid sendromu 5 (%10.6), ve Behçet hastalığı 3 (%6.4) hastada saptanmıştır. İlginç olan 3 çocukta lipid depo hastalıkların da belirlenmiş olmasıdır.
BULGULAR:
SONUÇ: Faktör V Leiden'ın Budd Chiarinin oluşmasındaki temel etyolojik faktörlerden biri olarak göze çarpmaktadır. Bu ise mutasyonun Mısır toplumunda yüksek oranda bulunmasına bağlanabilir. Lipid depo hastalıklarının da Budd Chiari için risk faktörü olarak dahil edilmesi gerekmektedir.

OBJECTIVE: Budd-Chiari syndrome is a multifactorial disease in which several prothrombotic disorders may predispose patients to the development of thrombosis at this uncommon location (hepatic veins). The aim of this study was to determine the prevalence and characteristics of inherited thrombophilia in Egyptian Budd-Chiari syndrome patients.
METHODS: The study included 47 Budd-Chiari syndrome patients (20 children and 27 adults). Genotyping of Factor V G1691A (Leiden), prothrombin G20210A (PT), and methylenetetrahydrofolate reductase C677T were performed using real-time PCR and fluorescence melting curve detection analysis.
RESULTS: Factor V Leiden was observed in 29 patients (61.7%). It is the only factor that caused Budd-Chiari syndrome in 18 of the patients and in 5 of the patients with inferior vena cava involvement. Myeloproliferative disease was noted in 12 (25.5%) patients, antiphospholipid syndrome in 5 (10.6%), and Behcet’s disease in 3 (6.4%). Interestingly, 3 of the children with Budd-Chiari syndrome had lipid storage disease.
CONCLUSION: Factor V Leiden was a major etiological factor in Egyptian Budd-Chiari syndrome patients, which may have been related to the high frequency of this mutation in the study region. Factor V Leiden was also a strong thrombophilic factor and the leading cause of inferior vena cava thrombosis in these patients. Lipid storage disease should be included as a risk factor for Budd-Chiari syndrome.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Bu çalışmanın amacı, kronik myeloproliferatif hastalık (KMPH) tanılı hastalarda Factor V G1691A (Leiden) (FVL) ve protrombin (PT) gen mutasyonu durumunu ve bunların trombotik komplikasyonlarla ilişkisini değerlendirmektir.
YÖNTEMLER: 1993-2009 yılları arasında düzenli olarak takip edilen 160 KMPH hastası çalışmaya alındı. FVL ve PT mutasyon durumunu saptamak için kan örnekleri toplandı ve spesifik primerler kullanılarak PCR ile değerlendirildi.
BULGULAR: FVL ve PT mutasyonu sıklığı sırasıyla %12.5 ve %4.4 olarak bulundu. 24 hastada (%15) toplam 27 tromboz atağı saptandı ve bu mutasyonlarla tromboz gelişimi arasında herhangi bir ilişki gösterilemedi. FVL mutasyonu olan hastaların 3’ünde hepatik ven trombozu saptandı ve 3 hastanın 1’inde PT mutasyonu da vardı.
SONUÇ: TKMPH’lı hastalarda FVL ve PT mutasyonu ile tromboz arasında herhangi bir ilişki gösterilemedi. Ancak, biz FVL mutasyonu olan hepatik ven trombozlu 3 KMPH hastası saptadık. Hepatik ven trombozlu tüm KMPH hastalarında FVL ve PT mutasyonu bakılmasına gerek olup olmadığını saptamak için büyük çalışmalara ihtiyaç olduğu gözükmektedir.

OBJECTIVE: The aim of this study was to examine Factor V G1691A (Leiden) (FVL) and prothrombin G20210A (PT) gene mutation status, and their relationship with thrombosis in patients with chronic myeloproliferative disorders (CMPDs).
METHODS: The study included 160 patients with a CMPD that were regularly followed-up between 1993 and 2009. FVL and PT mutation status was established based on blood samples analyzed via PCR using specific primers.
RESULTS: The frequency of FVL and PT mutation was 12.5% and 4.4%, respectively. In total, 27 episodes of thrombosis occurred in 24 (15%) of the patients, and there wasn’t an association between the observed thrombotic events, and FVL or PT mutations. Hepatic vein thrombosis was noted in 3 patients that had FVL mutation, of which 1 also had PT mutation.
CONCLUSION: We did not observe a relationship between thrombosis, and FVL or PT mutations in CMPD patients; however, 3 of the patients that had hepatic vein thrombosis also had FVL mutation. Larger studies are needed to more clearly determine if all CMPD patients with hepatic vein thrombosis need be investigated for FVL and PT mutation.

Abstract | Full Text PDF

Altmış iki yaşında erkek hasta gövdesinde ve kollarındaki ağrısız erupsiyon şikayetleri ile başvurdu. Fizik muyane de gövdesinin ön kısmında iyi sınırlı eritamatous plak, üst ekstremite ve sırtında mor kırmızı papuller saptandı. Kan biyokimyası ve tomografisi olağandı. Burada, sistemik bulgusu olmayan plasmasitoid dendritik hücreli neoplasmı olan bir hastayı sunduk.

A 62-year-old man presented with a painless eruption on his arms and trunk. Physical examination showed 2 well-demarcated erythematous plaques on the anterior trunk and 6 purple-red papules on the back and upper extremities. Blood chemistry and computed tomography results were normal. Herein we describe a patient with plasmacytoid dendritic cell neoplasm in the absence of systemic symptoms.

Abstract | Full Text PDF

Süt çocuklarında megaloblastik anemi nadirdir ve genellikle annelerdeki vitamin B12 eksikliğinin bir sonucudur. Kobalamin eksikliğinin nörolojik semptomları huzursuzluk, büyüme geriliği, hipotoni ve nörogelişimsel becerilerde gerileme/gecikmeyi içerir. Bu makalede kobalamin tedavisinin 5. gününde özellikle dil, yüz, elleri içine alan tremor ve miyoklonus gibi istemsiz hareketler gelişen, kobalamin eksikliği olan, iki süt çocuğu sunuldu. Süt çocuklarında kobalamin eksikliği farklı klinik bulgularla karşımıza gelebilir ve tedavisi sırasında geçici istemsiz hareketler görülebilir.

Megaloblastic anemia is rare in infants and is generally due to vitamin B12 (cobalamin) deficiency in the mother. Neurologic symptoms of vitamin B12 deficiency include irritability, failure to thrive, hypotonia, and developmental regression/delay. Herein we present 2 infants with vitamin B12 that developed movement disorder 5 d after initiation of vitamin B12 treatment. Symptoms included tremor and myoclonus, involving in particular the face, tongue, and hands. Clinical findings in infants associated with vitamin B12 deficiency vary, and temporary involuntary movement can be observed during vitamin B12 therapy.

Abstract | Full Text PDF

Hb E-Saskatoon ve Hb G-Coushatta herhangi bir sağlık sorununa yol açmayan nadir görülen iki hemoglobin varyantıdır. Hb E-Saskatoon vakası Türkiye’de rapor edilmiş ikinci homozigot vakadır. Bu çalışmada, bir homozigot ve bir heterozigot Hb E-Saskatoon tanımlanmıştır. Başka bir olgu da iki kız kardeş heterozigot Hb G-Coushatta olduğu belirlenmiştir.

Hb E-Saskatoon and Hb G-Coushatta are rare hemoglobin variants that are not a health problem. Herein we present a Turkish woman that was diagnosed as homozygous Hb E-Saskatoon (only the second such case reported from Turkey) and a Turkish boy diagnosed as heterozygote Hb E-Saskatoon. Additionally, 2 Turkish sisters diagnosed as heterozygote Hb G-Coushatta are presented.

Abstract | Full Text PDF

Bu yazıda, Behçet hastalığı ile birlikte bulunan iki malign lenfoma olgusu sunulmuştur. Elli üç yaşındaki ilk olguya 26 yaşında Behçet hastalığı tanısı konmuş ve üç yıl siklofosfamid ve prednizolon ile tedavi edilmiştir. Kırk beş yaşında boyunda lenf nodları tespit edilmiştir. Lenf nodu biyopsisi sonucu Hodgkin hastalığı tanısı konmuş ve kemoterapi uygulanmıştır. Yedi yıl sonra hastalık relapsı nedeniyle kemoterapi ve radyoterapi uygulanmıştır. Altmış yedi yaşındaki ikinci olguya 23 yıl önce Behçet hastalığı tanısı konmuş ve kolsişin başlanmıştır. Altmış yaşında sol tonsiller fossada kitle saptanmıştır. Sol tonsilden alınan biyopsi sonucu malign lenfoma tanısı konmuş, radyoterapi ve kemoterapi uygulanmıştır. Her iki hasta da lenfoma açısından hastalıksız izlenmektedir. Aynı hastada bu iki farklı hastalığın birlikteliği nadirdir. Literatürde bu birliktelik sedece 17 olguda bildirilmiştir. Sunulan olgular bazında, Behçet hastalığı ve malign lenfomanın olası ilişkisi konusunda literatür gözden geçirilmiştir.

Herein we report 2 cases of malignant lymphoma associated with Behçet’s disease. Case 1, a 53-yearold man, was diagnosed as Behçet’s disease at the age of 26 years, and was treated with cyclophosphamide and prednisolone. At 45 years of age, bilateral enlarged lymph nodes were observed in the patient’s neck. Evaluation of a lymph node biopsy specimen showed Hodgkin’s disease and chemotherapy was administered. Due to disease recurrence 7 years later, chemotherapy and radiotherapy were administered. Case 2, a 67-year-old male, was diagnosed as Behçet’s disease at age 44 years and began colchicine treatment. At 60 years of age a mass in his left tonsillar fossa was noted. Evaluation of a left tonsil biopsy specimen showed malignant lymphoma. Radiotherapy and chemotherapy were subsequently administered. At the time this report was written both patients were disease-free. Malignant lymphoma associated with Behçet’s disease is rare-only 17 cases have been published. In addition to the presented cases, the literature regarding malignant lymphoma associated with Behçet’s disease is reviewed.

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF