Her yıl üreme çağında çeşitli malin hematolojik hastalıklara yakalanan hasta sayısı artmaktadır. Bu hastalar gonadotoksik etkileri olabilen kemoterapi, radyoterapi ve çeşitli tedaviler almaktadırlar. Hastaların beklenen yaşam süreleri ise çeşitli tedavi seçeneklerinin yardımı ile hızla artmaktadır. Bu nedenle giderek artan sayıda hasta, ebeveynleri ve hastaların eşleri tedavi sonrası hastanın fertilite potansiyeli üzerine endişelerini ifade etmektedirler. Bu derlemede güncel fertilite koruyucu tedavi seçenekleri ve fertilite prezervasyonunun geleceği konusunda bilgi vermek amaçlandı.

The number of patients of reproductive age diagnosed with various malignant hematological diseases increases every year. These patients undergo chemotherapy, radiotherapy, and various other treatments that may have gonadotoxic effects. The life expectancy of these patients is increasing rapidly due to the variety of treatment options. As such, an increasing number of patients—as well as their parents and spouses—express their concerns about the patient’s fertility post treatment. In the present review it was aimed to provide an overview of current fertility-preserving treatment options and the future of fertility preservation.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Akut miyeloid lösemi (AML) erişkinde en sık görülen akut lösemidir. AML’de mortaliteyi yol açan en önemli sebeplerden biri pulmoner olaylardır. Bu retrospektif tek merkezli çalışmanın amacı tanı anında ve kemoterapi sonrası gelişen radyolojik akciğer bulgularının hastalığın klinik gidişi ve prognozu üzerine etkisinin araştırılmasıdır.
YÖNTEMLER: Çalışmaya 278 AML hastası dahil edildi. değerlendirildi. Tanı anındaki ve kemoterapi sonrası pulmoner bulgular, hastalara ait klinik ve radyolojik bulgular, laboratuvar verileri ve mikrobiyolojik kültür sonuçları ile değerlendirildi.
BULGULAR: Pulmoner olaylar hastaların 53’ünde (%19) görüldü. Pulmoner bulguları olan ve olmayan hastaların ortalama yaşları sırasıyla 43.1±15.2 ve 38.8±16.3 olarak bulundu (p<0,001). Akciğer bulguları ile cinsiyet, AML alt tipi ve LDH düzeyleri arasında ilişki saptanmadı. En sık rastlanılan pulmoner olay enfeksiyondu. Pulmoner olaylar hastaların %29’unda tanı anında, %71’inde tedavi sonrası gözlendi.
SONUÇ: Pulmoner olaylar ileri yaştaki, nötropenik hastalarda tanı anında daha sık gözlendi. Tanı anında pulmoner komplikasyonu bulunan AML’li hastalarda mortalite daha yüksek bulundu.

OBJECTIVE: Acute myeloid leukemia (AML) is the most common acute leukemia in adults. Pulmonary events are one of the commonest causes of mortality in AML. In this single center retrospective study aimed to evaluate the relationship between radiological findings of pulmonary at presentation and post chemotherapy on prognosis and clinical outcome in a group of AML patients.
METHODS: The study included 278 AML patients. Clinical and radiological findings, laboratory findings, and microbiological culture results were evaluated. Pulmonary complications at presentation and post chemotherapy were compared.
RESULTS: Pulmonary complications were observed in 53 of the patients (19%). Mean age of the patients with and without pulmonary complications was 43.1 ± 15.2 years and 38.8 ± 16.3 years, respectively (P < 0.001). Pulmonary complications were not correlated with gender, AML subtype, or the serum lactate dehydrogenase (LDH) level. The most common cause of pulmonary complications was infection. Pulmonary complications were observed in 29% and 71% of the patients at presentation and post chemotherapy, respectively.
CONCLUSION: Pulmonary complications were observed more frequently at presentation in neutropenic AML patients of advanced age. The mortality rate was higher among the AML patients that had pulmonary complications at presentation.

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Bu çalışmada Türk çocukluk çağı AML hastalarında sık görülen kromozomal translokasyonların ve FLT3 mutasyonlarının belirlenmesi amaçlandı.
YÖNTEMLER: Yeni tanı almış 50 hastada Real Time-PCR yöntemi ile t(15;17), t(8;21), inv(16) kromozomal translokasyonlarının varlığı ve PCR yöntemi ile FLT3 geni ITD tipi mutasyonlar ve D835 nokta mutasyonları varlığı araştırıldı.
BULGULAR: Olguların 4’ünde t(15;17) (%8.0), 12’sinde t(8;21) (%24), 3’ünde inv(16) (%6.0) kromozomal düzensizlikleri, 2 olguda FLT3-ITD mutasyonu (%4.0), 1 olguda FLT3-D835 nokta mutasyonu (%2.0) varlığı tespit edildi. t(15;17) pozitif AML M3’lü bir olguda hem FLT3-ITD hem de FLT3-D835 mutasyonları bakımından heterozigotluk tespit edildi.
SONUÇ: Literatürden farklı olarak, olgumuzun daha uzun sağkalımının t(15;17) translokasyonunun mutasyonlu bireylerde iyi yönde düzeltici etkisinin neden olabileceğini düşündürmektedir. FLT3 geninde görülen bu düşük mutasyon oranı (4%) Türk popülasyonu için ilk sonuçlardan biridir.

OBJECTIVE: To identify the well-known common translocations and FLT3 mutations in childhood acute myelogenous leukemia (AML) patients in Turkey.
METHODS: The study included 50 newly diagnosed patients in which t(15;17), t(8;21), and inv(16) chromosomal translocations were identified using real-time PCR and FLT3 gene mutations were identified via direct PCR amplification PCR-RE analysis.
RESULTS: In all, t(15;17) chromosomal aberrations were observed in 4 patients (8.0%), t(8;21) chromosomal aberrations were observed in 12 patients (24.0%), inv(16) chromosomal aberrations were observed in 3 patients (6.0%), and FLT3-ITD mutations were observed in 2 patients (4.0%); FLT3-D835 point mutation heterozygosity was observed in only 1 patient (2.0%) patient.
CONCLUSION: Despite of the known literature, our case shows a better survival and this might be due to the complementation effect of the t(15;17) translocation. The lower mutation rate (4%) of FLT3 gene seems to be one of the first results for Turkish population.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Çalışmada kordon kanı ile erişkin bağışçı kanlarından elde edilen eritrosit süspansiyonlarının özelliklerini ve saklama sırasında oluşan değişiklikleri izleyerek, kordon kanından elde edilen eritrosit süspansiyonlarının çok düşük doğum ağırlıklı yenidoğanlarda otolog bir transfüzyon kaynağı olarak kullanılabilirliğini değerlendirmek amaçlanmıştır.
YÖNTEMLER: 30 yenidoğan (20 preterm, 10 term) kordon kanı ile 31 erişkşin bağışçı kanı toplandı. Hazırlanan eritrosit süspansiyonları standard koşullarda saklanarak 1., 21. ve 35. günlerdepH, potasyum (K+), 2,3-BPG, adenozin trifosfat (ATP), hemoglobin, hematocrit, plazma Hb ve bakteriyel kontaminasyon bakımından incelendi.
BULGULAR: Potasyum değerlerinin zamanla artarak, hem kordon kanı hem de erişkin kanlarında 1.-21. ve 1-35. günler arasında anlamlı farklar saptandı. İlk ve 21. Gün değerlerinin kordon kanında erişkin kanlarından daha yüksek olduğu saptandı. 2,3-BPG değerleri kordon kanı ve erişkin kanlarında anlamlı fark göstermedi.Saklamanın 35. gününde hem kordon kanı hem de erişkin kanlarında serbest Hb, ATP ve pH değerlerinin ilk değerlere gore anlamlı fark gösterdiği belirlendi.Bu parametreler açısından kordon kanı ve erişkin kanı grupları arasında da fark olduğu görüldü.
SONUÇ: Toplanan ve hazırlanan kordon kanı eritrosit süspansiyonları yenidoğan dönemindeki transfüzyon gereksinimini kısmen karşılayabilir ve böylece allogeneik transfüzyonları azaltabilir. Saklama sırasında oluşan hematolojik ve biyokimyasal değişiklikler erişkin bağışçı kanlarındakilere benzerlik göstermekte olup yenidoğan metabolizması için bir risk oluşturacak düzeyde değildir. Kordon kanından hazırlanıp standart koşullarda saklanan eritrosit süspansiyonları çok düşük doğum ağırlıklı yenidoğanlar için bir seçenek olabilir.

OBJECTIVE: This study aimed to compare the storage properties of red blood cell (RBC) concentrates of umbilical cord blood (UCB) and adult donor blood (ADB), and to evaluate the feasibility of UCB-RBC concentrate as an autologous source for blood transfusion in very low birth weight (VLBW) preterm neonates.
METHODS: In all, 30 newborn (10 preterm, 20 full term) UCB and 31 ADB units were collected. RBC concentrates were stored and compared with regard to pH, potassium (K+), 2,3-biphosphoglycerate (2-3-BPG), adenosine tri-phosphate (ATP), plasma Hb, and bacterial contamination on d 1, 21, and 35 of storage.
RESULTS: The K+ level increased with time and differed significantly between storage d 1 and 21, and between storage d 1 and 35 in both the UCB and ADB units. Initial and d 21 K+ levels were higher in the UCB units than in the ADB units. The 2,3-BPG level did not differ significantly between the UCB-PRC and ADB-PRC samples. After 35 d of storage both UCB-PRC and ADB-PRC samples exhibited significant differences from the initial free Hb, intracellular ATP, and pH values. Significant differences in intracellular ATP and pH were also observed between the UCB-PRC and ADB-PRC samples.
CONCLUSION: The volume of harvested and prepared UCB-PRC can be used for some of the blood transfusions required during the neonatal period and thus may decrease the number of allogeneic transfusions, especially in preterm newborns. The hematological and biochemical changes that occurred in UCB during storage were comparable with those observed in ADB, and do not pose a risk to the immature metabolism of neonates. UCB-RPC prepared and stored under standard conditions can be a safe alternative RBC source for transfusions in VLBW newborns.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Kemik iliği fibrozu, Philadelphia negatif miyeloproliferatif neoplazili (MPN) hastalarda morbidite ve mortaliteye yol açan ikinci en sık komplikasyondur. Bu çalışmanın amacı MPN’li hastalarda tanı anında kemik iliğinde görülen fibroz ile JAK2V617F mutasyonu arasındaki ilişkinin araştırılmasıdır.
YÖNTEMLER: Çalışmaya retrospektif olarak dahil edilen 149 MPN tanılı hasta JAK2V617F mutasyonu ile kemik iliğindeki fibroz arasındaki ilişki açısından değerlendirilmiştir.
BULGULAR: Çalışmaya alınan hastaların %67.7’sinde JAK2 gen mutasyonuna rastlandı. Ancak JAK2V617Fmutasyonu ile kemik iliğindeki fibroz varlığı ve derecesi arasında ilişki saptanmadı (sırasıyla, p=0.552, ve p=0.65).
SONUÇ: MPN’de görülen kemik iliği fibrozunun altında JAK2V617F mutasyonu dışında bazı moleküler mekanizma veya genetik bozuklukların yattığı sonucuna varılmıştır.

OBJECTIVE: Bone marrow fibrosis is the second most common complication causing morbidity and mortality in patients with Philadelphia negative myeloproliferative neoplasms (MPNs). The aim of this study was to investigate the association of JAK2V617F mutation with the bone marrow (BM) fibrosis at diagnosis in patients with MPNs.
METHODS: In total, 149 patients with MPNs were retrospectively evaluated to determine if there was an association between the histological grade of bone marrow fibrosis and JAK2V617F mutation.
RESULTS: In all, 67.7% of the patients carried the mutated JAK2 gene. The presence of JAK2V617F mutation was not associated with the occurrence of bone marrow fibrosis (P = 0.552) or its grade at diagnosis (P = 0.65).
CONCLUSION: Molecular mechanisms or genetic defects other than JAK2V617F may underlie the occurrence of bone marrow fibrosis in patients with MPNs.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Demir eksikliği anemisine eşlik eden trombositoz, gelişebilecek tromboembolizm için en önemli etken olarak görülmektedir. Artmış viskozite, tromboz riskini de arttırabilir. Buradan hareketle, trombosit sayısındaki artışın da -reaktif trombositoz- plazma viskozitesini etkileyebileceği varsayımında bulunduk. Demir eksikliği anemisi bulunan hastalarda, normal ve yüksek trombosit sayısının, plazma viskozitesi üzerindeki etkisini değerlendirmeyi amaçladık.
YÖNTEMLER: Yakın zamanda demir eksikliği anemisi tanısı alıp, daha herhangi bir tedavi başlanmayan ve yaşları 18 ile 62 arasında değişen 53 kadın hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Grup 1, trombosit sayısı < 400 x 109/L olan 33 hastadan oluşmaktadır. Grup 2, trombosit sayısı > 400 x 109/L olan 20 hastadan oluşmaktadır. Plazma viskozite ölçümleri, Brookfield viscometer kullanılarak yapılmıştır.
BULGULAR: Ortalama plazma viskozitesi, Grup 1’de 1.05 ± 0.08 mPa.s. ve Grup 2’de ise 1.03 ± 0.06 mPa.s. olarak bulunmuştur. İki grup arasında, ortalama plazma viskozitesinde istatistiksel bir fark yoktur. Grup 2’de lökosit sayısı anlamlı olarak yüksek bulunmuştur. Grup 1’de folik asid ve Grup 2’de ise vitamin B12 düzeyleri, diğer gruba göre anlamlı olarak yüksek saptanmıştır (p=0.011 ve p=0.033). Plazma viskozitesi, Grup 1’de eritrosit sedimentasyon hızıyla doğru (r=0.512 p=0.002) ve Grup 2’de ise vitamin B12 düzeyi ile ters korelasyon göstermektedir (r=−0.480 p=0.032).
SONUÇ: Her iki grup arasında trombosit sayısı bakımından anlamlı bir fark olmasına karşın, plazma viskozitesinde istatistiksel bir fark bulunamamıştır. Bunun nedenleri olarak şunlar sayılabilir: 1- Bu trombositler, “trombositemik” özellik taşımamaktadırlar. 2- Lökositlerle alakalı teoriye benzer şekilde, belki de ancak çok yüksek trombosit sayısı -trombositemik olmasalar bile- plazma viskozitesini arttırabilmektedir. 3- Sadece trombosit sayısını değerlendirmek yeterli olmamakta, ek olarak eritrositlerin yapısal özellikleri de hesaba katılmalıdır. 4- Viskoziteyi etkileyebilecek başka hastalıkların dışlanmasına karşın, fibrinojen, hiperlipidemi ve enflamatuvar sürecin de laboratuvar ve klinik olarak değerlendirilmesi uygun olacaktır.

OBJECTIVE: The accompanying thrombocytosis is referred to as the major factor associated with thromboembolism in iron deficiency anemia (IDA). Increased viscosity may increase the risk of thrombosis. We hypothesized that increased platelet count -with reactive thrombocytosis- might also affect plasma viscosity. We planned to evaluate the influence of normal and high platelet count on plasma viscosity in IDA patients.
METHODS: The patient population consisted of fifty-three newly diagnosed and untreated women aged between 18 and 62 years with IDA. Group 1 consisted of 33 patients, platelet levels below 400 x 109/L. Group 2 consisted of 20 patients, platelet levels above 400 x 109/L. Measurements of plasma viscosity were performed using Brookfield viscometer.
RESULTS: Mean plasma viscosity was found as 1.05 ± 0.08 mPa.s. in Group 1, and 1.03 ± 0.06 mPa.s. in Group 2. Mean plasma viscosity was not statistically different. White blood cell count was significantly higher in Group 2. Vitamin B12 levels were significantly higher in Group 2, while folic acid levels were higher in Group 1 (p=0.011 and p=0.033). Plasma viscosity was correlated with erythrocyte sedimentation rate (r=0.512 p=0.002) in Group 1 and inversely correlated with vitamin B12 (r=−0.480 p=0.032) in Group 2.
CONCLUSION: Despite the significant difference between groups in terms of platelet count, no significant difference was detected in plasma viscosity and this finding could be explained as the following; 1-These platelets were not thrombocythemic platelets; 2-Similar to the theory about leukocytes, higher platelet counts – even non-thrombocythemic – may increase plasma viscosity; 3-Evaluating platelet count alone is not sufficient and the associating red-cell deformability should also be taken into account; and 4-Although other diseases that could affect viscosity are excluded, some definitely proven literature criteria such as fibrinogen, hyperlipidemia, and the inflammatory process should also be evaluated by laboratory and clinical measures.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Antineoplastik kemoterapi uygulanan kanser hastalarının hemen tamamında nötropeni gelişmektedir. Nötropenik dönemde birden fazla febril atak ortaya çıkabilmektedir. Bu çalışmada, nötropenik hastalarda ilk febril atak sonrasında gelişen ikincil atakların etiyolojik ve klinik özellikleri ile birlikte sekonder infeksiyon için risk faktörlerinin belirlenmesi amaçlanmıştır.
YÖNTEMLER: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Hematoloji Anabilim Dalı'nda çeşitli maligniteler nedeniyle 2004 Mayıs ve 2005 Mayıs tarihleri arasında kemoterapi uygulanan ve febril atak/ataklar gelişen hastalar çalışmaya dahil edilmiş ve bu hastaların kayıtları geriye dönük olarak taranmıştır. Kategorik değişkenler ki-kare testi, devamlı değişkenler ise Student’s test uygulanarak değerlendirilmiştir. İkincil febril atak için risk faktörlerini belirlemede lojistik regresyon analizi uygulanmıştır.
BULGULAR: Çalışma periyodunda gelişen 259 febril nötropenik atağın 138’inde (%53) sekonder infeksiyon gözlemlenmiştir. Sekonder infeksiyon gelişen hastaların %64.5’i erkek iken ortalama yaş 40’dır (17-76). Gelişen sekonder infeksiyonların yaklaşık %80’i klinik ya da mikrobiyolojik dökümente infeksiyonlardır. Birincil atağın 4. gününde incelenen faktörler için lojistik regresyon analizi uygulandığında; sekonder infeksiyon gelişimi için risk faktörleri olarak sanral venöz keter bulunması (odds oranı [OR], 3.01; p<0.001), altta yatan hastalık olarak Akut Myeloid Lösemi (AML) olması (OR, 2.12; p=0.008), diare olması (OR, 4.59; p=0.005) ve ilk atakta invazif aspergilloz (İA) tanısı bulunması (OR, 3.96; p=0.009) belirlenmiştir.
SONUÇ: Sanral venöz kateter bulunması, altta yatan hastalığın AML olması, diare görülmesi ve ilk atakta İA gelişmiş olması nötropenik hastalarda sekonder infeksiyon riskini artırmaktadır.

OBJECTIVE: Patients with neutropenia due to cancer chemotherapy are prone to severe infections. Cancer patients can experience >1 infectious episode during the same period of neutropenia. This study aimed to determine the etiological and clinical characteristics of secondary infectious episodes in cancer patients with febrile neutropenia and to identify the factors associated with the risk of secondary infectious episodes.
METHODS: All cancer patients that received antineoplastic chemotherapy at Ankara University, School of Medicine, Department of Hematology between May 2004 and May 2005 and developed neutropenia were included in the study. Data were collected using survey forms that were completed during routine infectious diseases consultation visits. Categorical data were analyzed using the chi-square test, whereas Student’s t-test was used for continuous variables. Multivariate logistic regression analysis was performed to identify independent predictors of secondary infections (SIs).
RESULTS: SIs were observed during 138 (53%) of 259 febrile neutropenic episodes. Of the 138 episodes, 89 (64.5%) occurred in male patients with a mean age of 40.9 years (range: 17-76 years). In total, 80% of the SIs were clinically or microbiologically documented. Factors on d 4 of the initial febrile episode were analyzed via a logistic regression model. The presence of a central intravenous catheter (OR: 3.01; P < 0.001), acute myeloid leukemia (AML) as the underlying disease (OR: 2.12; P = 0.008), diarrhea (OR: 4.59; P = 0.005), and invasive aspergillosis (IA) during the initial febrile episode (OR: 3.96; P = 0.009) were statistically significant risk factors for SIs.
CONCLUSION: Among the cancer patients with neutropenia in the present study, AML as the underlying disease, the presence of a central venous catheter, diarrhea, and IA during the initial febrile episode were risk factors for the development of SIs.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Bu çalışma Orak Hücre Anemisi (OHA) tanılı çocuk ve ergenlerde psikiyatrik sorunların varlığını incelemeyi amaçlamıştır.
YÖNTEMLER: 4-18 yaş arası için Çocuk Davranış Kontrol Listesi (ÇDKL/4-18), Conners Ebeveyn Derecelendirme Ölçeği (CEDÖ), Conners Öğretmen Derecelendirme Ölçeği (CÖDÖ-R) ve Turgay DSM-IV’e dayalı Çocuk ve Ergen Davranış Bozuklukları Tarama ve Derecelendirme Ölçeği, klinisyen ve ebeveyn formları (T-DSM-IV-Ö) 7-18 yaş arası OHA tanılı 31 çocuğun ve 34 yaş olarak eşlenmiş demir eksikliği anemisi tanılı kontrol grubunun bakım vericileri ve öğretmenlerine verildi.
BULGULAR: OHA tanılı çocuk ve ergenler her 4 ölçekte de daha yüksek puanlar aldılar. Ölçek alt puanlarında içe atım sorunları ve dikkat sorunları öne çıkıyordu.
SONUÇ: OHA tanılı çocuk ve ergenlerin psikiyatrik sorunlar açısından yüksek riskte olduğu görünmektedir. Olgulara düzenli psikolojik değerlendirme yapılması ve çocuk ve ergen psikiyatri kliniklerine refere edilmesi risk altında olan olguların zamanında tanısı ve etkin tedavisine katkı sağlayabilir.

OBJECTIVE: This study aimed to investigate the occurrence of psychiatric problems in children and adolescents with sickle cell disease (SCD).
METHODS: The Child Behavior Checklist for ages 4-18 years (CBCL/4-18), Conners’ Parent Rating Scale (CPRS), Conners’ Teacher Rating Scale (CTRS-R), and The Turgay DSM-IV Based Child and Adolescent Behavior Disorders Screening and Rating Scale, clinician and parent forms (T-DSM-IV-S) were given to the caregivers and teachers of 31 children with SCD aged between 7-18 years and the caregivers and teachers of 34 age matched controls with irondeficiency anemia.
RESULTS: The SCD patients had higher scores on all 4 of scales. Among the subscales, internalizing problems, and attention problems were more prominent in the SCD patients.
CONCLUSION: Children and adolescents with SCD appear to have an increased risk for psychiatric problems. Regular psychological evaluation and referral to child and adolescent psychiatry clinics may facilitate timely diagnosis and effective treatment of at-risk children and adolescents.

Abstract | Full Text PDF

Ailesel Hemofagositik Lenfohistiyositozis(AHL), genetik olarak oldukça heterojen bir hastalıktır. Sıklıkla ateş, hepatosplenomegali, sitopeni gibi bulgular görülebilir. Bu bulgular doğal katil hücreler ve sitotoksik T lenfositlerde fonksiyonel bozulma, makrofaj ve T lenfositlerde aktivasyon, proinflamatuar sitokinlerde artış ve hemofagositoz sonucu oluşur. AHL’de 5 ayrı genetik bölge tanımlanmıştır. Tüm bu bölgelerin ortak özelliği granul ekzositoz yolağı için kritik görev gören maddelerin yapımında rol oynamalarıdır. Bu makalede çok nadir perforin mutasyonuna sahip ve ağır klinik tabloyla erken dönemde kaybedilen bir olgu sunulmuştur. Hastada homozigot A665G mutasyonu bulundu. Hasta kısa sure sonra kaybedildi. Sonraki gebelikte prenatal tanı konuldu. Fetusda aynı mutasyonun heterozigotluğu gösterildi.

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is a genetically heterogeneous disease. Presentation of the disease such as primarily fever, hepatosplenomegaly, and cytopenia, which are the results of functional degradation in cytotoxic T-lymphocytes and natural killer cells, activation of macrophages and T-lymphocytes, over production of proinflammatory cytokines, and hemophagocytosis. In all, 5 genetic loci have been identified in FHL, and all known affected genes encode critical components of the granule exocytosis pathway, which is essential for the release of cytotoxic granules and proteases that are necessary for targeted cell death. Herein we present an FHL patient with a severe clinical course and a very rare perforin gene mutation. The patient was homozygous for A665G mutation. However, the child died in a short period of time. Prenatal diagnosis was performed in the family and the fetus was found to be heterozygous for the mutation.

Abstract | Full Text PDF

Priapizm orak hücre hastalığı olan tüm erkeklerin yaklaşık yarısında ortaya çıkabilir ve tedavisinde henüz bir fikir birliği oluşmamıştır. Tedavinin başarısız olması ve gecikme korporal fibrozise ve impotansa neden olur. Priapizm gelişen hastalarda en etkili girişimsel yaklaşımı önerebilmek için bu komplikasyonun tedavisinin en iyi şekilde bilinmesine gereklilik vardır. Burada, orak hücre hastalığı olan,72 saattir süregelen priapizm komplikasyonu olan 11 yaşında bir çocuk hastanın cerrahi ve konvansiyonel girişimler yetersiz kaldıktan sonra, otomatik eritrosit değişimi ve hiperbarik oksijen ile başarılı tedavisini bildiriyoruz.

Priapism affects up to 50% of all males with sickle cell disease, and there is no standard treatment. Delayed and unsuccessful treatment leads to corporal fibrosis and impotence. It is therefore necessary to determine the best treatment methods for this complication in order to offer effective interventions to all affected patients. Herein we report an 11-year-old patient with sickle cell disease that presented with priapism 72 h after onset, and was successfully treated with automated red cell exchange and hyperbaric oxygen following unsuccessful surgical and conventional interventions.

Abstract | Full Text PDF

Memenin primer non-Hodgkin lenfomaları (NHL), meme dokusu malignitelerinin %0.04-0.53’ünü; ekstranodal lenfomaların ise %2.2’sini oluşturmaktadır. B hücreli lenfomaların %7-8’ini mukoza ilişkili lenfoid doku (mucosaassociated lymphoid tissue-MALT) tipi lenfomalar, bunların da %50’den fazlasını primer gastrik MALT lenfomalar oluşturmaktadır. Burada memede nadir görülen MALT lenfoma zemininde diffüz büyük B hücreli lenfomaya (DBBHL) dönüşen bir olgunun sunulması amaçlanmıştır. Sol memede şişlik şikayeti ile başvuran 69 yaşındaki kadın hastanın yapılan muayenesinde, sol meme üst dış kadranda saat 1 hizasında, areoladan 1 cm uzaklıkta 3x3 cm boyutlarında sert kitle tespit edildi. Yapılan eksizyonel biyopsisinin patolojik incelemesinde DBBHL’ya progresyon gösteren MALT lenfoma tanısı konuldu. Hasta evre II EA olarak evrelendi. Hastaya rituksimab, siklofosfamid, doksorubisin, vinkristin, prednizolon tedavisi planlandı (R-CHOP). Hastaya 6 kür R-CHOP ve sonrasında 2 kür R verildi. Yanıt değerlendirmesi için çekilen pozitron emisyon tomografisi (PET)-BT ile tam remisyon sağlandığı görüldü. Halen hastanın takibine devam edilmektedir. Memenin malign tümörleri içerisinde meme lenfomaları nadir görülmektedir. Meme lenfoma olgularının en sık görülen alt tipi DBBHL’dır. Memede MALT lenfoma ise çok daha nadir görülmektedir. Memenin primer MALT lenfomasının düşük dereceli lenfomadan, yüksek dereceliye dönüşüm ve nüks olasılığı nedeniyle dikkatli takibi gerekmektedir.

Primary non-Hodgkin’s lymphoma (NHL) of the breast constitutes 0.04%-0.53% of all malignancies and 2.2% of extra nodal lymphomas. In total, 7%-8% of all B-cell lymphomas are the mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) type, of which up to 50% of primary gastric MALT lymphoma. Herein we present a patient with breast MALT lymphoma that transformed to diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL). A 69-year-old female presented with a mass on her left breast. Physical examination showed a 3 × 3-cm mass located 1 cm from the areola on the upper lateral quadrant of the breast at the 1 o’clock position, which was fixed and firm. Excisional biopsy was performed and pathologic examination of the specimen showed MALT lymphoma transformation to DLBCL. The patient was staged as II-EA. The rituximab, cyclophosphamide, doxorubicin, vincristine, and prednisolone (R-CHOP) protocol was scheduled as treatment. Following 6 courses of R-CHOP, 2 additional courses of rituximab were administered. Positron emission tomography (PET)-CT was done at the end of the treatment. PET showed that the patient was in complete remission. At the time this report was written, the patient was being followed-up at the outpatient clinic on a regular basis. Lymphoma of the breast is a rarity among malignant tumors of the breast. The most common type of lymphoma is DLBCL. Breast MALT lymphoma is extremely rare. Primary MALT lymphoma of the breast can transform from low grade to high grade and recurrence is possible; therefore, such patients should be monitored carefully for transformation.

Abstract | Full Text PDF

Eş zamanlı miyeloid sarkomlu akut promiyelositik lösemi nadir bir klinik olaydır. Burada ekstramedüller lösemik hücre birikimi nedeniyle spinal kord kompresyonu sonucunda bel ağrısı ve bilateral bacak zayıflığı ile gelen bir hastayı tanımlıyoruz Kemik iliği aspiratında malign hücreler immünofenotipik bulguları temelinde akut promiyelositik lösemiden şüphelenildi. Tanı PML-RARα füzyon kopyalarının varlığıyla doğrulandı. MRG, vertebral cisimlerde çok sayıda hiperintens değişiklik ve beraberinde spinal kord kompresyonuna neden olan intraspinal kitleler gösterdi. Hastaya hemen radyoterapi başlandı ve all-trans retinoik asit ve idarubisin ile tedavi edildi. Tekrar değerlendirmede MRG tüm intraspinal kitlelerin tam olarak geçtiğini ve kemik lezyonlarının çoğunun kaybolduğunu gösterdi. Tedavi sonrası kemik iliği aspiratı tam hematolojik ve moleküler remisyon gösterdi. Bacaklarda motor güç 0/5’ten 5/5’e tam olarak iyileşti ancak T4 seviyesi altındaki duyu kaybı devam etti.

Acute promyelocytic leukemia with concurrent myeloid sarcoma is a rare clinical event. Herein we describe a patient that presented with back pain and bilateral leg weakness caused by spinal cord compression due to extramedullary deposition of leukemic cells. Acute promyelocytic leukemia was suspected based on immunophenotypic findings of malignant cells in bone marrow aspirate. The diagnosis was confirmed by the presence of PML-RARα fusion copies. MRI showed multiple hyperintense changes on the vertebral bodies, together with intraspinal masses causing spinal cord compression. The patient immediately underwent radiotherapy, and was treated with all-trans retinoic acid and idarubicin. Reassessment MRI showed complete resolution of all intraspinal masses and the disappearance of most of the bony lesions. Post-treatment bone marrow aspirate showed complete hematological and molecular remission. The motor power of his legs fully recovered from 0/5 to 5/5; however, sensory loss below the T4 level persisted.

Abstract | Full Text PDF

Otuz bir yaşında leptomeningeal tutulumu olan Hodgkin’s Lenfoma (HL)’lı erkek hasta sunuldu. Hastada, ABVD (Adriamycin 25 mg/m2, bleomycin 10 mg/m2, vinblastine 6 mg/m2, dacarbazine 375 mg/m2 on days 1 and 15 of a 28-day cycle) tedavisinin ilk siklusundan sonra baş dönmesi, ekstremitelerde güçsüzlük, el ve ayaklarda istemsiz kasılma, inkontinans, baş ağrısı, ateş, bulantı ve kusma gelişti. Magnetic resonance imaging (MRI)’da özellikle torakal vertebralarda (T3, T4, T9, T10-T12), infiltrasyon ile uyumlu alanlar görüldü. Lomber bölgede medulla spinalisin son kısmından başlayan, kauda equinadaki sinirlerde seperasyona sebep olan leptomeningeal tutulum görüldü. Sinir köklerinde ödem ile birlikte özellikle dural sakta kontrast madde tutulumu görüldü. Biz santral sinir sistemi tutulumu nadir görülen HL’da leptomeningeal tutulumu olan vakayı sunduk..

A 31-year-old male patient with Hodgkin’s lymphoma (HL) and leptomeningeal involvement presented to at Hematology Departments of Atatürk University. The patient developed dizziness, limb weakness, involuntary contractions of the hands and feet, incontinence, headache, fever, nausea, and vomiting following the first cycle of treatment with the ABVD protocol (adriamycin 25 mg m⎯2, bleomycin 10 mg m⎯2, vinblastin 6 mg m⎯2, and dacarbazine 375 mg m⎯2 on d 1 and 15 of a 28-d cycle). Magnetic resonance imaging (MRI) showed that there were regions with infiltration in particularly the thoracic vertebrae (T3, T4, T9, and T10-T12). In the lumbar region leptomeningeal involvement beginning at the end of the medulla spinalis that gave rise to a separation of nerves in the cauda equine was observed. Contrast agent uptake was observed, especially at the dural sac, with edema in the nerve roots.

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF