A novel 110-bp insertion in a patient with homocysteinuriaDidem Torun1, Talia İleri2, Kaan Gündüz3, Nejat Akar11Department Of Pediatric Genetics, Faculty Of Medicine, Ankara University, Ankara, Turkey
2Department Of Pediatric Hematology, Faculty Of Medicine, Ankara University, Ankara, Turkey
3Department Of Ophthalmology, Faculty Of Medicine, Ankara University, Ankara, Turkey
Keywords: Homocystinuria, CBS, Ocular symptoms
Homosistinürili bir hastada ilk kez tanımlanan 110 BÇ'lik insersiyonDidem Torun1, Talia İleri2, Kaan Gündüz3, Nejat Akar11Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Moleküler Genetik Bilim Dalı, Ankara
2Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Ankara
3Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara
Anahtar Kelimeler: Homosistinüri, CBS, Oküler Semptomlar
Didem Torun, Talia İleri, Kaan Gündüz, Nejat Akar. A novel 110-bp insertion in a patient with homocysteinuria. Turk J Hematol. 2011; 28(4): 354-356
Corresponding Author: Didem Torun, Türkiye |
|