Beta-globin gene mutations in children with beta-thalassemia major from Şanlıurfa province, TurkeyAli Ayçiçek1, Ahmet Koç1, Zeynep Canan Özdemir1, Hasan Bilinç2, Abdurrahim Koçyiğit2, Fuat Dilmeç31Department Of Pediatric Hematology, Faculty Of Medicine, Harran University, Şanlıurfa, Turkey
2Department Of Biochemistry, Faculty Of Medicine, Harran University, Şanlıurfa, Turkey
3Department Of Medical Biology, Faculty Of Medicine, Harran University, Şanlıurfa, Turkey
OBJECTIVE: The prevalence of β-thalassemia in Şanlıurfa province, Turkey is reported to be 2.6%-3.7%, whereas nation-wide the frequency of β-thalassemia is 2%. This study aimed to identify the most frequent β-thalassemia mutations in Şanlıurfa province.
METHODS: In total, 22 mutations were investigated in 115 pediatric patients with β-thalassemia using a commercially available reverse dot blot platform.
RESULTS: The study included 60 male and 55 female patients with a mean age of 7.3±4.6 years (range: 1-17 years). In total, 76% of the patients had consanguineous parents. In all, 16 different mutations were observed in the 115 patients. IVS-1-110 (G-A) (29.1%), IVS-1-1 (G-A) (13.9%), codon 39 (C>T) (10.4%), and codon 8 (-AA) (9.1%) accounted for 62.5% of all the β-thalassemia mutations, and 6% of the patients had 2 different thalassemia mutations. According to the present results, IVS-1-110 (G>A) was the most frequent mutation observed in the patients from Şanlıurfa province, as in other geographical regions of Turkey. In addition, the following 34 compound heterozygote mutant alleles were observed; IVS-1-1 (G>A)/IVS 2.848 (n=4), codon 39 (C>T)/codon 8 (-AA) (n=2), codon 6 (-A)/IVS 1.5 (G>C) (n=2), IVS-1-110 (G>A)/IVS-1-1 (G>A) (n=2), IVS-1-110 (G>A)/codon 8 (-AA) (n=1), IVS-1-110 (G>A)/codon 39 (C>T) (n=1), IVS-1-110 (G>A)/IVS-1-6 (T>C) (n=1), IVS-1-110 (G>A)/IVS-1-5 (G>C) (n=1), IVS-1-110 (G>A]/codon 8/9 (+G) (n=1), IVS-1-1 (G>A)/codon 39 (C>T) (n=1), and codon 8 (-AA)/IVS-1-5 (G>C) (n=1). The following β-globin gene promoter mutations were not observed; -101 (C>T), -87(C>T), -30 (T>A), codon 15 (TTG>TGA), codon 27 (G>T) Knossos, and IVS-1-116 (G>C). In all, 5 of the 115 patients (4.3%) had an unidentified mutation.
CONCLUSION: The present results illustrate the heterogeneity of β-thalassemia mutations in Şanlıurfa Province. The present findings may be of value for genetic counseling, and premarital and prenatal diagnosis in Şanlıurfa province.
Keywords: Beta-thalassemia, mutation, Şanlıurfa, Turkey
Türkiye, Şanlıurfa bölgesinde talasemi majorlü çocuk hastalarda beta-globin gen mutasyonlarıAli Ayçiçek1, Ahmet Koç1, Zeynep Canan Özdemir1, Hasan Bilinç2, Abdurrahim Koçyiğit2, Fuat Dilmeç31Department Of Pediatric Hematology, Faculty Of Medicine, Harran University, Şanlıurfa, Turkey
2Department Of Biochemistry, Faculty Of Medicine, Harran University, Şanlıurfa, Turkey
3Department Of Medical Biology, Faculty Of Medicine, Harran University, Şanlıurfa, Turkey
AMAÇ: Türkiye genelinde %2 olan beta-talasemi sıklığı Türkiye’nin güneydoğu bölgesinde yer alan Şanlıurfa ilinde %2.6-%3.7 arasında olduğu bulunmuştur. Bu çalışmada en sık gözlenen mutasyon tiplerini araştırdık.
YÖNTEMLER: Bu çalışmada beta talasemili 115 çocuk hastada 22 adet mutasyon ticari ters dot blot seritler ile araştırıldı.
BULGULAR: Vakaların 60'ı erkek 55’i kız, yaşları 2-17 (ortalama 7.3±4.6) yıl idi. 110 hastada 16 farklı
mutasyon saptandı. IVS-1-110 (G-A) %29.1, IVS-1-1 (G-A) %13.9, codon 39 (C>T) %10.4, codon 8 (-AA) %9.1 en sık olarak belirlendi ve bunların vakaların %62.5’ini oluşturduğu görüldü. Türkiye’nin diğer bölgelerinde olduğu gibi IVI-1-110 (G>A) en sık saptanan mutasyon olmuştur. Çalışmada IVS-1-1 (G>A)/IVS 2.848 (4 vaka), codon 39 (C>T)/codon 8 (-AA) (2), codon 6 (-A)/IVS-1-5 (G>C) (2), IVS-1-110 (G>A)/IVS-1-1 (G>A) (2), IVS-1-110 (G>A)/codon 8 (-AA) (1), IVS-1-110 (G>A)/codon 39 (C>T) (1), IVS-1-110 (G>A)/IVS-1-6 (T>C) (1), IVS-1-110 (G>A)/IVS-1-5 (G>C) (1), IVS-1-110 (G>A)/codon 8/9 (+G) (1), IVS-1-1 (G>A)/codon 39 (C>T) (1), codon 8 (-AA)/IVS-1-5 (G>C) (1) adet olmak üzere 34 mutant alelin birleşik heterozigot mutasyon oluşturduğu saptandı. -101 (C>T), -87(C>T), -30 (T>A), codon 15 (TTG>TGA), codon 27 (G>T) Knossos ve IVS-1-116 (T>G) β-globin geni promoter bölgesi mutasyonları hiç bir hastada tesbit edilmedi. 5 (%4.3) hastanın mutasyonu saptanamadı.
SONUÇ: Şanlıurfa bölgesinde β-talasemi çok çeşitli mutasyonlarla ortaya çıkmaktadır. Bu sonuçlar genetik danışma ve doğum öncesi tanıda yardımcı olabilir.
Anahtar Kelimeler: Beta-talasemi, mutasyon, Şanlıurfa, Türkiye
Ali Ayçiçek, Ahmet Koç, Zeynep Canan Özdemir, Hasan Bilinç, Abdurrahim Koçyiğit, Fuat Dilmeç. Beta-globin gene mutations in children with beta-thalassemia major from Şanlıurfa province, Turkey. Turk J Hematol. 2011; 28(4): 264-268
Corresponding Author: Ali Ayçiçek, Türkiye |
|