Beta globin gene cluster haplotypes of abnormal hemoglobins observed in Turkey

Since the first observation of hemoglobin S (Hb S) in Turkey by Aksoy, the number of hemoglobin variants reported was increased. Beta globin gene cluster haplotypes are being used to determine the origin of the mutations under interest. We studied the beta globin gene cluster haplotypes for the six different abnormal hemoglobins which are Hb S, Hb D-Los Angeles, Hb G-Coushatta, Hb E, Hb E-Saskatoon and Hb J-Iran observed in Turkey. In this study, we report two novel haplotypes [- + + - - - +] and [- + - + + +] in association with the Hb G-Coushatta mutation. The haplotype for the Hb J-Iran is also reported as [- + - + + + +] for the first time in world populations from Turkey.

Türkiye ’de gözlenen anormal hemoglobinlerde beta globin gen ailesi haplotipleri

Türkiye ’de Hb S ’in ilk kez Aksoy tarafından belirlenmesinden sonra gözlenen anormal hemoglobinlerin sayısında büyük artış olmuştur. Beta globin gen ailesi haplotipleri çalışılan mutasyonun genetik kökeninin belirlenmesinde kullanılmaktadır. Çalışmamızda; ülkemizde gözlenen Hb S, Hb D-Los Angeles, Hb G-Coushatta, Hb E, Hb E-Saskatoon ve Hb J-Iran olmak üzere toplam altı anormal hemoglobin mutasyonunda beta globin gen ailesi haplotipleri incelenmiştir. Bu çalışmada; Hb G-Coushatta mutasyonu ile ilintili olan, Dünyada ve Türkiye ’de bildirilmemiş iki haplotip (-++---+ ve -+-++++) saptanmıştır. Hb J-Iran ile ilgili olarak ise ilk kez haplotip türü (-+-++++) gösterilmektedir.