A National Registry of Thalassemia in Turkey: Demographic and Disease Characteristics of Patients, Achievements, and Challenges in PreventionYeşim Aydınok, Yeşim Oymak, Berna Atabay, Gönül Aydoğan, Akif Yeşilipek, Selma Ünal, Yurdanur Kılınç, Banu Oflaz, Mehmet Akın, Canan Vergin, Melike Sezgin Evrim, Ümran Çalışkan, Şule Ünal, Ali Bay, Elif Kazancı, Talia İleri, Didem Atay, Türkan Patıroğlu, Selda Kahraman, Murat Söker, Mediha Akcan, Aydan Akdeniz, Mustafa Büyükavcı, Güçhan Alanoğlu, Özcan Bör, Nur Soyer, Nihal Özdemir Karadaş, Ezgi Uysalol, Meral Türker, Arzu Akçay, Süheyla Ocak, Adalet Meral Güneş, Hüseyin Tokgöz, Elif Ünal, Naci Tiftik, Zeynep KarakaşHemoglobinopathy Study Group, Turkey
Objective: The Turkish Society of Pediatric Hematology set up a National Hemoglobinopathy Registry to demonstrate the demographic and disease characteristics of patients and assess the efficacy of a hemoglobinopathy control program (HCP) over 10 years in Turkey.
Materials and Methods: A total of 2046 patients from 27 thalassemia centers were registered, of which 1988 were eligible for analysis. This cohort mainly comprised patients with β-thalassemia major (n=1658, 83.4%) and intermedia (n=215, 10.8%).
Results: The majority of patients were from the coastal areas of Turkey. The high number of patients in Southeastern Anatolia was due to that area having the highest rates of consanguineous marriage and fertility. The most common 11 mutations represented 90% of all β-thalassemia alleles and 47% of those were IVS1-110(G->A) mutations. The probability of undergoing splenectomy within the first 10 years of life was 20%, a rate unchanged since the 1980s. Iron chelators were administered as monotherapy regimens in 95% of patients and deferasirox was prescribed in 81.3% of those cases. Deferasirox administration was the highest (93.6%) in patients aged <10 years. Of the thalassemia major patients, 5.8% had match-related hemopoietic stem cell transplantation with a success rate of 77%. Cardiac disease was detected as a major cause of death and did not show a decreasing trend in 5-year cohorts since 1999.
Conclusion: While the HCP has been implemented since 2003, the affected births have shown a consistent decrease only after 2009, being at lowest 34 cases per year. This program failure resulted from a lack of premarital screening in the majority of cases. Additional problems were unawareness of the risk and misinformation of the at-risk couples. In addition, prenatal diagnosis was either not offered to or was not accepted by the at-risk families. This study indicated that a continuous effort is needed for optimizing the management of thalassemia and the development of strategies is essential for further achievements in the HCP in Turkey.
Keywords: Thalassemia, Hemoglobinopathies, Splenectomy, Registries, Iron chelators, β, -thalassemia mutations, Turkey
Türkiye Ulusal Talasemi Kaydı: Hastaların Demografik ve Hastalık Özellikleri, Kontrol Programının Başarısı ve SorunlarıYeşim Aydınok, Yeşim Oymak, Berna Atabay, Gönül Aydoğan, Akif Yeşilipek, Selma Ünal, Yurdanur Kılınç, Banu Oflaz, Mehmet Akın, Canan Vergin, Melike Sezgin Evrim, Ümran Çalışkan, Şule Ünal, Ali Bay, Elif Kazancı, Talia İleri, Didem Atay, Türkan Patıroğlu, Selda Kahraman, Murat Söker, Mediha Akcan, Aydan Akdeniz, Mustafa Büyükavcı, Güçhan Alanoğlu, Özcan Bör, Nur Soyer, Nihal Özdemir Karadaş, Ezgi Uysalol, Meral Türker, Arzu Akçay, Süheyla Ocak, Adalet Meral Güneş, Hüseyin Tokgöz, Elif Ünal, Naci Tiftik, Zeynep KarakaşHemoglobinopathy Study Group, Turkey
Amaç: Türk Pediatrik Hematoloji Derneği, Türkiye’de 10 yıldır devam eden Hemoglobinopati Kontrol Programı’nın (HCP) etkinliğini değerlendirmek ve hemoglobinopati hastalarının demografik ve hastalık özelliklerini ortaya koymak üzere bir Ulusal Hemoglobinopati Kayıt Programı oluşturdu.
Gereç ve Yöntem: Toplam 27 talasemi merkezinden 2046 hasta kaydedildi ve bunların 1988’i analize uygun bulundu. Kayıtların çoğunluğunu β-talasemi majör (n=1658, %83,4) ve intermedia (n=215, %10,8) olguları oluşturdu.
Bulgular: Hastaların büyük çoğunluğu kıyı bölgelerde bulunuyordu. Güneydoğu Anadolu’da yüksek hasta sayısına, bu bölgede en yüksek görülen akraba evliliği ve yüksek doğum oranının etkisi olabilirdi. En sık 11 talasemi mutasyonu, tüm β-talasemi allellerinin %90’ını oluşturuyordu ve bunların %47’si IVS1-110(G->A) mutasyonu idi. Yaşamın ilk 10 yılında splenektomi olasılığı %20 idi ve bu oran 1980’lerden beri değişmemişti. Demir şelasyonu hastaların %95’inde monoterapi olarak uygulanmaktaydı ve %81,3’ünü deferasiroks oluşturuyordu. Deferasiroks uygulaması en yüksek (%93,6) 10 yaştan küçük hastalarda bulundu. Talasemi majör olgularının %5,8’i hemopoetik kök hücre nakli olmuştu ve başarı oranı %77 idi. Kardiyak hastalık ölümlerin majör nedeni idi ve beşer yıllık kohortlarda, 1999’dan beri azalma eğilimi göstermiyordu.
Sonuç: HCP 2003 yılından beri uygulanmakla beraber, yeni hastaların doğumu ancak 2009’dan itibaren azalma eğilimi gösteriyordu ve en düşük yılda 34 yeni hasta saptandı. Program başarısızlığı, çiftlerin çoğunda, evlilik öncesi tarama yapılmamasından kaynaklanmaktaydı. Bir kısmında ise riskin farkında olunmaması ve çiftlerin hatalı bilgilendirilmesi nedenliydi. Sonuç olarak, risk ailelerine prenatal tanı önerilmemesi veya prenatal tanının reddi diğer nedenleri oluşturuyordu. Bu çalışma, Türkiye’de talasemi tedavisinin optimizasyonu için çabanın sürdürülmesine ve HCP’nin daha yüksek başarısı için gelişen stratejilere gereksinim olduğunu gösterdi.
Anahtar Kelimeler: Talasemi, Hemoglobinopatiler, Splenektomi, Kayıt, Demir şelatörleri, β, -talasemi mutasyonları, Türkiye
Yeşim Aydınok, Yeşim Oymak, Berna Atabay, Gönül Aydoğan, Akif Yeşilipek, Selma Ünal, Yurdanur Kılınç, Banu Oflaz, Mehmet Akın, Canan Vergin, Melike Sezgin Evrim, Ümran Çalışkan, Şule Ünal, Ali Bay, Elif Kazancı, Talia İleri, Didem Atay, Türkan Patıroğlu, Selda Kahraman, Murat Söker, Mediha Akcan, Aydan Akdeniz, Mustafa Büyükavcı, Güçhan Alanoğlu, Özcan Bör, Nur Soyer, Nihal Özdemir Karadaş, Ezgi Uysalol, Meral Türker, Arzu Akçay, Süheyla Ocak, Adalet Meral Güneş, Hüseyin Tokgöz, Elif Ünal, Naci Tiftik, Zeynep Karakaş. A National Registry of Thalassemia in Turkey: Demographic and Disease Characteristics of Patients, Achievements, and Challenges in Prevention. Turk J Hematol. 2018; 35(1): 12-18
Corresponding Author: Yeşim Aydınok, Türkiye |
|