Protein Z G79A polymorphism in Turkish pediatriccerebral infarct patientsAyşenur Öztürk1, Yonca Eğin2, Gülhis Deda3, Serap Teber3, Nejat Akar21Biotechnology Institute, Ankara University, Ankara, Turkey
2Department Of Pediatric Molecular Genetic, Ankara University Medical School, Ankara, Turkey
3Department Of Pediatric Neurology, Ankara University Medical School, Ankara, Turkey
Protein Z (PZ) plays an enhancer role in coagulation as an anticoagulant. This is the first study in which G79A polymorphism investigated in Turkish paediatric stroke patients. Ninety-one paediatric stroke patients with cerebral ischemia and 70 control subjects were analyzed for PZ G79A and also FVL, PT mutations. PZ 79 ‘A’ allele in homozygous state was found in five patients (5,5%), while it was found only in one control subject (1,4%) and it was seemed as a risk factor for peadiatric ischemia [OR=3,94 (0,44-35,1)]. When patients and controls who had FVL and PT carriers were excluded, AA genotype carried a risk [OR=3,88 (0,41-36,5)]. Also plasma protein Z levels measured in 21 stroke patients and 52 controls. Plasma protein Z levels were not different between stroke patients (500,95 ngmL-1±158,35) and controls (447,34 ngmL-1±165,97). But the plasma levels of protein Z was decreased in patients with AA genotype. Our data showed that carrying 79 AA genotype could be a genetic risk factor for cerebral infarct in peadiatric patients. Keywords: Protein Z, PROZ, G79A polymorphism, paediatric stroke
Türk çocukluk çağı serebral iskemi hastalarında protein Z G79A polimorfizmiAyşenur Öztürk1, Yonca Eğin2, Gülhis Deda3, Serap Teber3, Nejat Akar21Ankara Üniversitesi, Biyoteknoloji Enstitisü, Ankara
2Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Moleküler Genetik Bilim Dalı, Ankara
3Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nöroloji Bilim Dalı, Ankara
Protein Z (PZ)’nin koagülasyonu artırıcı yönde etkisinin yanısıra antikoagülant olarak da rol oynadığı gösterilmiştir. G79A polimorfizminin Türk çocukluk çağı iskemi hastalarında incelendiği ilk çalışmadır. İskemik infarktüs geçiren 91 çocuk inme hastası ve 70 kontrol bu polimorfizm ve FVL, PT mutasyonları açısından incelenmiştir. ‘A’ alleli beş hastada (%5,5) homozigot olarak bulunurken yalnızca bir kontrolde (%1,4) homozigotluğu saptanmış ve çocukluk çağı inme için risk faktörü olarak görünmektedir [OR=3,94 (0,44-35,1)]. FVL ve PT mutasyonlarını taşıyan hasta ve kontroller çıkartıldığında AA genotipi yine risk getirmektedir [OR=3,88 (0,41-36,5)]. Ayrıca 21 inme hastası ve 52 kontrolde plazma protein Z düzeylerine bakılmıştır. Hasta (500,95 ngmL-1±158,35) ve kontrollerde (447,34 ngmL-1±165,97) plazma protein Z düzeyleri farklı bulunmamıştır. Ancak AA genotipi taşıyan hastalarda plazma protein Z düzeyi düşük bulunmuştur. Sonuçlarımız, 79 AA genotipini taşımanın çocukluk çağı iskemik infarktüs hastalarında genetik bir risk faktörü olabileceğini göstermiştir. Anahtar Kelimeler: Protein Z, PROZ, G79A polimorfizmi, inme
Ayşenur Öztürk, Yonca Eğin, Gülhis Deda, Serap Teber, Nejat Akar. Protein Z G79A polymorphism in Turkish pediatriccerebral infarct patients. Turk J Hematol. 2008; 25(3): 133-135
Corresponding Author: Ayşenur Öztürk, Türkiye |
|