Turk J Hematol. 2012; 29(4): 401-404 | DOI: 10.5505/tjh.2012.65148

An unusual presentation of galactosemia: Hemophagocytic lymphohistiocytosis

Ahmet Afşin Kundak¹, Ayşegül Zenciroğlu¹, Neşe Yaralı², Belma Saygılı Karagöl¹, Arzu Dursun¹, Selim Gökçe³, Nilgün Karadağ¹, Nurullah Okumuş^1
1Dr. Sami Ulus Hospital, Neonatology, Ankara, Turkey
²Ankara Pediatric Hematology Oncology Training And Research Hospital, Ankara, Turkey
³Dr. Sami Ulus Hospital Gastroenterology, Ankara, Turkey

Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a rare life-threatening condition. Uncontrolled proliferation of activated lymphocytes secreting high amounts of inflammatory cytokines seems to be the main pathogenesis. The diagnosis of HLH can often be difficult. It may presents in many forms such as fever of unknown origin, hepatitis, acute liver failure, and sepsis-like illness. Here we present a newborn galactosemia case presented with HLH. Close monitoring of the diagnostic criteria of HLH during the course of galactosemia-associated hemophagocytosis, both before and after dietary treatment, should be performed in order to fully determine if the triggering mechanism is infection or accumulation of metabolites.

Keywords: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, Galactosemia, Newborn

---

Galaktozeminin Sıradışı Prezentasyonu: Hemofagositik Lenfohistiyositozis

Ahmet Afşin Kundak¹, Ayşegül Zenciroğlu¹, Neşe Yaralı², Belma Saygılı Karagöl¹, Arzu Dursun¹, Selim Gökçe³, Nilgün Karadağ¹, Nurullah Okumuş^1
1Dr. Sami Ulus Hastanesi, Neonatoloji, Ankara, Türkiye
²Ankara Pediatrik Hematoloji Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Ankara, Türkiye
³Dr. Sami Ulus Hastanesi Gastroenteroloji, Ankara, Türkiye

Hemofagositik lenfohistiyositozis (HLH), nadir görülen, yaşamı tehdit eden bir durumdur. Patogenezinde; yüksek miktarda sitokin üreten aktive lenfositlerin kontrolsüz proliferasyonunun olduğu düşünülmektedir. HLH tanısını koymak genellikle güçtür. Hastalar nedeni bilinmeyen ateş, hepatit, akut karaciğer yetmezliği, sepsis gibi çok farklı klinik bulgularla başvurabilir. Burada HLH ile başvuran galaktozemili bir yenidoğan vakasını sunduk. Galaktozemi ile ilişkili HLH vakalarında tanı kriterlerinin diyet tedavisi öncesi ve sonrasında yakın takip edilmesi hastalığı tetikleyen mekanizmanın enfeksiyon mu? yoksa metabolit birikimi mi? olduğunu daha iyi açıklayabilmek için gereklidir.

Anahtar Kelimeler: Hemofagositik lenfohistiyositozis, Galaktozemi, Yenidoğan

---

CITE