An unusual presentation of galactosemia: Hemophagocytic lymphohistiocytosisAhmet Afşin Kundak1, Ayşegül Zenciroğlu1, Neşe Yaralı2, Belma Saygılı Karagöl1, Arzu Dursun1, Selim Gökçe3, Nilgün Karadağ1, Nurullah Okumuş11Dr. Sami Ulus Hospital, Neonatology, Ankara, Turkey
2Ankara Pediatric Hematology Oncology Training And Research Hospital, Ankara, Turkey
3Dr. Sami Ulus Hospital Gastroenterology, Ankara, Turkey
Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a rare life-threatening condition. Uncontrolled proliferation of activated lymphocytes secreting high amounts of inflammatory cytokines seems to be the main pathogenesis. The diagnosis of HLH can often be difficult. It may presents in many forms such as fever of unknown origin, hepatitis, acute liver failure, and sepsis-like illness. Here we present a newborn galactosemia case presented with HLH. Close monitoring of the diagnostic criteria of HLH during the course of galactosemia-associated hemophagocytosis, both before and after dietary treatment, should be performed in order to fully determine if the triggering mechanism is infection or accumulation of metabolites. Keywords: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, Galactosemia, Newborn
Galaktozeminin Sıradışı Prezentasyonu: Hemofagositik LenfohistiyositozisAhmet Afşin Kundak1, Ayşegül Zenciroğlu1, Neşe Yaralı2, Belma Saygılı Karagöl1, Arzu Dursun1, Selim Gökçe3, Nilgün Karadağ1, Nurullah Okumuş11Dr. Sami Ulus Hastanesi, Neonatoloji, Ankara, Türkiye
2Ankara Pediatrik Hematoloji Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Ankara, Türkiye
3Dr. Sami Ulus Hastanesi Gastroenteroloji, Ankara, Türkiye
Hemofagositik lenfohistiyositozis (HLH), nadir görülen, yaşamı tehdit eden bir durumdur. Patogenezinde; yüksek miktarda sitokin üreten aktive lenfositlerin kontrolsüz proliferasyonunun olduğu düşünülmektedir. HLH tanısını koymak genellikle güçtür. Hastalar nedeni bilinmeyen ateş, hepatit, akut karaciğer yetmezliği, sepsis gibi çok farklı klinik bulgularla başvurabilir. Burada HLH ile başvuran galaktozemili bir yenidoğan vakasını sunduk. Galaktozemi ile ilişkili HLH vakalarında tanı kriterlerinin diyet tedavisi öncesi ve sonrasında yakın takip edilmesi hastalığı tetikleyen mekanizmanın enfeksiyon mu? yoksa metabolit birikimi mi? olduğunu daha iyi açıklayabilmek için gereklidir. Anahtar Kelimeler: Hemofagositik lenfohistiyositozis, Galaktozemi, Yenidoğan
Ahmet Afşin Kundak, Ayşegül Zenciroğlu, Neşe Yaralı, Belma Saygılı Karagöl, Arzu Dursun, Selim Gökçe, Nilgün Karadağ, Nurullah Okumuş. An unusual presentation of galactosemia: Hemophagocytic lymphohistiocytosis. Turk J Hematol. 2012; 29(4): 401-404
Corresponding Author: Ahmet Afşin Kundak, Türkiye |
|