The importance of studying inherited hematological disorders in ancient Anatolian populationsYeşim Doğan Alakoç1, Nejat Akar21Department Of Pathology, Faculty Of Medicine, Ankara University, Ankara, Turkey
2Tobb- Economy And Technology University Hospital, Ankara, Turkey
Before analysis of DNA from ancient remains was possible, anthropologists studied evolution and migration patterns using data obtained from population genetic studies on modern populations combined with data obtained from morphological evaluations of ancient remains. Currently, DNA analysis of ancient populations is making a valuable contribution to these efforts. Researchers that perform ancient DNA analysis prefer to study polymorphisms on the Y chromosome or mitochondrial DNA because the results are easier to statistically evaluate. To evaluate polymorphisms on diploid genomes, which are more informative, only mutations that have been extensively examined in modern populations should be chosen. The most extensively evaluated mutations are those related to prevalent inherited disorders. As such, beta-thalassemia, sickle cell anemia, FVL mutation of globin and the factor V genes are good candidates for DNA studies in ancient populations. These mutations are common in Anatolia, host to many civilizations since the Paleolithic period. This history makes Anatolia a good place for conducting research that could enhance our understanding of human evolution and migration patterns. Keywords: DNA, population genetics, molecular anthropology, factor V G1691A (Leiden), betathalassemia, sickle cell anemia, Anatolia
Anadoludaki antik topluluklarda kalıtsal hematolojik bozuklukların çalışılmasının önemiYeşim Doğan Alakoç1, Nejat Akar21Department Of Pathology, Faculty Of Medicine, Ankara University, Ankara, Turkey
2Tobb- Economy And Technology University Hospital, Ankara, Turkey
Antik örneklerden DNA elde edilebileceğinin anlaşılmasından önce antropologlar tarih öncesi insan kalıntılarından elde ettikleri bilgilere modern topluluklardan elde edilen populasyon genetiği bulgularını da ekleyerek evrimsel süreçler ve göç yolları ile ilgili yoruma ulaşmaya çalışırlardı. Günümüzde antik topluluklar üzerinde gerçekleştirilebilen DNA analizleri antropologların bu çabasına büyük katkı sağlamaktadır. Uygulamadaki tüm güçlüklere rağmen sağlayacağı önemli bilgi nedeni ile antik DNA analizini uygulamayı seçen birçok bilimadamı istatistiksel olarak sonuçları daha rahat değerlendirildiğinden öncelikle mitokondriyal DNA ve Y kromozomu üzerindeki farklılıklara odaklanmıştır. Bu eğilimin sebebi, diploit genom üzerinde bulunan farklılıkların daha bilgilendirici olmalarına rağmen değerlendirme açısından birçok güçlüğü de beraberinde getirmesidir ve bu sorun ile başa çıkabilmek için modern topluluklarda derinlemesine analiz edilmiş mutasyonların tercih edilmesi gerekmektedir. Günümüzde en iyi değerlendirilmiş mutasyonlar yaygın görülen belli kalıtsal bozukluklarla ilişkilendirilmiş olanlardır. Bunların içerisinde hematolojik bozukluklar ile ilişkilendirilen ve evrimsel süreçleri son derece iyi bilinen globin ve faktör V genlerinde yer alan beta talasemi, orak hücre anemisi ve FVL mutasyonları iyi adaylardır. Bu yüzden paleolitik dönemden itibaren birçok farklı kültüre evsahipliği yapan ve adı geçen mutasyonların yüksek prevalanslarda gözlendiği Anadolu, insan evrimi ve göç yollarının anlaşılması için eşsiz bir kaynak sunmaktadır. Anahtar Kelimeler: DNA, populasyon genetiği, moleküler antropoloji, Factor V, beta-thalassemia, orak hücre anemi, Anadolu
Yeşim Doğan Alakoç, Nejat Akar. The importance of studying inherited hematological disorders in ancient Anatolian populations. Turk J Hematol. 2011; 28(4): 257-263
Corresponding Author: Yeşim Doğan Alakoç, Türkiye |
|