Clinical Interpretation of Genomic VariationsMüge Sayitoğluİstanbul University Faculty of Medicine, Institute of Experimental Medicine, Department of Genetics, İstanbul, Turkey
Novel high-throughput sequencing technologies generate largescale genomic data and are used extensively for disease mapping of monogenic and/or complex disorders, personalized treatment, and pharmacogenomics. Next-generation sequencing is rapidly becoming routine tool for diagnosis and molecular monitoring of patients to evaluate therapeutic efficiency. The next-generation sequencing platforms generate huge amounts of genetic variation data and it remains a challenge to interpret the variations that are identified. Such data interpretation needs close collaboration among bioinformaticians, clinicians, and geneticists. There are several problems that must be addressed, such as the generation of new algorithms for mapping and annotation, harmonization of the terminology, correct use of nomenclature, reference genomes for different populations, rare disease variant databases, and clinical reports. Keywords: Genetic variation, Sequencing, Genomic data, Clinical interpretation
Genomik Varyasyonların Klinik YorumlanmasıMüge Sayitoğluİstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Deneysel Tıp Enstitüsü, Genetik Bölümü, İstanbul
Yeni dizileme teknolojileri, tek genli ve/veya kompleks kalıtılan hastalıklarla ilgili genlerinin haritalanması, kişiye özel tedavi ve farmakogenomik alanları için yüksek verimde ve büyük ölçekte genomik data üreten teknolojilerdir. Yeni nesil dizileme, hastaların tanı ve tedavi yanıtlarını değerlendirecek moleküler izlem süreçlerinde kullanılmak üzere, hızlı bir şekilde rutin uygulamada yerini bulmaktadır. Yeni nesil dizileme platformları çok büyük ölçekte genetik varyasyon datası üretmektedir ve bu varyasyonların klinik olarak anlamlandırılması çok zordur. Klinik yorumlamalar, hekimler ile biyoinformatik ve genetik uzmanlarının yakın işbirliğine ihtiyaç duymaktadır. Yeni haritalama ve hizalama araçlarına duyulan ihtiyaç, terminolojinin harmonizasyonu, genetik isimlendirmenin doğru kullanımı, farklı populasyonlar için referans genom datasının bulunmaması, nadir hastalıklar için genomik veri bankalarının eksikliği ve klinik raporlama, halen aşılması gereken sorunlar arasında bulunmaktadır. Anahtar Kelimeler: Genetik varyasyon, Dizileme, Genomik data, Klinik yorum.
Müge Sayitoğlu. Clinical Interpretation of Genomic Variations. Turk J Hematol. 2016; 33(3): 172-179
Corresponding Author: Müge Sayitoğlu |
|