Turk J Hematol. 2010; 27(3): 190-195 | DOI: 10.5152/tjh.2010.27

Enzyme replacement therapy in type 1 Gaucher disease and a review of the literature

Gökhan Kabaçam¹, Gülşah Kabaçam², Pervin Topçuoğlu³, Işınsu Kuzu⁴, Mutlu Arat^3
1Department Of Gastroenterology, Ankara University Faculty Of Medicine, Ankara, Turkey
²Radiology Clinic, Ankara Dışkapı Children Education And Research Hospital, Ankara, Turkey
³Department Of Hematology, Ankara University Faculty Of Medicine, Ankara, Turkey
⁴Department Of Pathology, Ankara University Faculty Of Medicine, Ankara, Turkey

Gaucher disease (GD) is the most common lysosomal storage disorder. Deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase results in the intracellular accumulation of undegraded substrates in the spleen, liver and bone marrow. Enzyme replacement therapy (ERT) is a standard approach for type 1 GD. Here, we present an adult patient with hematological disorders due to type 1 GD, who markedly improved with ERT.

Keywords: Gaucher disease, glucosylceramidase, treatment

---

Tip 1 Gaucher hastalığında enzim replasman tedavisi ve literatürün gözden geçirilmesi

Gökhan Kabaçam¹, Gülşah Kabaçam², Pervin Topçuoğlu³, Işınsu Kuzu⁴, Mutlu Arat^3
1Ankara Universitesi Tıp Fakültesi, Gastroenteroloji Bölümü, Ankara, Türkiye
²Ankara Dışkapı Çocuk Eğitimve Araştırma Hastanesi, Radyoloji Kliniği, Ankara, Türkiye
³Ankara Universitesi Tıp Fakültesi, Hematoloji Bölümü, Ankara, Türkiye
⁴Ankara Universitesi Tıp Fakültesi, Patoloji Bölümü, Ankara, Türkiye

Gaucher Hastalığı (GH) en yaygın lizozomal depo hastalığıdır. Lizozomal enzim, glukoserebrosidaz eksikliği dalak, karaciğer ve kemik iliğinde yıkılamayan maddelerin hücre içi birikimi ile sonuçlanır. Enzim replasman tedavisi (ERT) tip 1 GH’de standart bir yaklaşımdır. Burada, ERT ile belirgin olarak düzelen tip bir GH nedeni ile hematolojik bozukluğu olan yetişkin bir hastayı sunmaktayız.

Anahtar Kelimeler: Gaucher hastalığı, glukoserebrosidaz, tedavi

---

CITE