Enzyme replacement therapy in type 1 Gaucher disease and a review of the literatureGökhan Kabaçam1, Gülşah Kabaçam2, Pervin Topçuoğlu3, Işınsu Kuzu4, Mutlu Arat31Department Of Gastroenterology, Ankara University Faculty Of Medicine, Ankara, Turkey
2Radiology Clinic, Ankara Dışkapı Children Education And Research Hospital, Ankara, Turkey
3Department Of Hematology, Ankara University Faculty Of Medicine, Ankara, Turkey
4Department Of Pathology, Ankara University Faculty Of Medicine, Ankara, Turkey
Gaucher disease (GD) is the most common lysosomal storage disorder. Deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase results in the intracellular accumulation of undegraded substrates in the spleen, liver and bone marrow. Enzyme replacement therapy (ERT) is a standard approach for type 1 GD. Here, we present an adult patient with hematological disorders due to type 1 GD, who markedly improved with ERT. Keywords: Gaucher disease, glucosylceramidase, treatment
Tip 1 Gaucher hastalığında enzim replasman tedavisi ve literatürün gözden geçirilmesiGökhan Kabaçam1, Gülşah Kabaçam2, Pervin Topçuoğlu3, Işınsu Kuzu4, Mutlu Arat31Ankara Universitesi Tıp Fakültesi, Gastroenteroloji Bölümü, Ankara, Türkiye
2Ankara Dışkapı Çocuk Eğitimve Araştırma Hastanesi, Radyoloji Kliniği, Ankara, Türkiye
3Ankara Universitesi Tıp Fakültesi, Hematoloji Bölümü, Ankara, Türkiye
4Ankara Universitesi Tıp Fakültesi, Patoloji Bölümü, Ankara, Türkiye
Gaucher Hastalığı (GH) en yaygın lizozomal depo hastalığıdır. Lizozomal enzim, glukoserebrosidaz eksikliği dalak, karaciğer ve kemik iliğinde yıkılamayan maddelerin hücre içi birikimi ile sonuçlanır. Enzim replasman tedavisi (ERT) tip 1 GH’de standart bir yaklaşımdır. Burada, ERT ile belirgin olarak düzelen tip bir GH nedeni ile hematolojik bozukluğu olan yetişkin bir hastayı sunmaktayız. Anahtar Kelimeler: Gaucher hastalığı, glukoserebrosidaz, tedavi
Gökhan Kabaçam, Gülşah Kabaçam, Pervin Topçuoğlu, Işınsu Kuzu, Mutlu Arat. Enzyme replacement therapy in type 1 Gaucher disease and a review of the literature. Turk J Hematol. 2010; 27(3): 190-195
Corresponding Author: Mutlu Arat, Türkiye |
|