Factor V G1691A (Leiden) is a major etiological factor in Egyptian Budd-Chiari syndrome patientsTawhida Y. Abdel Ghaffar1, Solaf M. Elsayed2, Mohamed A. Sakr4, Ezzat S. Elsobky3, Sara M. Abdelhakam4, Said Yousuf5, Yonca Eğin6, Nejat Akar61Yassin Abdelghaffar Charity Center For Liver Disease And Research, Cairo, Egypt
2Ain Shams University, Children’s Hospital, Cairo, Egypt
3Department Of Medical Genetics Center Ain Shams University, Cairo, Egypt
4Department Of Tropical Medicine, Ain Shams University, Cairo, Egypt
5Department Of Hematology, Ain Shams University, Cairo, Egypt
6Department Of Pediatric Molecular Genetics, Faculty Of Medicine, Ankara University, Ankara, Turkey
OBJECTIVE: Budd-Chiari syndrome is a multifactorial disease in which several prothrombotic disorders may predispose patients to the development of thrombosis at this uncommon location (hepatic veins). The aim of this study was to determine the prevalence and characteristics of inherited thrombophilia in Egyptian Budd-Chiari syndrome patients.
METHODS: The study included 47 Budd-Chiari syndrome patients (20 children and 27 adults). Genotyping of Factor V G1691A (Leiden), prothrombin G20210A (PT), and methylenetetrahydrofolate reductase C677T were performed using real-time PCR and fluorescence melting curve detection analysis.
RESULTS: Factor V Leiden was observed in 29 patients (61.7%). It is the only factor that caused Budd-Chiari syndrome in 18 of the patients and in 5 of the patients with inferior vena cava involvement. Myeloproliferative disease was noted in 12 (25.5%) patients, antiphospholipid syndrome in 5 (10.6%), and Behcet’s disease in 3 (6.4%). Interestingly, 3 of the children with Budd-Chiari syndrome had lipid storage disease.
CONCLUSION: Factor V Leiden was a major etiological factor in Egyptian Budd-Chiari syndrome patients, which may have been related to the high frequency of this mutation in the study region. Factor V Leiden was also a strong thrombophilic factor and the leading cause of inferior vena cava thrombosis in these patients. Lipid storage disease should be included as a risk factor for Budd-Chiari syndrome.
Keywords: Budd-Chiari syndrome, thrombophilia, Factor V Leiden, prothrombin, methylenetetrahydrofolate, Niemann-Pick, Gaucher, Behcet’s syndrome, thrombosis
Mısır’lı Budd-Chiari sendromlu hastalarda Faktör G1691A Leiden major bir etyolojik faktördürTawhida Y. Abdel Ghaffar1, Solaf M. Elsayed2, Mohamed A. Sakr4, Ezzat S. Elsobky3, Sara M. Abdelhakam4, Said Yousuf5, Yonca Eğin6, Nejat Akar61Yasin Abdelghaffar Karaciğer Hastalıkları Araştırma Merlkezi, Kahire, Mısır
2Ain Shams Üniversitesi, Çocuk Hastanesi, Kahire, Mısır
3Medikal Genetik Merkezi, Kahire, Mısır
4Ain Shams Üniversitesi, Tropikal Hastalıklar Departmanı, Kahire, Mısır
5Ain Shams Üniversitesi, Hematoloji Departmanı, Kahire, Mısır
6Pediatrik Moleküler Genetik Bilim Dalı, Ankara Üniversitesi, Türkiye
AMAÇ: Budd-Chiari sendromunun etyolojisinde çok farklı nedenler rol oynayabilir. Farklı protrombotik bozukluklar, bu sendromun oluşmasına yol açabilir. Bu çalışmada Mısır’lı Budd Chiari Sendromu tanısı almış hastalarda trombofilik nedenlerin sıklığıyla hastaların özelliklerinin karşılaştırılması amaçlanmıştır.
YÖNTEMLER: Çalışmaya 20 çocuk ve 27 erişkin olmak üzere 47 hasta dahil edilmiştir. Faktör V Leiden G1691A, Prothrombin G20210A and methylenetetrahydrofolate reductase C677T genotiplemeleri gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyon (PZR) yöntemi kullanılarak gerçekleştirilmiştir. FV Leiden toplam 29 hastada (%61.7) saptanmış olup, daha once yapılan çalışmalara göre yüksek bir orandır. 18 hastada Budd Chiari sendromu oluşması için tek etyolojik neden olarak göze çarpmaktadır. Myeloproliferatif hastalık sadece 12 (%25.5), antifosfolipid sendromu 5 (%10.6), ve Behçet hastalığı 3 (%6.4) hastada saptanmıştır. İlginç olan 3 çocukta lipid depo hastalıkların da belirlenmiş olmasıdır.
BULGULAR:
SONUÇ: Faktör V Leiden'ın Budd Chiarinin oluşmasındaki temel etyolojik faktörlerden biri olarak göze çarpmaktadır. Bu ise mutasyonun Mısır toplumunda yüksek oranda bulunmasına bağlanabilir. Lipid depo hastalıklarının da Budd Chiari için risk faktörü olarak dahil edilmesi gerekmektedir.
Anahtar Kelimeler: Budd- Chiari sendromu, thrombofili, Factor V Leiden, prothrombin, methylenetetrahydrofolate, Niemann-Pick, gaucher, Behçet sendromu, thromboz
Tawhida Y. Abdel Ghaffar, Solaf M. Elsayed, Mohamed A. Sakr, Ezzat S. Elsobky, Sara M. Abdelhakam, Said Yousuf, Yonca Eğin, Nejat Akar. Factor V G1691A (Leiden) is a major etiological factor in Egyptian Budd-Chiari syndrome patients. Turk J Hematol. 2011; 28(4): 299-305
Corresponding Author: Solaf M. Elsayed, Egypt |
|