Primary Immune Regulatory Disorders and Targeted TherapiesBurcu Kolukısa, Safa BarışMarmara University Faculty of Medicine, Division of Pediatric Allergy and Immunology, İstanbul, Turkey; İstanbul Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, İstanbul, Turkey; The Işıl Berat Barlan Center for Translational Medicine, İstanbul, Turkey
Primary immune regulatory disorders (PIRDs) are a group of diseases belonging to inborn errors of immunity. They usually exhibit lymphoproliferation, autoimmunities, and malignancies, with less susceptibility to recurrent infections. Unlike classical primary immune deficiencies, in autoimmune manifestations, such as cytopenias, enteropathy can be the first symptom of diseases, and they are typically resistant to treatment. Increasing awareness of PIRDs among specialists and a multidisciplinary team approach would provide early diagnosis and treatment that could prevent end-organ damage related to the diseases. In recent years, many PIRDs have been described, and understanding the immunological pathways linked to these disorders provides us an opportunity to use directed therapies for specific molecules, which usually offer better disease control than known classical immunosuppressants. In this review, in light of the most recent literature, we will discuss the common PIRDs and explain their clinical symptoms and recent treatment modalities. Keywords: Primary immune deficiencies, Immune dysregulation, Autoimmunity, Lymphoproliferation, Precision medicine, Targeted therapy
Primer İmmün Regülatuvar Hastalıklar ve Hedeflenmiş TedavilerBurcu Kolukısa, Safa BarışMarmara University Faculty of Medicine, Division of Pediatric Allergy and Immunology, İstanbul, Turkey; İstanbul Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, İstanbul, Turkey; The Işıl Berat Barlan Center for Translational Medicine, İstanbul, Turkey
Primer immündisregülasyon hastalıkları (PİRH), immün sistemin doğuştan gelen bozuklukları içerisinde yer alan bir grup hastalıktır. Çoğunlukla lenfoproliferasyon, otoimmünite ve malignite bulguları sergilerler ve bu grupta tekrarlayan enfeksiyonlara yatkınlık daha az olabilmektedir. Ayrıca diğer klasik primer immün yetmezliklerden farklı olarak otoimmün bulgular (örneğin; sitopeniler, enteropati) hastalığın ilk semptomu olarak çıkabilmekte ve tipik olarak tedaviye direnç gösterebilmektedir. Primer immün disregülasyon hastalıkları hakkındaki farkındalığın artırılması ve multidisipliner yaklaşımlar, erken tanı ve tedaviyi mümkün kılarak, hastalıkla ilişkili gelişebilecek uç-organ hasarlarını önlemeye yardımcı olabilecektir. Son yıllarda, birçok yeni PİRH tanımlanmıştır ve bu hastalıklarla ilişkili immünolojik yolaklarının aydınlatılması bizlere klasik immünosüpresanlar yerine genellikle daha iyi hastalık kontrolü sağlayabilen hedeflenmiş tedavileri kullanma yolunu açmıştır. Bu derlemede, en güncel literatür araştırmaları ışığında, sık rastlanan PİRH’lerin tanımlanması ve bunlarla ilişkili klinik özelliklerin ve yeni tedavi yaklaşımlarının tartışılması hedeflenmiştir. Anahtar Kelimeler: Primer immün yetmezlikler, İmmün disregülasyon, Otoimmünite, Lenfoproliferasyon, Hassas tıp, Hedeflenmiş tedavi
Burcu Kolukısa, Safa Barış. Primary Immune Regulatory Disorders and Targeted Therapies. Turk J Hematol. 2021; 38(1): 1-14
Corresponding Author: Safa Barış, Türkiye |
|