β-Thalassemia Intermedia: A Bird’s-Eye ViewAnthony Haddad1, Paul Tyan2, Amr Radwan1, Naji Mallat1, Ali Taher11American University Of Beirut Medical Center, Department Of Internal Medicine, Beirut, Lebanon
2American University Of Beirut Faculty Of Medicine, Department Of Physiology, Beirut, Lebanon
Beta-thalassemia is due to a defect in the synthesis of the beta-globin chains, leading to alpha/beta imbalance, ineffective erythropoiesis, and chronic anemia. The spectrum of thalassemias is wide, with one end comprising thalassemia minor, which consists of a mild hypochromic microcytic anemia with no obvious clinical manifestations, while on the other end is thalassemia major, characterized by patients who present in their first years of life with profound anemia and regular transfusion requirements for survival. Along the spectrum lies thalassemia intermedia, a term developed to describe patients with manifestations that are neither mild enough nor severe enough to be classified in the spectrum’s extremes. Over the past decade, our understanding of β-thalassemia intermedia has increased tremendously with regards to molecular information as well as pathophysiology. It is now clear that β-thalassemia intermedia has a clinical presentation as well as complications associated with the disease that are different from those of β-thalassemia major. This review is designed to tackle issues related to β-thalassemia intermedia from the basic definition of the disease to paramedical issues, namely the quality of life in these patients. Genetics and pathophysiology are revisited, as well as the complications specific to this disease. These complications include effects on several organ systems, including the cardiovascular, hepatic, endocrine, renal, brain, and skeletal systems. Extramedullary hematopoiesis is also discussed in this article. Risk factors are highlighted and cutoffs are identified to minimize morbidities in β-thalassemia intermedia. Several treatment modalities are considered by shining a light on the pros and cons of each modality, as well as the role of special pharmacological agents in the progress of the disease and its morbidities. Finally, health-related quality of life is discussed in these patients with a direct comparison to the more severe β-thalassemia major. Keywords: Thalassemia, Thalassemia intermedia, Iron chelation, Ineffective erythropoiesis, Iron overload
β-Talasemi İntermedya: KuşbakışıAnthony Haddad1, Paul Tyan2, Amr Radwan1, Naji Mallat1, Ali Taher11American University Of Beirut Medical Center, Department Of Internal Medicine, Beirut, Lebanon
2American University Of Beirut Faculty Of Medicine, Department Of Physiology, Beirut, Lebanon
Beta talasemi beta globin zincirlerinin sentezindeki defekt sonucu gelişen alfa/beta dengesizliği, inefektif eritropoez ve kronik aneminin sonucudur. Talasemi spektrumu geniş olup, bir uçta hiçbir klinik bulgusu olmayan bireyler varken, diğer uçta bulunan talasemi majorlu hastalar hayatın birinci yılında derin anemi ve hayatta kalabilmek için düzenli transfüzyon gereksinimi ile karakterize şekilde ağır seyirli olabilir. Bu iki ucun arasında ise talasemi major hastaları kadar ağır olmayan, ancak çok da hafif bir seyir göstermeyen hastaları tanımlamada talasemi intermedia terminolojisi kullanılmaktadır. Son on yılda β-talasemi intermedianın moleküler genetiği ve patofizyolojisi hakkındaki bilgilerimiz hızla artmıştır. β-talasemi intermedianın, β-talasemi majorden farklı, kendine özgü klinik başvuru özellikleri ve komplikasyonları olduğu netlik kazanmıştır. Bu derlemede β-talasemi intermedianın temel tanımlamalarından hastaların yaşam kalitesi gibi paramedikal konulara kadar meseleler ele alınmıştır. Genetiği, patofizyolojisi ve bu hastalığa özgü komplikasyonlarına değinilmiştir. Bu komplikasyonlar arasında kardiovasküler, hepatik, endokrin, renal, beyin ve kemiklerle ilgili olanlar vurgulanmıştır. Ekstramedüller hematopoez de bu makalede tartışılmıştır. Risk faktörleri özellikle vurgulanmış ve β-talasemi intermedialı hastalarda morbiditeleri minimuma indirebilmek için kritik eşik değerler belirtilmiştir. Değişik tedavi yaklaşımlarının iyi ve kötü taraflarına ışık tutulmaya çalışılmış ve bazı spesifik farmakolojik ajanların hastalığın progresyonu ve morbiditeleri üzerine etkisi tartışılmıştır. Son olarak bu hastalardaki sağlık ilişkili yaşam kalitesi, çok daha ağır seyirli β-talasemi majorlu hastalardaki ile karşılaştırılmıştır. Anahtar Kelimeler: Talasemi, Talasemi intermedya, Demir şelasyonu, İnefektif eritropoez, Demir yükü
Anthony Haddad, Paul Tyan, Amr Radwan, Naji Mallat, Ali Taher. β-Thalassemia Intermedia: A Bird’s-Eye View. Turk J Hematol. 2014; 31(1): 5-16
Corresponding Author: Ali Taher, Lebanon |
|