Adenozin deaminaz 2 (ADA2) eksikliği, ADA2 genindeki işlev kaybı mutasyonlarının neden olduğu otozomal resesif geçişli otoenflamatuvar bir hastalıktır. Patogenez, tümör nekroz faktörü (TNF)-alfa gibi enflamatuvar sitokinlerin üretiminin artması nedeniyle proinflamatuvar bir kaskadın tetiklenmesini ve ekstraselüler adenozinin aşırı birikiminden kaynaklanan nötrofil ekstraselüler tuzak oluşumu disregülasyon sürecini içermesine rağmen, geniş klinik spektrum nedeniyle patogenetik mekanizmanın hala daha fazla açıklığa kavuşturulması gerekmektedir. Başlangıçta tanımlanan vaskülitle ilişkili semptomlara ek olarak, hematolojik, immünolojik ve otoinflamatuar semptomlar da artık iyi tanınmaktadır. Tanı, ADA2’nin biallel fonksiyon kaybı ile patojenik varyantlarının gösterilmesi ve düşük plazma ADA2 katalitik aktivitesinin tanımlanması ile konur. Günümüzde TNF alfa inhibitörleri, vaskülit belirtilerini kontrol altına almak ve felçleri önlemek için tercih edilen tedavidir. Şiddetli hematolojik bulgularla başvuran hastalarda, TNF alfa inhibitörleri tercih edilen tedavi değildir ve hematopoetik kök hücre naklinin seçilmiş vakalarda başarılı olduğu gösterilmiştir. Rekombinant ADA2 proteini ve gen tedavisi gelecek için umut verici tedavi yöntemleridir. Sonuç olarak, ADA2 geniş bir fenotipe sahiptir ve farklı klinik durumlarda ayırıcı tanıda göz önünde bulundurulmalıdır. Bu derlemede, ADA2 eksikliğinin hastalık belirtilerini ve mevcut tedavi seçeneklerini özetlemeyi amaçladık.

Adenosine deaminase 2 (ADA2) deficiency is an autosomal recessively inherited autoinflammatory disorder caused by loss-of-function mutations in the ADA2 gene. Although the pathogenesis involves the triggering of a proinflammatory cascade due to increased production of inflammatory cytokines such as tumor necrosis factor (TNF)-α and dysregulation of neutrophil extracellular trap formation resulting from an excess accumulation of extracellular adenosine, the pathogenetic mechanism still needs further clarification due to the broad clinical spectrum. In addition to the initially described vasculitis-related symptoms, hematological, immunological, and autoinflammatory symptoms are now well recognized. The diagnosis is made by demonstration of pathogenic variants of ADA2 with biallelic loss of function and identification of low plasma ADA2 catalytic activity. Currently, TNF-α inhibitors are the treatment of choice for controlling vasculitis manifestations and preventing strokes. However, in patients presenting with severe hematologic findings, TNF-α inhibitors are not the treatment of choice and hematopoietic stem cell transplantation has been shown to be successful in selected cases. Recombinant ADA2 protein and gene therapy are promising treatment modalities for the future. In conclusion, ADA2 deficiency has a broad phenotype and should be considered in the differential diagnosis of different clinical situations. In this review, we summarize the disease manifestations of ADA2 deficiency and available treatment options.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Primer immün trombositopeni (ITP), trombositlerin karmaşık ve tam aydınlanmamış bir mekanizma ile artmış immün yıkım ya da azalmış yapımına bağlı olarak azaldığı edinsel bir hastalıktır. ITP tedavisi gelişmek ile birlikte, gebelik, acil durumlar ve ek tedavi gereksinimi gibi özel durumların yönetimi için rehberlere ihtiyaç vardır. Çalışmamızdaki amaç, Türkiye’deki hematologların bu özel durumlara yaklaşımını belirlemektir.
Gereç ve Yöntem: Türk Hematoloji Derneği altında kurulan Ulusal ITP Çalışma Grubu tarafından oluşturulan bir anket ile modifiye bir Delphi metodu kullanılarak, gebelik, acil ve ek tedavi gereksiniminde ITP’ye yaklaşım hedeflenmiştir. Üniversite ve devlet hastanelerinde görev yapmakta olan 107 hematoloji uzmanına iki tur halinde bu sorular yöneltilmiştir.
Bulgular: Katılımcı hematologlar, gebelikte trombositin 30x109/L altına inmesi ile tedavi başlanması gerektiği ve 50x109/L üzerindeki değerlerde normal ya da sezaryen doğumun güvenli olacağı konusunda görüş birliğine varmıştır. Acil ve kurtarma tedavilerine ilişkin olarak katılımcıların tek başına yüksek doz kortikosteroidden ziyade transfüzyon ya da intravenöz immünoglobulin ile kombine kullanımını tercih ettikleri gözlenmiştir. Düşük kanama riskli girişimsel işlemler ya da antiagregan veya antikoagulan gibi ek tedavi gereksiniminde 50x109/L üzerindeki trombosit değerlerinin güvenli olabileceği konusunda fikir birliği gözlenmiştir.
Sonuç: Ulusal ITP çalışma grubu olarak girişimsel işlemler ve pıhtılaşma sistemine yönelik ek tedavilerin gerektiği özel durumlarda ITP yönetimine ilişkin uygulama rehberlerine ihtiyaç olduğunu gözlemledik. Gebelikte ITP’nin yönetimine ilişkin kararlar bireyselleştirilmelidir. Trombosit sayısı eşikleri, eşlik eden hastalıklar ve birlikte kullanılan ilaçlar konusunda bir fikir birliği eksikliği vardır. Bu fikir birliği eksikliği klinik pratikteki farklılıklardan kaynaklanıyor olabilir.

Objective: Primary immune thrombocytopenia (ITP) is an acquired disorder of platelets with a complex and unclear mechanism of increased immune destruction or impaired production of platelets. While the management of ITP is evolving, there is still a need for guidance, particularly in certain circumstances such as pregnancy, emergencies, or patients requiring co-medications. We aimed to determine the tendencies of hematologists in Türkiye in the event of such special considerations.
Materials and Methods: Applying a modified Delphi method, the Turkish National ITP Working Group, founded under the auspices of the Turkish Society of Hematology, developed a questionnaire consisting of statements regarding pregnancy, emergencies, and circumstances requiring co-treatment with antiaggregants or anticoagulants. A total of 107 hematologists working in university or state hospitals voted for their agreement or disagreement with the statements for two sequential rounds.
Results: The participating hematologists reached an agreement on starting treatment for pregnant patients with platelets of less than 30x109/L and delivery either vaginally or by cesarean section being safe at platelet counts above 50x109/L. For emergencies and the rescue management of ITP, the panel agreed against the use of high-dose corticosteroids alone, preferring combinations with transfusions or intravenous immunoglobulin. For patients who require interventions, platelet counts of >50x109/L were regarded as safe for low-risk procedures as well as co-treatment with antiplatelets or anticoagulants.
Conclusion: As the National ITP Study Group, we have observed the need to increase the practice guidance regarding patients with primary ITP requiring additional treatments including invasive interventions and co-treatments for coagulation. Decisions on the management of ITP during pregnancy should be individualized. There is a lack of consensus on the thresholds of platelet counts as well as co-morbidities and co-medications. This lack of consensus may be due to variations in practices.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Bu çalışmada, akut lenfoblastik lösemi (ALL) tanısı almış ve orijinal protokole indüksiyon fazının öncesine yüksek doz metilprednizolon (YDMP) tedavisi eklenerek modifiye edilmiş Modifiye St, Jude Total XV protokolü uygulanan çocuk hastalarda sağkalım ve prognostik faktörleri incelemektedir.
Gereç ve Yöntem: Ocak 2008’den 30 Ocak 2016’ya kadar tanı almış 183 ALL hastasına (1-18 yaş), Modifiye St. Jude Total XV tedavisi uygulandı. YDMP tedavisi, indüksiyon öncesinde 7 gün, 10 veya 20 mg/kg/gün dozlarında randomize olarak verildi. Takip eden 7 gün, 5 ve 10 mg/kg/gün ve ardından 2 hafta boyunca 2 mg/kg/gün olarak uygulandı. Periferik kanda absolü blast sayısı (ABS) ve kemik iliğinde minimal kalıntı hastalık (MKH), YDMP tedavisinin sonunda (7. gün) değerlendirilirken, indüksiyonun 15. gün ve sonunda kemik iliğinde MKH incelemesi yapıldı. Hastaların takibi 15 Temmuz 2019’da sonlandırıldı.
Bulgular: Tüm hastalar için 5 yıllık olaysız sağkalım (OSK) oranı %85,6±2,6 ve genel sağkalım (GSK) oranı %89,2±2,3’tü. Steroide iyi yanıt veren (YDMP tedavisi 7. günde periferik kanda ABS <1000/ mm3) hastaların oranı %88 iken indüksiyon sonunda tam remisyon %97 hastada kaydedildi. İki grup karşılaştırıldığında, sağkalım oranları ve enfeksiyon sıklığında anlamlı farklılık gözlemlenmedi. OSK ve GSK, tanı anındaki lökosit sayısı, tanı yaşının 10-18 olması, tanıda CD20 pozitifliği ve indüksiyon döneminde gram-negatif bakteriyel enfeksiyon geçirme durumu ile ilişkili bulundu.
Sonuç: Modifiye St. Jude Total XV tedavisi uygulanan çocukluk çağı ALL hastalarında, indüksiyon tedavisinin 7. ve 15. gününde gözlemlenen dikkate değer yanıt oranları ve teşvik edici sağkalım sonuçları, YDMP’nin erken ve yüksek tedavi yanıtına katkı sağlayabileceğini vurgulamaktadır. İndüksiyon tedavisinin başlangıcında, kısa süreli, olası yan etkileri de en aza indirmek adına 10 mg/kg/gün dozunda YDMP tedavisi uygulanabilir.

Objective: The prognostic factors and outcomes of Turkish children with newly diagnosed acute lymphoblastic leukemia (ALL), treated with the Modified St. Jude Total XV Protocol, which was adjusted by adding high-dose methylprednisolone (HDMP) before induction in the original protocol, were assessed in this study.
Materials and Methods: The Modified St. Jude Total XV Protocol was administered to 183 newly diagnosed ALL patients, aged 1-18 years, between 1 January 2008 and 30 January 2016. HDMP was applied at doses of either 10 mg/kg/day (Group A) or 20 mg/kg/day (Group B) for 7 days before induction and then tapered over the next 7 days to 5 or 10 mg/kg/day, and continued at 2 mg/kg/day for 2 weeks during the induction phase. Absolute blast count (ABC) in peripheral blood and minimal residual disease (MRD) in bone marrow were assessed at the end of the initial 7-day HDMP treatment. MRD in the bone marrow was evaluated on day 15 and at the end of the induction period. The follow-up for these patients ended on 15 July 2019.
Results: The 5-year event-free (EFS) and overall survival (OS) rates for all patients were 85.6±2.6% and 89.2±2.3%, respectively. The rate of good response to steroids (defined as ABC in peripheral blood of less than 1000/mm3 on day 7) was 88% and 97% of children achieved complete remission after induction. The survival rate and infection frequency did not show statistically significant differences between Group A and B. EFS and OS correlated with initial leukocyte count, age of 10-18 years at diagnosis, CD20 positivity at diagnosis, and gramnegative bacterial infection during remission induction.
Conclusion: The remarkable response rates on days 7 and 15, along with the promising EFS and OS results in childhood ALL patients treated with the Modified St. Jude Total XV Protocol, highlight the early and substantial response effect of HDMP. At the onset of induction, shortterm HDMP can be initiated, preferably at 10 mg/kg/day for the first 7 days, to minimize potential side effects.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Akut lenfoblastik lösemi (ALL) tanılı çocukların hayatta kalma oranları yıllar içinde artmış olsa da enfeksiyonlar önemli bir morbidite ve mortalite nedeni olmaya devam etmektedir. Uygulanan kemoterapinin, aşıyla önlenebilir hastalıklara karşı koruyucu antikorların kaybı da dâhil olmak üzere bir dizi zararlı yan etkisi vardır. Bu çalışmanın amacı pediatrik ALL olgularının yoğun kemoterapi öncesi ve sonrası serolojik durumlarını değerlendirmektir.
Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif kesitsel çalışmaya Dokuz Eylül Üniversitesi’nde ALL tanısıyla tedavi ve takip edilen çocuklar dahil edilmiştir. Hepatit A, hepatit B ve kızamıkçık antikor düzeyleri hem tanı anında hem de kemoterapinin tamamlanmasından altı ay sonra rutin olarak değerlendirilmiştir. Ancak, kızamık, kabakulak ve suçiçeği antikor düzeyleri sadece tedaviden altı ay sonra değerlendirilmiştir.
Bulgular: ALL kemoterapisini tamamlamış yetmiş sekiz çocuk çalışmaya alınmıştır. Çalışmaya alınan çocukların tamamı en az bir hastalığa karşı koruyucu olmayan antikor seviyelerine sahipti. Kemoterapi sonrasında en yüksek seropozitivite hepatit A’ya (%55,1) karşı iken, en düşük oran kızamığa (%17,9) karşı bulunmuştu. Genel olarak, hastalar kemoterapi sonrası hepatit B, hepatit A ve kızamıkçığa karşı humoral bağışıklıklarını anlamlı şekilde kaybetmişti (sırasıyla %50,7, %30,6 ve %45,7). ALL için yüksek risk grubundaki hastalarda seropozitiflik oranı diğer risk grubundaki hastalara göre daha düşüktü. Hepatit A ve suçiçeği koruyucu antikor oranları ile hastaların yaşları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki vardı. Hepatit A aşısı dışında, kemoterapi öncesi aşılama kemoterapi sonrası serolojiyi etkilememiştir. Öte yandan, tanıdan önce suçiçeği öyküsü olan tüm çocuklar kemoterapi sonrasında da suçiçeğine karşı koruyucu antikor düzeylerine sahipti.
Sonuç: Daha önce tamamen aşılanmış olanlar da dâhil olmak üzere tüm hastalar, kemoterapi sonrası koruyucu antikor seviyelerindeki düşüş nedeniyle enfeksiyon açısından büyük risk altındadır. Kemoterapi sonrası rutin serolojik testlere ve tekrar aşılamaya ihtiyaç olduğunu düşünmekteyiz.

Objective: The survival rates of children with acute lymphoblastic leukemia (ALL) have improved over the years, but infections remain a significant cause of morbidity and mortality. Chemotherapy has a range of harmful side effects including the loss of protective antibodies against vaccine-preventable diseases. The objective of this study was to evaluate the serological status of pediatric ALL cases before and after intensive chemotherapy.
Materials and Methods: Children treated and followed for ALL at Dokuz Eylül University were included in this retrospective crosssectional study. Antibody levels against hepatitis A, hepatitis B, and rubella were routinely assessed at both the time of diagnosis and 6 months after completion of chemotherapy. Measles, mumps, and varicella antibody levels were evaluated at only 6 months after treatment.
Results: Seventy-eight children who completed chemotherapy for ALL were enrolled in the study. All participants had non-protective antibody levels for at least one of the diseases. The highest seropositivity rate was found for hepatitis A (55.1%) and the lowest for measles (17.9%) after chemotherapy. Overall, 50.7%, 30.6%, and 45.7% of the patients significantly lost their humoral immunity against hepatitis B, hepatitis A, and rubella, respectively. Patients in the higher-risk group for ALL had lower seropositivity rates than patients of the other risk groups. There were statistically significant relationships between the protective antibody rates for hepatitis A and varicella and the ages of the patients. Except for hepatitis A vaccination, pre-chemotherapy vaccination did not affect post-chemotherapy serology. On the other hand, all children with a history of varicella before diagnosis showed immunity after chemotherapy.
Conclusion: Patients with ALL, including those previously fully vaccinated, are at great risk of infection due to the decrease in protective antibody levels after chemotherapy. There is a need for routine post-chemotherapy serological testing and re-vaccination based on the results obtained.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Yaşla birlikte hematopoietik kök hücrelerde klonal mutasyonların ortaya çıktığı, aynı miyeloproliferatif neoplazilerde olduğu gibi, bu mutasyonların aterosklerotik damar hastalıkları ile ölüm riskini artırdığı gösterilmiştir. Embriyonik hayatta erken dönemde endotel ve hematopoietik kök hücrenin hemangioblast adı verilen ortak bir kök hücreden geliştiği bilinmektedir. Ancak postnatal dönemde hemangioblast varlığı tartışmalıdır. Bu çalışmada karotis aterosklerozlu hastalarda JAK2 gen varyantları incelenmiştir.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya semptomatik aterosklerotik karotis darlığı olan ardışık 10 hasta (8 erkek, 2 kadın) dahil edilmiştir. Karotis endarterktomi operasyonu ile alınan doku örneklerinden endotel hücreleri (CD31+CD45-) ayrılmıştır. Hastaların endotel hücreleri, periferik kan mononükleer hücreleri ve ağız epitel hücrelerinde JAK2 varyantları yeni nesil dizileme ile incelenmiştir.
Bulgular: Hastaların ortanca yaşı 74 (58-80), ortanca vücut kitle indeksi 24,44 (18,42-30,85) kg/m2 idi. Sigara öyküsü %50, hipertansiyon %80, diyabet %70, iskemik kalp hastalığı %70 hastada mevcuttu. Genetik analizde 10 hastanın üçünde periferik kan mononükleer hücrelerinde JAK2V617F mutasyonu saptandı. Bu 3 hastanın ikisinde endotel hücrelerinde de JAK2V617F mutasyonu gösterildi. Hastaların hiç birinde ağız epitel hücrelerinde JAK2V617F mutasyonuna rastlanmadı.
Sonuç: Bu çalışmada, literatürde ilk defa, herhangi bir hematolojik malignitesi olmayan ateroskleroz hastalarında hem periferik kan hücrelerinde, hem de aterosklerotik plaktan izole edilen endotel hücrelerinde somatik olarak JAK2V617F mutasyonu bulunduğu gösterilmiştir. Bu bulgu endotel hücreleri ve hematopoietik hücrelerin ortak bir klondan kaynaklandığını veya somatik mutasyonun başka mekanizmalarla endotel hücrelerine iletilebildiğini destekleyebilir. Endotel hücrelerinde JAK2V617F mutasyonunun yarattığı moleküler ve fonksiyonel değişikliklerin incelenmesi, ateroskleroz tedavisinde yeni bir sayfanın açılmasına yardımcı olabilir.

Objective: It has been shown that clonal mutations occur in hematopoietic stem cells with advancing age and increase the risk of death due to atherosclerotic vascular diseases, similarly to myeloproliferative neoplasms. Endothelial cells (ECs) and hematopoietic stem cells develop from common stem cells called hemangioblasts in the early embryonic period. However, the presence of hemangioblasts in the postnatal period is controversial. In this study, JAK2 gene variants were examined in patients with atherosclerotic carotid disease and without any hematological malignancies.
Materials and Methods: Ten consecutive patients (8 men and 2 women) with symptomatic atherosclerotic carotid stenosis were included in this study. ECs (CD31+CD45-) were separated from tissue samples taken by carotid endarterectomy. JAK2 variants were examined in ECs, peripheral blood mononuclear cells, and oral epithelial cells of the patients with next-generation sequencing.
Results: The median age of the patients was 74 (range: 58-80) years and the median body mass index value was 24.44 (range: 18.42- 30.85) kg/m2. Smoking history was present in 50%, hypertension in 80%, diabetes in 70%, and ischemic heart disease in 70% of the cases. The JAK2V617F mutation was detected in the peripheral blood mononuclear cells of 3 of the 10 patients, and 2 patients also had the JAK2V617F mutation in their ECs. The JAK2V617F mutation was not found in the oral epithelial cells of any of the patients.
Conclusion: In this study, for the first time in the literature, we showed that the JAK2V617F mutation was found somatically in both peripheral blood cells and ECs in patients with atherosclerosis. This finding may support that ECs and hematopoietic cells originate from a common clone or that somatic mutations can be transmitted to ECs by other mechanisms. Examining the molecular and functional changes caused by the JAK2V617F mutation in ECs may help open a new avenue for treating atherosclerosis.

Abstract | Full Text PDF

Miyeloproliferatif Neoplazi Semptom Değerlendirme Toplam Semptom Skoru (MPN-SAF TSS), kronik miyeloproliferatif neoplazilerde (MPN) semptom değerlendirmesi için kullanılan önemli bir araçtır. Bununla birlikte, MPN-SAF TSS ile JAK2 mutasyon alel yükü ve tromboz arasındaki ilişkiye dair yeterli veri mevcut değildir. Bu retrospektif analizde, MPN hastalarında genetik yükleri, klinik özellikleri ve MPNSAF TSS ile ilişkilerini belirlemeyi amaçladık. Yüz otuz JAK2V617Fpozitif MPN hastası çalışmamıza dahil edildi. Hastaların MPN-SAF TSS skorlamaları hesaplandı ve klinik özellikleriyle karşılaştırıldı. JAK2V617F mutasyon alel yükü daha yüksek olan hastaların MPN-SAF TSS değerleri daha yüksekti (p=0,008). Trombozu olan hastalar, trombozu olmayan hastalara göre daha yüksek MPN-SAF TSS değerlerine sahipti (p=0,003). Primer miyelofibrozisli hastalarda ortalama MPNSAF TSS değeri polisitemi vera ve esansiyel trombositozlu hastalara kıyasla daha yüksekti. Tromboz; yorgunluk, abdominal rahatsızlık, hareketsizlik, gece terlemesi, kaşıntı, kilo kaybı ve erken doyma gibi çeşitli alanlarda artan semptom şiddeti ile ilişkilendirilmiştir. Ayrıca, JAK2 alel yükündeki artış daha yüksek semptom skorlarıyla birlikte gözlenmiştir. MPN-SAF TSS’nin Türk MPN hastalarında semptom yükünü değerlendirmek için güvenilir bir araç olduğu kanıtlanmıştır. Bunun yanında, tromboz oluşumu ile semptom şiddeti arasındaki anlamlı ilişki, trombotik olayların semptom gelişimine katkıda bulunabileceğini düşündürmektedir. Özellikle, artan JAK2 alel yükü daha şiddetli semptomlarla korelasyon göstermiş ve hastalık yükünü öngörmedeki potansiyel rolünü vurgulamıştır. Bu çalışma MPN hastalarında semptom değerlendirmesinin önemini vurgulamakta ve hasta bakımı ve yönetimini geliştirmek için MPN-SAF TSS’nin rutin klinik uygulamaya dahil edilmesini desteklemektedir.

The Myeloproliferative Neoplasm Symptom Assessment Total Symptom Score (MPN-SAF TSS) is a surrogate marker for symptom evaluation in chronic myeloproliferative neoplasms (MPNs). However, insufficient data are available regarding the relationship among the MPN-SAF TSS, JAK2 mutation allele burden, and thrombosis. In this retrospective analysis, we aimed to determine the genetic burdens, clinical features, and relationships with MPN-SAF TSS in MPN patients. One hundred thirty JAK2V617F-positive patients with MPNs were included in our study. We calculated the MPN-SAF TSS for all patients and compared it with their clinical characteristics. Patients with higher JAK2V617F mutation allele burden had higher MPN-SAF TSS values (p=0.008). Patients with thrombosis had higher MPN-SAF TSS than patients without thrombosis (p=0.003). The mean MPN-SAF TSS was higher in patients with primary myelofibrosis compared to those with polycythemia vera and essential thrombocythemia. Thrombosis was associated with increased symptom severity in several domains, including fatigue, abdominal discomfort, inactivity, night sweats, pruritus, weight loss, and early satiety. Additionally, an increase in JAK2 allele burden was observed with higher symptom scores. The MPNSAF TSS proved to be a reliable tool for assessing symptom burden in Turkish MPN patients. Furthermore, the significant association between thrombosis occurrence and symptom severity suggests that thrombotic events may contribute to symptom development. Notably, increasing JAK2 allele burden was correlated with more severe symptoms, highlighting its potential role in predicting disease burden. This study emphasizes the importance of symptom assessment in MPN patients and supports the incorporation of the MPN-SAF TSS in routine clinical practice to enhance patient care and management.

Abstract | Full Text PDF

Allojenik hematopoietik kök hücre nakli (allo-HKHN), birçok hematolojik hastalığın tedavisinde yaygın olarak kullanılan bir yöntemdir. Akraba dışı kök hücre donörleri için seçim kriterleri iyi belirlenmiş olsa da, akraba kök hücre donörlerinin seçiminde tutarlılık ve standardizasyonda eksiklik bulunmaktadır. Bu çalışmada, Türkiye’de HKHN merkezlerindeki hematologların akraba donör seçimine yönelik yaklaşımları araştırıldı. Çalışmada kesitsel bir anket tasarımı kullanıldı ve Türkiye’deki 95 yetişkin ve pediatrik nakil merkezine allo-HKHN için akraba donör seçimi yaklaşımlarını araştırmak üzere kendilerinin yanıtlayacağı bir anket iletildi. Ankette, hematologlara merkezin allo- HKHN gerçekleştirme deneyimi, tedavi edilen hasta grupları, 2015- 2021 yılları arasında gerçekleştirilen allo-HKHN sayısı, akraba donör tercihleri, akraba donör seçimindeki değerlendirmeler (cinsiyet ve geçmiş gebelikler gibi), akraba donör seçimi için kullanılan kılavuzlar, akraba donörler için üst yaş sınırı ve yaşlı donörler için özel ileri analizlerin kullanımı gibi çeşitli konularda sorular soruldu. Ankete yanıt oranı %38,9 idi. Merkezler arasında cinsiyet değerlendirmesi ve geçmiş gebeliklerin akraba kadın donör reddine etkisi açısından değişkenlik gözlendi. Akraba donör seçimi için farklı kılavuzların tercih edildiği görüldü ve Avrupa Kemik İliği Nakil Kılavuzu en yaygın kullanılan kılavuz idi. Akraba donörler için üst yaş sınırı konusunda, merkezlerin %8,1’i 55 yaşı, %48,7’si 65 yaşı üst sınır olarak tercih ederken, %43,2’si 65 yaş ve üzeri akraba donörleri tercih edebildiğini belirtti. Hematopoietik kök hücre nakil merkezlerinde akraba kök hücre donör seçimi için standartlaştırılmış kılavuzların olmaması, kriterlerde değişkenliğe ve potansiyel risklere yol açmaktadır. Konsensus oluşturmak ve standartlaştırılmış protokoller geliştirmek için merkezler arasında işbirliği gereklidir.

Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) is a widely utilized treatment for various hematological diseases. While selection criteria for unrelated donors are well established, there is a lack of consistency and standardization in the selection of related donors. This study investigated the current approach of hematologists to the selection of related donors at Turkish HSCT centers. The study employed a cross-sectional survey design, distributing a self-administered questionnaire to 95 adult and pediatric transplantation centers in Türkiye to investigate their approaches to related donor selection for allo-HSCT. The questionnaire collected data on various topics including the center’s experience in performing allo-HSCT, patient groups treated, number of allo-HSCT procedures conducted between 2015 and 2021, preferences for related donors, considerations in related donor selection (such as sex and past pregnancies), guidelines utilized for related donor selection, upper age limit for related donors, and the use of specialized advanced analyses for elderly donors. The response rate to the survey was 38.9%. Variability was observed across centers in terms of sex consideration and the impact of past pregnancies on related female donor rejection. Different guidelines were employed for related donor selection, with the European Bone Marrow Transplantation guidelines being the most commonly used. Regarding the upper age limit for related donors, 8.1% of centers accepted an upper age limit of 55 years, 48.7% preferred an upper age limit of 65 years, and 43.2% selected related donors aged 65 and above. The lack of standardized guidelines for related donor selection in HSCT centers leads to variability in criteria and potential risks. Collaboration among centers is essential to establish consensus and develop standardized protocols.

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF