Turk J Hematol. Ahead of Print: TJH-29726 | DOI: 10.4274/tjh.galenos.2026.29726
Recurrent Pseudo-Hemolysis as a Diagnostic Pitfall in Cobalamin E Deficiency: A Seven-Year Delayed Diagnosis
Yasemin Duman1, Ece Koç1, Eyyüp Üçtepe2, Hanifenur Mancılar2, Deniz Aslan31Gazi University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Ankara, Türkiye
2Acıbadem Labgen Genetic Diagnosis Center, İstanbul, Türkiye
3Gazi University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Hematology, Ankara, Türkiye
Keywords: Cobalamin E deficiency, MTRR, Pseudo-hemolysis, Hyperhomocysteinemia, Macrocytic anemia
Kobalamin E Eksikliğinde Tanısal Bir Tuzak: Tekrarlayan Psödo-Hemoliz ve Tanıda Yedi Yıllık Gecikme
Yasemin Duman1, Ece Koç1, Eyyüp Üçtepe2, Hanifenur Mancılar2, Deniz Aslan31Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Ankara, Türkiye
2Acıbadem Labgen Genetik Tanı Merkezi, Istanbul, Türkiye
3Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, Ankara, Türkiye
Anahtar Kelimeler: Kobalamin E eksikliği, MTRR geni, Psödo-hemoliz, Hiperhomosisteinemi, Makrositik anemi
Corresponding Author: Ece Koç, Türkiye
Manuscript Language: English