Talassemi majörlü hastalarda düzenli desferrioksamin (DFO) kullanımı hepatik, kardiyak ve endokrin bozuklukları düzeltir, büyüme ve seksüel olgunlaşmayı arttırır ve sağkalımı uzatır. DFO’yu klasik pompa ile vermenin zorlukları bilinmektedir. Bu çalışmanın amacı sürekli 48 saat infüzyon pompası ile DFO verilmesi ile aralıklı 40 saat klasik pompa infüzyonu arasında demir birikimi ve maliyet-etkinlik karşılaştırması yapmaktır. Talassemi majörlü 54 hasta iki gruba ayrılmıştır. Birinci grupta yaşları 5.5 ile 20.5 arasında değişen 27 hasta (18 kadın, 9 erkek) 48 saatte infüzyon pompası ile toplam 100 mg/kg DFO, yaşları 6 ile 22 yıl arasında değişen 27 hastalı k (18 kadın, 9 erkek) ikinci gruba ise aralıklı infüzyon ile 4 günden toplam 200 mg/kg DFO verilmiştir. Tedaviden bir yıl sonra gruplar klinik ve maliyet-etkinlik açısından değerlendirilmiştir. Bir yılın sonunda iki grup arası nda klinik ve maliyet-etkinlik açısından anlamlı bir fark bulunmamıştır.

Regular desferrioxamine (DFO) usage in patients with thalassemia major (TM) ameliorates hepatic, cardiac and endocrine dysfunction, improves growth and sexual maturation and prolongs survival. The difficulties of administering DFO with classic pumps are well known. The aim of this study was to compare the iron accumulation and cost effects between the continuous 48 hours infusion of DFO with infusor pump and the intermittent 40 hours infusion with classic pump in patients with TM. A total of 54 patients with TM were divided to two groups, first group includes 27 patients (18 female, 9 male) aged between 5.5 and 20.5 years, and were infused a total of 100 mg/kg DFO with infusor in 48 hours. Second group includes 27 patients (18 female, 9 male) aged between 6 and 22 years, were infused a total of 200 mg/kg DFO in 4 days with an intermittent infusions for about in 40 hours. After one year of treatment, the patients were compared from a clinical view point and cost of medical treatment. No statistical difference was found between infusor pump and classic pump in terms of cost-effectiveness.

Abstract | Full Text PDF

Düşük ağırlık ya da düşük vücut kitle indeksi (VKİ) sağlık sorunları ile birlikte gitmektedir. Beta-talassemi majörlü çocuklarda çok sayıda gelişme anormalliklerine rağmen VKİ üzerinde yeterince çalışılmamıştır. On sekiz yaşın altında olup, fiiraz talassemi merkezinde kayıtlı olan tüm talassemik hastalar bu açıdan değerlendirilmiştir. Çocukların öyküleri alınmış ve tam fizik muayeneden geçirilmiştir. Farklı yaşlarda VKİ (kilo/boy2) hesaplanmış, çocuk ve adolesanlar için geçerli standart eğrilerle karşılaştırılmıştır. Cins ve yaşa göre VKİ’nin %10 altında olması 10 yaşın altındaki talassemik çocuklarda %12.4, 10 yaşın üzerinde ise %46.5 bulunmuştur (p< 0.000001). Aynı zamanda kız ve erkeklerde gözlenen farklılık, özellikle 10 yaşın üzerinde belirgin bulunmuştur (p< 0.000001). Düşük ağırlıklı olmak beta-talassemi majörlü çocuklarda özellikle 10 yaşından büyüklerde sık rastlanan bir bulgudur. Bunun nedeni olasılıkla multipl endokrinopatilerin gelişmesi ve nütrisyon yetersizliğidir. Bu nedenle bu hastalarda büyüme düzenli aralıklarla izlenmeli, gelişme hızında ve VKİ’de herhangi bir azalma uygun inceleme ve tedaviyle giderilmelidir.

Underweight or low body mass index (BMI) is associated with developing many health problems. Despite the presence of many growth abnormalities in patients with beta thalassemia major, BMI has not been adequately studied. All of the thalassemic patients under 18 years of age, registered in thalassemia center of Shiraz, were studied. Medical history was taken and complete physical examination was done. BMI (weight/height2) at different ages was calculated and compared with standardized percentile curves of BMI for children and adolescents. BMI less than 10th percentile for sex and age was observed in 12.4% of thalassemic patients under 10 years of age and in 46.5% of patients above 10 years of age (p< 0.000001). Also the observed difference between girls and boys, specially when they are more than 10 years of age is significant (p< 0.000001). Underweight is a common finding in patients with beta-thalassemia major specially when they are older than 10 years of age. This is possibly because of the occurrence of multiple endocrinopathies and also the presence of under-nutrition in these patients. So growth should be monitored routinely at regular intervals in order to detect any decline in growth velocity and also any derangement in BMI to establish an appropriate protocol for investigation and treatment.

Abstract | Full Text PDF

ABO kan gruplarının hastalıklarla ilişkisi iyi belirlenmiştir. 1943 yılında Levine ABO uyumsuzluğunun erken düşük ve ölü doğumlara neden olduğunu göstermiştir. Bu tarihten sonra çeşitli araştırmacılar A erkekle evlenen O kadınlarda artmış düşük olduğunu ve bunun A çocuklar için özellikle geçerli olduğunu bildirdiler. Hindistan Pune şehrinde yineleyen düşükten yakınan 79 çift ABO kan grup fenotiplerinin belirlenmesi ve düşük nedeni olarak ABO uyuşmazlığının saptanabilmesi amacı ile incelendi. Erkeklerin çoğunluğunun A grubu olduğu saptanı rken, kadınlarda en sık B grubu gösterildi. Karışık grupta ise 154 kişiye test ve bu grupta da A kan grubunun en sık olduğu görüldü. Normal grupla karşılaştırıldığında “A” ve “AB” kan grupları karışık ve bireysel grupta belirgin derecede fazla görüldü. Karı-koca ABO grup eşleştirmesi yapıldığında karı/koca bileşik ABO grup dağılımı bileşik “A/B” kan grubu dağılımında artış göstermekte idi. Sonuç olarak yineleyen düşük olan hastalarda kan grubu A ve AB sıklığında artış olup, bu faktör daha sonraki araştırmalarda dikkate alınmalıdır. Karı/koca eritrositlerinin membranlarında yer alan antijenlerdeki uyumsuzluğun yineleyen düşükte rolü olabilir.

The relation of ABO blood groups to disease is well established. In 1943, Levine had identified ABO incompatibility as a cause of early abortions and stillbirths. From this time onwards numerous workers produced data suggesting, mainly on the grounds of a deficiency of A children, and an excess of abortions, in the families of O women married to A men, that the A fetuses produced by such mating were especially liable to be aborted. Seventy-nine couples from Pune city (India), suffering from repeated abortion have been investigated for the ABO blood groups system to find out the frequency of ABO blood group phenotypes and ABO incompatibility as a cause of abortion. In husband group maximum number of individuals had blood group A. In wife group, blood group B showed the highest number of individuals. In mixed group 154 patients have been tested and out of these, again blood group A, shows the highest number of individuals. Blood group “A” and “AB” was significantly higher in individual and mixed groups as compared with normal groups in this study. ABO blood group of husband/wife mating was also determined, the analysis of husband/wife joint “ABO” blood group distribution in these couples, shows an excess of joint “A/B” blood groups in couples as compared with expected proportions assuming random mating. This study came to a conclusion that there is a clear increase in number of individuals for blood group A and AB in-patients with repeated abortion, and this factor may need to pay more attention in future investigations. It is possible that incompatibility of the antigens present in red blood cell membrane of husband/wife may play some role in abortion.

Abstract | Full Text PDF

Sarılıklı cerrahi hastaları sık cerrahi sonrası komplikasyonlarla karşılaşırlar ve sepsis, tıkanma sarılıklı hastalarda cerrahi sonrası mortalite ve morbiditede ana faktördür. Bu cerrahi sonrası komplikasyonlarda kafleksi ve immünsüpresyonda rol oynar. Tekrarlayan infeksiyonlarda nötrofil disfonksiyonu gözlendiğinden, bu çalışmanın amacı sarılıklı hastalarda nötrofil işlevlerine bakılmasıdır. Bunun için sarılıklı hastalardan elde edilen nötrofillerde fagositoz, bakterisidal aktivite, T-lenfositlerin mitojenik uyarımı ve miyeloperoksidaz aktivitesi ölçülmüştür. Sonuçta tıkanma sarılıklı hastalarda nötrofillerin fagositik ve bakterisidal aktiviteleri belirgin derecede düşük bulunmuştur. Tıkanma sarılıklı hastalarda miyeloperoksidaz alan hücrelerin sayısında da düşüklük görülmüştür. in vitro konkonavalin-A ve lipopolisakkarit ile karşılaşan lenfositlerde de yüksek düzeyli stimülasyon ve proliferasyon görülmüfltür. Nötrofillerin işlevsel bozuklukları tıkanma sarılıklı hastaların immünitelerinde bozulmadan sorumlu olabilir ve bu da cerrahi sonrası komplikasyonları arttırabilir.

Jaundiced surgical patients have a high incidence of post-operative complications and sepsis is a major factor in the high mortality and morbidity of obstructive jaundice patients after surgery. Cachexia and immune suppression have been shown to be involved in this post-operative complications. Since neutrophils dysfunction is recognized in recurrent infections in general, the aim of the study was to evaluate the functional status of neutrophils in jaundiced patients. Phagocytosis, bactericidal activity, mitogenic stimulation of T-lymphocytes and myeloperoxidase activity were measured in the neutrophils isolated from obstructive jaundice patients. Phagocytic and bactericidal activities of neutrophils were significantly low in obstructive jaundice patients. The number of cells stained for myeloperoxidase was significantly low in obstructive jaundice patients. There was a high level of stimulation and proliferation exhibited by lymphocytes when challenged by conconavalin-A and lipopolysaccharide in vitro. The functional impairment of neutrophils may be responsible for the immunity alteration in obstructive jaundice patients and this may be responsible for the post-operative complications in obstructive jaundiced patients.

Abstract | Full Text PDF

Alveolar hemoraji kök hücre nakli (KHN) sonrası erken komplikasyonlardandır ve sıklıkla inflamatuvar süreçlere efşik eder. Burada allogeneik KHN sonrası trombotik trombositopenik purpura (TTP)’ya eşlik eden bir yaygın alveoler hemoraji olgusu sunmaktayız. Akut miyeloblastik lösemili (AML-M5) 18 yaşında erkek hastaya HLA uyumlu kız kardeşinden ABO uyumsuz KHN yapıldı. KHN’nin 37. günü alyuvar fragmantasyonu, serum LDH yükselmesi, hemoglobin ve trombosit sayılarında hızlı düşme ile karakterize KHN-TTP tanısı kondu. Siklosporin-A kesilerek, plazma değişimi ile birlikte plazma infüzyonu yapıldı. KHN’de TTP’ye eşlik eden alveoler hemoraji seyrek görülen bir bulgudur. Bu iki komplikasyon birbiri ile ilişkili kabul edilmekte ve küçük damar hasarı her ikisinde de bulunmaktadır. Etyolojik ve patogenetik faktörler de ortak olabilir.

Alveolar hemorrhage is an early complication after bone marrow transplantation (BMT) and often associated with inflammatory pulmonary processes. We present a case of diffuse alveolar hemorrhage associated with BMT associated thrombotic thrombocytopenic purpura (BMT-TTP). An 18-years-old man with acute myeloid leukaemia (FAB; M5) underwent ABO incompatible BMT from his HLA-identical sister. On the 37th day of BMT, BMT-TTP was diagnosed with the occurrence of red cell fragmentation and rise in serum lactic dehydrogenase (LDH) level with severe sudden decrease in hemoglobin and platelet levels. Cyclosporine A (CsA) was ceased and plasma infusion with plasma exchange was started. On the 42nd day of BMT, the diagnosis of diffuse alveolar hemorrhage was made by the clinical, bronchoscopic and bronchoalveolar lavage fluid findings. Alveolar hemorrhage among patients with BMT-TTP has been scarce reported. These two complications may be regarded as related, as small vessel injury is a central feature in both and they may share aetiological and pathogenetic factors.

Abstract | Full Text PDF

Faktor VII (FVII) eksikliği, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir kanama hastalığıdır. FVII, doku faktörü ile kompleks teşkil ederek FIX, FX ve FVII zimogen aktivasyonunu sağlayarak eksternal koagülasyon çarkının bağlanmasında önemli rol oynar. Koagülasyon testlerinden protrombin zamanının (PT) uzun, parsiyel tromboplastin zamanının (PTT) normal olması FVII eksikliğini gösterir. Kesin tanı için plazma FVII seviyesinin ölçülmesi gereklidir. FVII eksikliği değişik şekillerde ortaya çıkar ve farklı klinik bulgulara sebep olur. Farklı klinik bulgularla seyreden FVII eksikliği olan iki kardeşi sunmak istedik.

Factor VII (FVII) deficiency is a rare bleeding disorder with a highly variable hemorrhagic predisposition. It is transmitted as an autosomal recessive and plays an important role in the initiation of blood coagulation forming a complex with tissue factor which activates FIX, FX and FVII zymogen. Prolonged prothrombin time with normal partial thromboplastin time indicates FVII deficiency. For the definitive diagnosis, the specific plasma FVII level should be investigated. FVII deficiency is expressed in different ways and leads to various clinical pictures. I reported two siblings with hereditary factor VII deficiency whose clinical presentations were different.

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF