Amaç: Bu çalışma çekirdek bağlama faktörü (ÇBF) akut myeloid löseminin (AML) genomik durumunu daha iyi anlamak amacıyla yapılmıştır.
Gereç ve Yöntem: Yüz otuz dört de novo ÇBF-AML hastasında yeni nesil dizileme ile tespit edilen 112 geni geriye dönük olarak analiz ettik. FLT3-ITD, NPM1 ve CEBPA mutasyonları DNA-PCR ve Sanger dizileme ile tespit edildi.
Bulgular: Bütün kohortta en sık mutasyonlu genler c-KIT (33,6%) ve NRAS (33,6%) ve ardından FLT3 (%18,7), KRAS (%13,4), RELN (%8,2), NOTCH1 (%8,2) idi. IDH1, IDH2, DNMT3A ve TET2 gibi epigenetik modifikasyonla ilişkili mutasyona uğramış genlerin sıklığı düşüktü ve toplam hastaların sırasıyla %1,5, %0,7, %2,2 ve %7,5’inde mevcuttu. Inv(16)/t(16;16) AML hastalarında NRAS ve KRAS mutasyonları t(8;21) AML hastalarına göre daha fazlaydı (sırasıyla; p=0,001; 0,0001). İşlevsel olarak sinyal yolaklarında yer alan mutasyonlu genler inv(16)/t(16;16) AML grubunda daha çok gözlenirken (p=0,016), kohezin içinde yer alan mutasyonlar t(8;21) AML grubunda daha çok bulundu (p=0,011). c-KIT (c-KITmut) veya NRAS mutasyonları (NRASmut) olan inv(16)/t(16;16) AML hastalarında karşılığındaki t(8;21) AML/c-KITmut ve t(8;21) AML/NRASmut gruplarına göre beyaz küre sayısı daha yüksek bulundu (sırasıyla; p=0,001; 0,009,).
Sonuç: t(8;21) AML hastalarının mutasyon profilleri inv(16)/t(16;16) AML’den belirgin farklılıklar gösterdi. Bu çalışmada ÇBF-AML’nin mutasyon profili kapsamlı bir biçimde incelenmiştir.

Objective: This study was undertaken with the aim of better understanding the genomic landscape of core-binding factor (CBF) acute myeloid leukemia (AML).
Materials and Methods: We retrospectively analyzed 112 genes that were detected using next-generation sequencing in 134 patients with de novo CBF-AML. FLT3-ITD, NPM1, and CEBPA mutations were detected by DNA-PCR and Sanger sequencing.
Results: In the whole cohort, the most commonly mutated genes were c-KIT (33.6%) and NRAS (33.6%), followed by FLT3 (18.7%), KRAS (13.4%), RELN (8.2%), and NOTCH1 (8.2%). The frequencies of mutated genes associated with epigenetic modification, such as IDH1, IDH2, DNMT3A, and TET2, were low, being present in 1.5%, 0.7%, 2.2%, and 7.5% of the total number of patients, respectively. Inv(16)/t(16;16) AML patients exhibited more mutations of NRAS and KRAS (p=0.001 and 0.0001, respectively) than t(8;21) AML patients. Functionally mutated genes involved in signaling pathways were observed more frequently in the inv(16)/t(16;16) AML group (p=0.016), while the mutations involved in cohesin were found more frequently in the t(8;21) AML group (p=0.011). Significantly higher white blood cell counts were found in inv(16)/t(16;16) AML patients with c-KIT (c-KITmut) or NRAS (NRASmut) mutations compared to the corresponding t(8;21) AML/c-KITmut and t(8;21) AML/NRASmut groups (p=0.001 and 0.009, respectively).
Conclusion: The mutation profiles of t(8;21) AML patients showed evident differences from those of patients with inv(16)/t(16;16) AML. We have provided a comprehensive overview of the mutational landscape of CBF-AML.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Çocukluk çağı lösemisinde yoğun kemoterapi nedeniyle invaziv mantar enfeksiyonlarının (IFI) insidansı artmıştır. Bu çalışmanın amacı, pediatrik lösemi hastalarında IFI’nın insidansını, risk faktörlerini, nedensel patojenleri ve sağkalım üzerindeki etkisini değerlendirmektir.
Gereç ve Yöntem: Ocak 2010 ile Aralık 2015 tarihleri arasında akut lenfoblastik lösemili (ALL, n=238), akut myeloid lösemili (AML, n=51) ve relaps lösemili (n=18) 307 çocukların hastane kayıtları geriye dönük olarak değerlendirildi.
Bulgular: Toplam 1213 febril nötropeni atağı kaydedildi ve bunların 127’si (%10,4) IFI ile ilgiliydi. Bu 307 çocuğun 121’i (%39,4) IFI geliştirdi. Ortalama yaş, IFI grubunda IFI olmayan çocuklara kıyasla anlamlı olarak daha büyük bulundu (p<0,001). IFI, atakları sırasıyla; %73,2, %11,9 ve %14,9’unda olası, yüksek olası ve kanıtlanmış olarak tanımlandı. İnvazif aspergilloz (%81,9) en sık görülen enfeksiyondu, bunu invaziv kandidiyazis (%13,4) ve nadir mantar hastalıkları (%4,8) izledi. Hem ALL hem de AML’deki IFI ataklarının çoğu indüksiyon aşamasında görüldü. Toplamda ölüm oranı %24 ve IFI bağlantılı ölüm oranı %18 olarak bulundu. IFI’lı çocuklarda ölüm oranı, IFI olmayan çocuklarda anlamlı olarak daha yüksek bulundu (p<0,001). Beş yılda genel ve olaysız sağkalım, IFI grubunda önemli ölçüde daha düşük bulundu (p<0,001). Relaps (odds oranı, 8,49), mortalite üzerinde en etkili risk faktörü oldu ve bunu, çok değişkenli regresyon analizi ile bir IFI epizodu geçirmek (odds oranı, 3,2) ve AML olmak (odds oranı, 2,33) izledi.
Sonuç: Çalışmamız, IFI’nın büyük yaştaki çocuklarda daha yaygın olduğunu gösterdi. Kanıtlanmış ve olası IFI epizodlarının nüks ve AML’de daha sık saptanmasına karşın, ALL ve AML’li çocukların da benzer sıklıkta en az bir IFI atağı geçirdiği görüldü. Nadir mantar hastalıkları önemli bir sorun olarak tanımlandı. Tedavideki başarıya rağmen, IFI’nın akut lösemili çocuklarda ölüm oranını artırdığı saptandı.

Objective: The incidence of invasive fungal infections (IFIs) has increased due to intensive chemotherapy in childhood leukemia. The aim of this study was to evaluate the incidence, risk factors, causative pathogens, and impact on survival of IFIs among pediatric leukemia patients.
Materials and Methods: The hospital records of 307 children with acute lymphoblastic leukemia (ALL, n=238), acute myeloid leukemia (AML, n=51), and relapsed leukemia (n=18) between January 2010 and December 2015 were retrospectively evaluated.
Results: A total of 1213 febrile neutropenia episodes were recorded and 127 (10.4%) of them were related to an IFI. Of 307 children, 121 (39.4%) developed IFIs. The mean age was significantly older in the IFI group compared to children without IFIs (p<0.001). IFIs were defined as possible, probable, and proven in 73.2%, 11.9%, and 14.9% of the attacks, respectively. Invasive aspergillosis (81.9%) was the most frequent infection, followed by invasive candidiasis (13.4%) and rare fungal diseases (4.8%). The majority of IFI attacks in both ALL and AML occurred during the induction phase. In total, the death rate was 24% and the IFI-related mortality rate was 18%. The mortality rate among children with IFIs was found to be significantly higher than that of children without IFIs (p<0.001). Overall and event-free survival rates at 5 years were also found to be significantly lower in the IFI group (p<0.001). Relapse (odds ratio: 8.49) was the most effective risk factor for mortality, followed by developing an IFI episode (odds ratio: 3.2) and AML (odds ratio: 2.33) according to multivariate regression analysis.
Conclusion: Our data showed that IFIs were more common in older children. Although proven and probable IFI episodes were more frequently diagnosed in cases of relapse and AML, children with ALL and AML had similar frequencies of experiencing at least one episode of IFI. Rare fungal diseases were also identified as a major problem. Despite success in treatment, IFIs increased the rate of mortality in children with acute leukemia.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Transplantasyon sonrası trombositopeni tedavisinde eltrombopagın (ELT) etkinlik ve güvenliğini değerlendirmeyi amaçladık.
Gereç ve Yöntem: Erciyes Üniversitesi Kemik İliği Nakil Merkezi’nde Temmuz 2017-Temmuz 2021 tarihleri arasında allojenik veya otolog transplantasyon sonrası trombositopeni nedeniyle ELT ile tedavi edilen 48 hasta retrospektif olarak değerlendirildi.
Bulgular: Bu çalışmaya 48 hematopoietik kök hücre nakli (HKHN) alıcısı dahil edildi. Otuz (%62,5) hasta gecikmiş trombosit iyileşmesi (DPR) ve 18 (%37,5) hasta ikincil trombosit iyileşme başarısızlığı (SFPR) olarak değerlendirildi. ELT tedavisinden önce medyan trombosit sayısı 13x109/L (aralık, 3-20x109/L) idi. Yirmi üç hasta tedaviye yanıt verdi ve başarılı trombosit iyileşmesinin kümülatif insidansı %48 idi. Hem DPR hem de SFPR’li hastalar yanıt verdi, ancak DPR’li hastalarda yanıt oranı daha yüksekti (%50’ye karşı %44). Yanıt veren 23 hastanın medyan trombosit sayısı tedaviden önce ve sonra 12 (5-19)x109/L ve 68 (52- 266)x109/L idi (p<0,0001). Tedavi öncesi kemik iliği megakaryosit sayısı 22 (%46) hastada yeterli iken 26 (%54) hastada azalmıştı. Yeterli kemik iliği megakaryositleri olan hastalar, azalmış olanlara göre daha iyi bir yanıt oranına sahipti (%77’ye karşı %23, p<0,0001). Yeterli megakaryositleri olan grup, tedaviye medyan 33 (aralık, 9-174) günde yanıt verdi. Megakaryositleri azalmış hastalar, ortalama 55 (aralık, 30- 164) gün yanıt verdi (p=0,002). Hiçbir hastada ilaca bağlı yan etki gözlenmedi.
Sonuç: Bu gerçek yaşam deneyimi, ELT’nin HKHN sonrası trombositopeni için etkili ve güvenli bir tedavi seçeneği olduğunu göstermektedir. ELT tedavisi öncesi kemik iliği megakaryositlerinin yeterliliği tedaviye yanıtı etkileyen önemli bir faktördü.

Objective: This study aimed to evaluate the efficacy and safety of eltrombopag (ELT) in the treatment of thrombocytopenia following hematopoietic stem cell transplantation (HSCT).
Materials and Methods: Forty-eight patients treated with ELT for thrombocytopenia after allogeneic or autologous transplantation at the Erciyes University Bone Marrow Transplantation Center between July 2017 and July 2021 were evaluated retrospectively.
Results: Forty-eight HSCT recipients were included in this study. Thirty (62.5%) patients were evaluated as having experienced delayed platelet recovery (DPR) and 18 (37.5%) patients as having experienced secondary failure of platelet recovery (SFPR). The median platelet count before ELT treatment was 13x109/L (range: 3-20x109/L). Twentythree patients responded to treatment and the cumulative incidence of successful platelet recovery was 48%. Patients with both DPR and SFPR responded, but patients with DPR had a higher response rate (50% vs. 44%). The median platelet count of the 23 responding patients was 12x109/L (5-19x109/L) before treatment and 68x109/L (52-266x109/L) after treatment (p<0.0001). While the number of bone marrow megakaryocytes before treatment was adequate in 22 (46%) cases, it was decreased in 26 (54%) cases. Patients with adequate bone marrow megakaryocytes had a better response rate than those without (77% vs. 23%, p<0.0001). The group with adequate megakaryocytes responded to treatment at a median of 33 days (range: 9-174 days). Patients with decreased megakaryocytes responded at a median of 55 days (30-164 days) (p=0.002). No drug-related side effects were observed in any patients.
Conclusion: This real-life experience demonstrates that ELT is an effective and safe treatment option for thrombocytopenia after HSCT. The adequacy of bone marrow megakaryocytes before ELT treatment was an important factor affecting response to treatment.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Multipl myelom (MM), malign plazma hücrelerinin birikmesi ile karakterize malign bir durumdur. MM tam kür sağlamanan hastalık olmasa da, uygulanan otolog kök hücre nakli ve yeni ilaçlar ve yeni tedavi stratejileri nedeniyle MM hastalarının sağkalımı önemli ölçüde gelişmiştir. Bu çalışmada MM’li Türk hastalarda sitogenetik karakterizasyon ve kemik iliği (Kİ) özelliklerinin belirlenmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Türkiye’deki Dokuz Eylül Üniversite Hastanesi’ndeki 85 MM hastasını kaydettik. Bu MM hastalarının kemik iliği örneklerinde, tedavi ve klinik değerlendirmenin bir parçası olarak tanı anında ve tedavi süresince sitogenetik analiz yapıldı. G-bantlama tekniği kullanılarak tam bir sitogenetik çalışma gerçekleştirildi. Fazlar arası Floresan in situ hibridizasyon (FISH) analizi, sitoplazmik immünoglobulin ile yapıldı. Kemik iliği fibrozunun derecesi, retikülinin histokimyasal boyası kullanılarak belirlendi. Kİ plazma hücrelerinin yüzdesi, CD38 boyamasınına göre belirlendi.
Bulgular: 2015 ve 2021 yılları arasında geriye dönük olarak 85 MM hastası belirlendi. Ortanca yaş 63 (38-90) yıldı. Seksen beş hastanın 60’ı (%70,6) erkek, 25’i (%29,4) kadındı. Tanı anında kemik iliği fibrozu 72 olguda (%84,7) mevcuttu. En sık 35 hastada (%41,2) derece 2 fibrozis görüldü. Hastaların %72,9’unda plazma hücre yüzdeleri %50’den fazlaydı. FISH analizi sonuçlarında kromozom anomalilerinin varlığı %37 (32/85) oranındadır. En sık kromozom görülen anormallik IGH translokasyonuydu (%21,3).
Sonuç: IGH mutasyonlarının alt grup analizi, yüksek riskli MM hastalarının belirlenmesinde kritik öneme sahiptir. Çalışmamızın ülkemizdeki MM hastalarının Kİ biyopsisi ve sitogenetik özelliklerinin belirlenmesine katkı sağlayacağına inanıyoruz.

Objective: Multiple myeloma (MM) is a malignant condition characterized by the accumulation of malignant plasma cells. Although MM remains incurable, the survival of MM patients has improved considerably due to the application of autologous stem cell transplantation, novel agents, and advanced treatment strategies. This study aimed to determine the cytogenetic characterization and bone marrow (BM) features of Turkish patients with MM.
Materials and Methods: Eighty-five MM patients were admitted to Dokuz Eylül University Hospital in Turkey. BM samples of these MM patients were subjected to cytogenetic analyses at diagnosis and during therapy as a part of therapeutical and clinical evaluation. A complete cytogenetic study was performed using the G-banding technique. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis was performed using cytoplasmic immunoglobulin. The degree of BM fibrosis was determined using reticulin histochemical staining. We determined the percentage of BM plasma cells based on the extent of CD38 staining.
Results: Eighty-five MM patients were retrospectively identified between 2015 and 2021. The median age was 63 (38-90) years. Of the 85 patients, 60 (70.6%) were male and 25 (29.4%) were female. Seventy-two (84.7%) cases had BM fibrosis at the time of diagnosis. The most common was grade 2 fibrosis, recorded in 35 cases (41.2%). About 72.9% of the patients showed more than 50% plasma cells. FISH analysis indicated the presence of abnormal chromosomes in 37% (32/85) of the patients. The most frequent abnormality was Immunoglobulin heavy-chain (IGH) translocation (21.3%).
Conclusion: Subgroup analysis of IGH mutations is crucial in the identification of high-risk MM patients. We believe that our study will contribute to the determination of BM biopsy and cytogenetic features of MM patients in our country.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Göbek kordonundan elde edilen mezenkimal kök hücrelerin (UKMKH’ler) infüzyonu ile kombine edilmiş ve edilmemiş, haploidentik hematopoietik kök hücre nakli (haplo-HKHN) yapılan şiddetli aplastik anemili (ŞAA) hastalarının sonuçları geriye dönük olarak karşılaştırıldı.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya ŞAA’lı toplam 101 hasta alındı ve hastalar haplo-HSCT ile birlikte UK-MKH infüzyonu (MKH grubu, N=47) ve tek başına haplo-HKHN (MKH olmayan grup, N=54) şeklinde iki gruba ayrıldı.
Bulgular: MKH alan ve almayan gruplarda nötrofil engraftmanı için medyan süreler sırasıyla, 11 (aralık, 8-19) ve 12 (aralık, 8-23) gün (p=0,049) ve kümülatif insidans (CI) sırası ile %97,82 ve %97,96 (p=0,101) bulundu. MKH almayan grupla karşılaştırıldığında, MKH alan grupta daha düşük kronik graft-versus-host hastalığı (cGVHD) CI saptandı (%8,60±0,25’e karşı %24,57±0,48, p=0,048), ancak IIIV akut GVHD (aGVHD) (%23,40±0,39-%24,49±0,39, p=0,849), IIIIV aGVHD (%8,51±0,17 ve %10,20±0,19, p=0,765) ve orta-şiddetli cGVHD (%2,38±0,06 vs. %7,45±0,18, p=0,352) gruplarında fark görülmedi. MKH alan ve MKH almayan gruplarda tahmini beş yıllık genel sağkalım oranları %78,3±6,1 ve %70,1±6,3 (p=0,292) iken, GVHD’siz, hastalıksız sağkalım (GFFS) oranları sırasıyla, %76,6 ±%6,2 ve %56,7±6,9 (p=0,045) idi.
Sonuç: Çok değişkenli analizde greft yetmezliği, OS için tek olumsuz gösterge idi. Bu arada, greft yetmezliği, III-IV aGVHD ve orta-şiddetli cGVHD arasında daha kötü GFFS’yi öngörebilir. Sonuçlarımız, UC-MKH infüzyonu ile birlikte haplo-HKHN’nin ŞAA hastaları için etkili ve güvenli bir seçenek olduğunu gösterdi.

Objective: We retrospectively compared the outcomes of patients with severe aplastic anemia (SAA) who received haploidentical hematopoietic stem cell transplantation (haplo-HSCT) combined or not combined with umbilical cord-derived mesenchymal stem cells (UC-MSCs).
Materials and Methods: A total of 101 patients with SAA were enrolled in this study and treated with haplo-HSCT plus UC-MSC infusion (MSC group, n=47) or haplo-HSCT alone (non-MSC group, n=54).
Results: The median time to neutrophil engraftment in the MSC and non-MSC group was 11 (range: 8-19) and 12 (range: 8-23) days, respectively (p=0.049), with a respective cumulative incidence (CI) of 97.82% and 97.96% (p=0.101). Compared to the non-MSC group, the MSC group had a lower CI of chronic graft-versus-host disease (GVHD) (8.60±0.25% vs. 24.57±0.48%, p=0.048), but similar rates of grades IIIV acute GVHD (23.40±0.39% vs. 24.49±0.39%, p=0.849), grades III-IV acute GVHD (8.51±0.17% vs. 10.20±0.19%, p=0.765), and moderatesevere chronic GVHD (2.38±0.06% vs. 7.45±0.18%, p=0.352) were observed. The estimated 5-year overall survival (OS) rates were 78.3±6.1% and 70.1±6.3% (p=0.292) while the estimated 5-year GVHD-free, failure-free survival (GFFS) rates were 76.6±6.2% and 56.7±6.9% (p=0.045) in the MSC and non-MSC groups, respectively.
Conclusion: In multivariate analysis, graft failure was the only adverse predictor for OS. Meanwhile, graft failure, grades III-IV acute GVHD, and moderate-severe chronic GVHD could predict worse GFFS. Our results indicated that haplo-HSCT combined with UC-MSCs infusion was an effective and safe option for SAA patients.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Anjiyofolliküler lenf nodu hiperplazisi olarak da bilinen Castleman hastalığı (CH), nadir bir hastalık olup başlıca hiyalin vasküler ve plazma hücreli olmak üzere 2 histolojik alt tipi vardır. Hastalığın anatomik yayılımı ve tutulan lenf nodu bölgelerinin sayısına göre unisentrik (UCH) ya da multisentrik (MCH) olarak sınıflandırılır. Bu çok merkezli çalışmanın amacı bugüne kadar Türkiye’de tanımlanan tüm CH olgularını tanımlamak, ulusal bir veri tabanı oluşturarak CH’de erken tanı, tedavi ve takip sürecine katkı sağlamaktır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya lenf nodu ya da tutulan alandan yapılmış biyopsi sonucu CH olarak rapor edilen hem erişkin (n=130) hem de pediyatrik (n=10) hastalar dahil edildi. Hastaların demografik bilgileri, klinik ve laboratuvar özellikleri, görüntüleme bulguları, aldıkları tedaviler ve tedavi sonuçları geriye dönük olarak değerlendirildi.
Bulgular: Dahil edilen 140 hastanın 69’u kadın, 71’i erkekti. Yetmiş üç hasta UCH, 67 hasta MCH olarak sınıflandırılmıştı. Yaş ortalaması UCH’de 39, MCH’de 47 yıl idi. Kadın hastalar UCH’de daha fazlaydı. Hem UCH hem de MCH için en sık histolojik alt tip hiyalin vaskülerdi. Asemptomatik hastalar UCH’de daha fazlaydı. Anemi, akut faz reaktanı yüksekliği ve hipoalbuminemi MCH’de daha sıktı. UCH’de en sık uygulanan tedaviler sırasıyla cerrahi eksizyon, rituksimab ve radyoterapiydi. Median 19,5 aylık takipte tüm UCH’li hastalar hayattaydı. MCH’de 1. basamak tedaviler metil prednizolon, R-CHOP, R-CVP ve rituksimab idi. Median 34 aylık takipte 13 MCH’li hasta kaybedilmişti.
Sonuç: Çalışmamız Türkiye’deki CH hastalarının özellikleri ve tedavi yaklaşımlarını yansıtması açısından önemli olup hastalıkla ilgili farkındalığın arttırılması potansiyeline sahiptir. Tedavi verileri özellikle ülkemizde olduğu gibi siltuksimaba ulaşımı zor olan ülkelerde tedavi seçimi konusunda fikir verebilir. Kesin sonuçlar çıkarmak için büyük ölçekli prospektif çalışmalara ihtiyaç vardır.

Objective: Castleman disease (CD) is a rare disease also known as angiofollicular lymph node hyperplasia. The two main histological subtypes are the hyaline vascular and plasma cell variants. It is further classified as unicentric CD (UCD) or multicentric CD (MCD) according to the anatomical distribution of the disease and the number of lymph nodes involved. The aim of this multicenter study was to evaluate all cases of CD identified to date in Turkey to set up a national registry to improve the early recognition, treatment, and follow-up of CD.
Materials and Methods: Both adult (n=130) and pediatric (n=10) patients with lymph node or involved field biopsy results reported as CD were included in the study. Patients’ demographic information, clinical and laboratory characteristics, imaging study results, treatment strategies, and clinical outcomes were evaluated retrospectively.
Results: A total of 140 patients (69 male and 71 female) with a diagnosis of UCD (n=73) or MCD (n=67) were included. The mean age was 39 years in the UCD group and 47 years in the MCD group. Female patients were more common in the UCD group. The most common histological subtype was hyaline vascular for both UCD and MCD patients. Asymptomatic patients were more common in the UCD group. Anemia, elevations of acute phase reactants, and hypoalbuminemia were more common in the MCD group. The most commonly used treatment strategies for UCD were surgical excision, rituximab, and radiotherapy, respectively. All UCD patients were alive at a median of 19.5 months of follow-up. The most commonly used treatment strategies for MCD were methyl prednisolone, R-CHOP, R-CVP, and rituximab. Thirteen MCD patients had died at a median of 34 months of follow-up.
Conclusion: This study is important in presenting the patient characteristics and treatment strategies for CD from Turkey, with the potential of increasing awareness about CD. Treatment data may help in making decisions, particularly in countries that do not have access to siltuximab. However, larger prospective studies are needed to make definitive conclusions.

Abstract | Full Text PDF

Gaucher hastalığı (GH) nadir görülen kalıtsal bir lizozomal depo hastalığıdır. Gaucher hastaları sıklıkla geç tanı alırlar. Erken teşhis; uygun tedaviye başlamak, komplikasyonları ve hastalığın ilerlemesini önlemek için önemlidir. Splenomegali, anemi ve trombositopeni GH’de en sık görülen bulgulardır, bu nedenle çoğu hasta başlangıçta hematologlara sevk edilir. Türk Hematoloji Derneği 2015 yılında “Nadir hematolojik hastalıklar alt komitesini” kurmuştur. Alt komitenin ana amaçlarında biri Türkiye’deki hematologların nadir görülen hastalıklar konusunda bilinçlendirilmesi ve eğitimlerinin artırılması olmuştur. Bu derleme, hematologlar için GH’nin klinik özellikleri, patofizyolojisi ve tedavi seçeneklerine bir bakış sunmaktadır.

Gaucher disease (GD) is a rare hereditary lysosomal storage disease that arises due to deficiency of glucocerebrosidase. Early diagnosis is very important for starting proper treatment and preventing complications. Splenomegaly, anemia, and thrombocytopenia are the most common findings in GD and so most patients are initially referred to hematologists. The Turkish Society of Hematology established its Rare Hematological Diseases Subcommittee in 2015. One of the main topics of this subcommittee was to increase and improve awareness and education of rare diseases among hematologists in Turkey. This review presents GD with an overview of its clinical features, pathophysiology, and treatment options for hematologists.

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF